하르트넙병
원인과 증상
원인
상염색체 열성 형질로 유전, 영양실조 상태, 태양광선, 항생제인 설포나마이드제제(Sulphonamide) 복용, 스트레스, 11q13 및 SLC6A19 유상염색체 열성 형질로 유전, 영양실조 상태, 태양광선, 항생제인 설포나마이드제제(Sulphonamide) 복용, 스트레스, 11q13 및 SLC6A19 유전자의 돌연변이
증상
경축, 근육 운동 조정 장애, 복시, 설사와 피로, 지적장애, 조음곤란증(말더듬증: Dysarthria), 햇빛에 노출되는 부위의 홍반, 수포, 색소침착
관련 부위
체내 : 소장, 신경, 신장 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, 공장(空腸) 생검(Jejunal biopsy)과 피부 생검
치료
비타민 B군인 니아신을 공급, 트립토판(Tryptophan)을 포함한 식이를 섭취, 대증요법과 지지요법, 유전상담
관련 질환
에이취 병(H Disease) 하트 병 또는 하아트 병(Hart Syndrome) 하르트누프 병 또는 하아트누프 병(Hartnup Disorder) 하르트누프 증후군 또는 하아트누프 증후군(Hartnup Syndrome) 펠라그라-소뇌 운동실조-신장 아미노산뇨증 증후군(Pellagra-Cerebellar Ataxia-Renal Aminoaciduria Syndrome) 트립토판 피롤라제 결핍(Tryptophan Pyrrolase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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