트립토판대사장애
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원인과 증상
원인
tryptophan pyrrolase 효소 결핍, SLC6A19 유전자 변이 (상염색체 열성 유전)
증상
광과민성 홍반, 발달지연, 경련, 소뇌실조, 복시, 안구진탕, 사시, 구순구각염, 설염
관련 부위
체내 : 뇌, 신장 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
소변검사, SLC6A19 유전검사
치료
대증치료, 고단백식이, 햇빛노출주의
관련 질환
하트넙병(Hartnup disorder) Tryptophan pyrrolase deficiency Neutral 1 amino acid transport defect
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.8
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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