글루타르산뇨
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원인과 증상
원인
미토콘드리아의 glutaryl-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)의 결핍(1형), 전자전달 플라보단백 (ETF) 또는 ETF 탈수소효소의 결함(2형)
증상
대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
소변 유기산 검사, glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사, GCDH 유전자 검사(1형), ETFA, ETFB, ETFDH 유전자 검사(2형)
치료
식이요법, 카르니틴과 리보플라빈 보충요법, 신경약물요법, 지지요법
관련 질환
글루타르산뇨증 1형(Glutaric aciduria type 1) 글루타르산뇨증 2형(Glutaric aciduria type 2)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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