<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan) 대사의 중간 물질중 하다입니다.</p><p>글루타르산뇨증은 1형(Glutaric aciduria type 1)과 2형(Glutaric aciduria type 2)로 나누어 집니다. 상염색체 열성으로 유전되며 남녀비는 비슷한 것으로 알려져있습니다. 비교적 흔하게 나타나는 대사이상 질환으로 대두증(macrocephaly)과 다양한 정도의 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.</p><p>발생률은 약 1 : 30,000인 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 북미, 유럽, 이스라엘, 사우디 아라비아, 일본 등에서 보고되었고 특히 미국 펜실바니아주의 Amish 사람들과 캐나다의 Saulteaux/Ojibway 인디안에게 많은 것으로 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>글루타르산뇨증 1형(Glutaric aciduria type 1)은 <strong>미토콘드리아</strong>의 glutaryl-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)의 결핍이 원인이며, 글루타르산뇨증 2형은 ETFA, ETFB 및 ETFDH 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.</p><p><img alt="글루타르산증 1형" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_080_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="글루타르산증 2형" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_080_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 많은 환아에서 출생 시 혹은 출생 직후부터 대두증이 나타나는데 이것이 다른 질환과 감별진단 하는데 있어 중요한 단서가 될 수 있습니다. 머리둘레가 증가하는 것은 3-6개월 사이이고 대개 생후 수 주일에서 수개월 사이에 증가하는 것을 볼 수 있습니다.</p><p>신경학적 증상으로는 보챔, 머리를 가누지 못하고 후궁반장, 저긴장성, 이긴장성, 무도병 아테토시스, 경련, 발달지연 등이 나타날 수 있습니다. 신경학적 증상이 첫 몇 년 안에 점차적으로 생길 수 있고 어떤 환아에서는 2세까지 정상적으로 발달할 수 있는 경우도 있습니다.</p><p><img alt="글루타르산뇨의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_080_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>예후는 치료하지 않으면 10세 이내에 사망하는 것으로 알려져 있으나 조기에 진단하여 치료하면 대두증 이외에 증상이 없는 영아에게서는 단백질 제한과 카르니틴, 리보플라빈 보충요법만으로도 정상적인 발달을 할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단검사로서는 소변 유기산 검사, 혈중 아미노산 검사, 탄뎀질량분석검사, glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사와 변이 유전자 분석등이 있으며 이들을 사용하여 진단할 수 있습니다.</p><p>확진은 glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사와 변이 유전자 분석을 통해서 할 수 있습니다. 일부 환아에서 소변 glutaric, glutaconic, 3-hydroxyglutaric acid가 정상일 수가 있어서 이런 환아에서는 뇌척수액의 유기산 분석이 도움이 되겠습니다.</p><p>산전 진단은 양수에서 글루타르산을 측정하거나 양수세포(amniocyte)나 융모막융모(chorionic villi)에서의 효소 활성도 측정을 통해 할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이미 손상된 뇌에 대해서는 치료효과가 저조하므로 조기진단과 치료가 필수적입니다. 조기 치료하면 90% 이상의 환아에서 뇌변성을 예방할 수 있습니다. 치료하지 않으면 90% 이상의 환아에서 심각한 신경학적 장애를 초래하게 됩니다. 치료에는 응급치료, 식이요법, 카르니틴과 리보플라빈 보충요법, 신경약물, 다방면의 지지요법이 알려져 있습니다.</p><p>식이요법으로는 저단백이나 라이신이 없는 식이를 해야 합니다. 트립토판 역시 감소시켜야 하나 트립토판이 아예 없는 식이는 심각한 부작용을 일으킬 수 있어 조심해야 합니다. 저트립토판 식이로 생길 수 있는 부작용으로는 불면증, 아파 보이고, 보챔, 식욕부진이 있지만 이 때문에 저트립토판 식이를 제한하지는 않아야 합니다. 신경학적으로 증상이 있는 환아에서는 식이요법이 주된 임상증상을 호전시키지 못하지만 단백질 제한과 카르니틴의 보충은 최소한 질병의 경과는 멈출 수 있습니다.</p><p>식이 요법과 약물 치료와 더불어 다방면의 지지요법도 중요합니다. 심각한 운동장애에도 불구하고 지능은 질병이 진행되는 과정에서도 늦게까지 보존됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.<br>2. Shin WJ, Moon YO, Yoon HR, Dong ES, Ahn YM. A Case of Glutaric Aciduria Type I with Macrocephal. J Korean Pediatr Soc. 2003 Mar;46(3):295-301. Korean.</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_080.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>