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트립토판대사장애
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트립토판대사장애

Disorder of tryptophan metabolism

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
tryptophan pyrrolase 효소 결핍, SLC6A19 유전자 변이 (상염색체 열성 유전)
증상
광과민성 홍반, 발달지연, 경련, 소뇌실조, 복시, 안구진탕, 사시, 구순구각염, 설염
관련 부위
체내 : 뇌, 신장 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
소변검사, SLC6A19 유전검사
치료
대증치료, 고단백식이, 햇빛노출주의
관련 질환
하트넙병(Hartnup disorder) Tryptophan pyrrolase deficiency Neutral 1 amino acid transport defect
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.8
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#트립토판대사장애
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