 애디슨병(Addison’s disease), 또한 자가면역 부신염으로 알려진 이 질환은 후천성 일차 부신 기능 부전

애디슨병

애디슨병의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역성 부신염 또는 애디슨 병은 콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코티솔과 알도스테론 생산에 이상이 생겨 발생하는 질환입니다.<br><br>코티솔은 지방질, 당질, 단백질의 대사에 관여하는 호르몬입니다. 지방질과 단백질을 분해하여 당질을 만드는 역할을 하고, 또 체내에 저장되어 있는 당질을 혈액 속으로 배출하는 역할을 하며, 하이드로코르티손이라고도 불립니다.<br><br>한편, 알도스테론은 신체의 나트륨과 칼륨 이온의 평형을 조절하고, 수분 양을 조절하여 혈액 양과 혈압에 영향을 미치는 호르몬입니다.<br><br>애디슨 병의 주 증상은 피로, 위장관계의 불편감, 피부색의 변화 등입니다.<br><br>미국에서는 인구 100,000명당 약 4명꼴로 발생하는 질환이고, 연령대의 구분 없이 남녀 동일한 비율로 발생한다고 알려져 있습니다. 선천성이나 X-연관으로 유전된 애디슨 병의 증상은 주로 아동기나 청소년기에 시작됩니다.</p><p><img alt="애디슨병의 개념" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_228_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질병의 가장 흔한 원인은 자가면역 기전 때문입니다. 환자들 중 약 75%는 21-OH 효소 특이 항체의 <strong>자가면역</strong>반응으로 인해 부신이 파괴되어 이 질환이 발생하게 됩니다.</p><p>결핵, 진균감염, 종양, 부신 내에 지방 유사 물질이 침착되는 아밀로이드증과 같은 질환으로 인해 부신 피질이 파괴되어 애디슨병이 발병할 수 있습니다. 외상이나 수술로 부신 출혈이 생길 수 있고, 이는 부신 위기를 유발할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 초기 증상</h3>햇빛에 노출되지 않은 부위를 포함한 전신의 피부색이 갈색 또는 검은색으로 변합니다. 특히 흉터가 남아있는 부위와 팔꿈치, 무릎, 손가락, 발가락 등 자주 눌려지는 부위, 피부가 겹쳐지는 부위 등에 뚜렷하게 착색이 됩니다. 특징적으로 구강, 혀, 입술 등의 점막에도 검은색의 색소침착이 나타납니다.<br><br>그리고 피로, 식욕 저하, 수분 배출 증가, 저혈압이 나타나며 얼굴과 어깨에 주근깨가 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 후기 증상</h3>오심, 구토, 설사에 의한 탈수, 어지럼증이 나타나고 추위를 잘 견디지 못하게 됩니다. 또한 일상생활에 무관심해지고, 실신, 정신적 착란, 발열, 복통, 저혈당이 나타나기도 합니다.<br><br>다른 증상으로는 우울증, 과민반응, 염분의 손실로 짠 음식을 먹고 싶어 하며, 여성은 생리가 불규칙하거나 중단될 수 있습니다. 그러나 서서히 질병이 진행되기 때문에 병이 상당히 진행될 때까지 증상을 못 느끼기도 합니다.<br><br>환자의 25%에서 첫 번째 경험하는 증상이 애디슨발증 입니다. 애디슨발증은 심한 혈압저하로 인한 쇽이 특징적이며, 심한 복부와 허리의 통증을 호소하고, 갑자기 힘이 없어지며, 신부전이 동반될 수 있는 상태를 말하며, 알도스테론의 심각한 부족으로 생명이 위험할 수 있습니다.<p><img alt="일반인의 손(좌측), 애디슨병 환자의 손(우측)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_228_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><strong>◈ 중증소견</strong><br>애디슨병은 심한 혈압저하로 인한 쇽이 특징적이며, 심한 복부와 허리의 통증을 호소하고, 갑자기 힘이 없어지며, 신부전이 동반될 수 있는 상태를 말하며, 알도스테론의 심각한 부족으로 생명이 위험할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>질병 초기에 진단하기는 어려우나 환자의 병력과 피부가 검어지는 증상을 보인다면 이 질환을 의심해할 수 있습니다. 진단병리 검사를 통해 코르티솔과 알도스테론의 혈중 농도를 측정하고, 그 혈중 농도가 낮다면 부신 피질 기능이 저하된 것으로 보아 이 질병임을 진단할 수 있습니다.<br><br>부신피질자극호르몬 자극검사는 애디슨병을 진단하는데 가장 확실한 방법입니다. 이는 부신피질자극호르몬을 혈관으로 주사하여 30분에서 1시간 동안 혈액 코르티손의 수치가 어떻게 변하는지 살펴보는 검사이며, 부신피질 기능이 떨어진 환자의 경우 혈액 코르티손의 분비 증가를 볼 수 없거나, 있다고 해도 극히 적은 양이 분비됩니다.<br><br>부신성 위기(애디슨 발증)의 경우 혈액 내 부신피질자극호르몬과 코르티손의 측정만으로도 진단이 가능합니다. 부신 위기가 의심이 되는 경우, 수분과 염분, 당질코르티코이드호르몬을 즉시 공급해야 합니다.<br><br>이 질병으로 부신에 칼슘이 침착될 수 있고, 부신 형태에 변형이 올 수도 있으므로 방사선 촬영이나 전산화 단층 촬영술(CT)이 이용될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">만성적으로 부신의 기능 부전이 있을 경우 코르티손과 플루드로코르티손을 이용한 호르몬 대체요법을 시행하며, 그 용량은 환자의 상태에 따라 조절해야 합니다.<br>&nbsp;<br>또한 환자에게 감염, 외상, 외과적 수술, 분만, 심한 스트레스 상황이 예상될 때에는 부신 위기를 예방하기 위해 용량을 증가시켜야 합니다.<br>&nbsp;<br>부신 위기가 발생했을 때에는 즉각적으로 고용량의 하이드로코르티손을 정맥 주사하고 수액, 전해질을 보충해야 합니다. 이때 혈압 유지를 위해 혈관수축제가 필요할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>이 질환을 가진 환자는 응급상황 시 즉각적인 치료를 요하므로 환자에게 질병이 있음을 나타내는 카드나 팔찌 등을 착용하여 자신의 질병을 타인에게 알려야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><span><span lang="EN-US"><span>1. 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>2. Ten S, New M, Maclaren N. Clinical review 130: Addison‘s disease 2001. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86:2909-22.</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>3. Betterle C, Dalpra C, Greggio N, et al. Autoimmunity in isolated Addison‘ disease and in polyglandular autoimmune diseases type 1, 2 and 4. Ann Endocrinol (Paris). 2001;62:192-201.</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>4. Park KS, Jun JI, Cho KK, Kim MS, Huh JM. A Case of Addison's Disease: Partial Recovery of Adrenocortical Function Following Antituberculous Medication. J Korean Soc Endocrinol. 1997 Dec;12(4):642-646.</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>5. Lee JY, Kim JH, Lim DJ, Moon SD, Han JH. A case of Addison‘s disease due to tuberculosis: pathologic confirmation by laparoscopic biopsy. Korean J Med. 2008 Dec;75(6):704-708.</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>6. Erichsen MM, Løvås K, Fougner KJ, et al. Normal overall mortality rate in Addison's disease, but young patients are at risk of premature death. Eur J Endocrinol. 2009 Feb;160(2):233-7. </span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>7. http://www.rarediseases.org</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>8. http://endocrine.niddk.nih.gov</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>9. http://www.endocrine.niddk.nih.gov/pubs/addison/addison.htm</span></span></span></div></body></html>

감염, 종양, 부신 내에 지방 유사 물질이 침착되는 아밀로이드증과 같은 질환으로 인해 부신 피질이 파괴되어 애디슨병이 발병할 수 있습니다. 외상이나 수술로 부신 출혈이 생길 수 있고, 이는 부신 위기를 유발할 수 있습니다.

자가면역성 부신염

Addison’s disease

 있음)의 에피소드를 의미하며, 이는 의학적 응급 상황입니다. 만성적이고 안정적인 일차성 부신 기능 부전은 애디슨병(Addison disease)이라고 하며, 장기적인 글루코코르티코이드 요법으로 조절되는 만성 상태입니다. 

애디슨발증

애디슨발증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">부신발증, 부신피질발증 또는 애디슨발증은 부신 겉질 호르몬의 급성 결핍으로 인한 생리적 이상으로 환자가 사망에까지 이를 수 있는 내분비 응급 상황입니다.<br><br>우리 몸은 스트레스를 받을 때 콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코티솔과 알도스테론을 생산합니다. 코티솔은 지방과 단백질을 분해하여 당질을 만들고, 체내에 저장되어 있는 당질을 혈액 속으로 배출하며, 알도스테론은 신체의 나트륨과 칼륨 이온의 평형을 조절하고, 수분 양을 조절하여 혈액 양과 혈압에 영향을 미치는 호르몬입니다.<br><br>부신피질 스테로이드 호르몬의 분비가 체내 요구량이 못 미쳐 나타나는 질환들을 부신기능저하증이라고 하는데, 부신 위기란 부신기능저하로 발생하는 생명이 위급한 의학적 상태를 의미하며, 즉각적인 응급처치가 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">원발성 부신기능부전(애디슨병)</h3>- 자가면역 부신염<br>- 약물(Ketoconazole, Rifampin, Phenytoin, 이뇨제)-<br>-&nbsp;침윤성 질환(사르코이드증, 아밀로이드증)<br>- 감염성 질환(급성 세균/바이러스 감염, 결핵, AIDS)<br>- 부신 출혈(Waterhouse-Friderichsen 증후군)<br>- 기타(외상, 임신, 패혈증, 심근경색, 탈수, 수술 등)<br>&nbsp;<h3 class="v3-editor-heading-3">이차성 부신기능부전</h3>- 의인성(스테로이드 투여의 급격한 중단)<br>- 뇌하수체 이상(뇌하수체 종양, Sheehan 증후군, 뇌하수체졸중)</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">부신발증은 생리학적 상태의 급성 변화가 특징이며 피로, 쇠약, 메스꺼움, 구토, 복통, 요통, 설사, 현기증, 저혈압, 실신과 같은 비특이적 증상에서 빠르게 진행되어 결국에는 둔감, 대사성 뇌병증 및 쇼크로 진행됩니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 혈압 저하로 인한 쇼크가 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">혈액 내 부신피질자극호르몬(ACTH)과 코르티손의 측정만으로도 진단이 가능합니다. 단, 검사 결과를 기다리느라 치료를 지체해서는 안 됩니다. 원발성 부신기능부전은 낮은 코르티솔과 높은 ACTH를 보이고 이차성 부신기능부전은 낮은 코르티솔, 낮거나 정상 ACTH 농도를 보입니다.&nbsp;<br>추가적으로 부신발증의 원인을 알기 위해서 전해질 검사, 심전도, 혈액배양검사, 복부/두부 CT 등이 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">부신 위기가 발생했을 때에는 즉각적으로 고용량의 하이드로코르티손을 정맥 주사하고 수액, 전해질을 보충해야 합니다. 이때 혈압 유지를 위해 혈관수축제가 필요할 수 있습니다. 감염 등 부신 발증을 유발한 질혼에 대한 검사와 치료, 전신적인 지지요법이 필요합니다.<br><br>이 질환을 가진 환자는 응급상황 시 즉각적인 치료를 요하므로 환자에게 질병이 있음을 나타내는 카드나 팔찌 등을 착용하여 자신의 질병을 타인에게 알려야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><span><span lang="EN-US"><span>1.</span></span> <span lang="EN-US"><span>Rathbun KM, Nguyen M, Singhal M. Addisonian Crisis. [Updated 2021 Jul 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441933/2007</span></span> <span lang="EN-US"><span>National Organization for Rare Disorders, Inc.</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>2. Ten S, New M, Maclaren N. Clinical review 130: Addison‘s disease 2001. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86:2909-22.</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>3. Betterle C, Dalpra C, Greggio N, et al. Autoimmunity in isolated Addison‘ disease and in polyglandular autoimmune diseases type 1, 2 and 4. Ann Endocrinol (Paris). 2001;62:192-201.</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>4. Park KS, Jun JI, Cho KK, Kim MS, Huh JM. A Case of Addison&amp;amp;apos;s Disease: Partial Recovery of Adrenocortical Function Following Antituberculous Medication. J Korean Soc Endocrinol. 1997 Dec;12(4):642-646.</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>5. Lee JY, Kim JH, Lim DJ, Moon SD, Han JH. A case of Addison&amp;amp;apos;s disease due to tuberculosis: pathologic confirmation by laparoscopic biopsy. Korean J Med. 2008 Dec;75(6):704-708.</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>6. http://www.rarediseases.org</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>7. http://endocrine.niddk.nih.gov</span></span></span><br><span><span lang="EN-US"><span>8. http://www.endocrine.niddk.nih.gov/pubs/addison/addison.htm</span></span></span></div></body></html>

로 발생하는 생명이 위급한 의학적 상태를 의미하며, 즉각적인 응급처치가 필요합니다. 원인원발성 부신기능부전(애디슨병)- 자가면역 부신염- 약물(Ketoconazole, Rifampin, Phenytoin, 이뇨제)-- 침윤

부신발증

Addisonian crisis

부신피질발증

<div id="introduction">
<p>부신백질 디스트로피(Adrenoleukodystrophy) (ALD)은 대부분의 경우 X 연관 유전 패턴을 따르는 유전 질환입니다 (X-ALD).

 Zellweger 증후군의 한 형태로 분류되는 독특한 신생아형은 상염색체 열성 유전 패턴을 가지고 있습니다 (N-ALD). 1900년대 초반의 보고서에서는 이 질환을 시사하는 임상 증상을 기술했지만, 용어와 병태생리는 1970년대에 처음 보고되었습니다.

 뇌, 척수, 부신, 고환이 가장 흔히 영향을 받는 기관입니다. 여러 기관이 관여하므로 다학제 팀 접근법이 관리 계획에 강력히 권장됩니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>X-ALD 질환은 ABCD1 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.

 ABCD1 유전자는 퍼옥시좀에서 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)의 운반 시스템에서 중요한 역할을 합니다. VLCFA는 퍼옥시좀에서 추가 대사를 거칠 수 있습니다. 비정상적인 ABCD1 유전자 돌연변이는 이 과정을 방해하여 다양한 신체 기관에 VLCFA가 비정상적으로 축적되고, 그 결과 기관의 정상적인 생리 기능을 방해합니다. 신생아형은 PTS1 수용체, PXR 1, PEX1, PEX 10 또는 PEX 13 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 발생합니다.

 ALD는 영향을 받는 기관과 발현 연령에 따라 네 가지 주요 하위 유형으로 설명됩니다:
신생아형
어린이 뇌형
부신척수신경병증
부신 기능 부전</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>ALD는 퍼옥시좀에 영향을 미치는 가장 흔한 유전 질환입니다. 유병률은 약 20,000명 중 1명입니다. 이 질환의 발병률은 라틴계 또는 아프리카계 혈통의 환자에서 더 높습니다.

 N-ALD의 유병률은 50,000명 중 1명입니다.
</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>임상 증상은 질병의 심각도와 발현 연령에 따라 크게 다릅니다.
N-ALD는 출생 직후에 나타날 수 있습니다. 그러나 일부 영아는 경미한 증상을 보일 수 있습니다. 따라서 이러한 경우 진단이 지연되는 경우가 많습니다. N-ALD의 전형적인 징후와 증상은 다음과 같습니다:

발작, 저긴장증, 청각 장애
시력, 백내장, 시신경 형성 부전
황달, 간비대
성장 장애 및 얼굴 기형(안와격리증 및 평평한 중안면)
X-ALD는 일반적으로 발현 연령과 영향을 받는 장기에 따라 세 가지 표현형으로 분류됩니다:
소아 뇌 ALD는 일반적으로 3세에서 10세 사이의 어린이에게 영향을 미칩니다. 이 형태의 특징은 발달 퇴행입니다. 더 진행된 감각 및 심각한 신경 결손, 심각한 장애, 혼수 상태 및 사망은 일반적으로 더 진행된 감각 및 심각한 신경 결손에 의해 뒤따릅니다. 소수의 성인은 소아 뇌 ALD와 유사한 패턴으로 나타날 수 있습니다.
애디슨병. 이 형태는 부신 기능 장애로 특징지어집니다. 이 하위 유형과 관련된 증상은 다음과 같은 감소된 생산의 결과입니다:

알도스테론(저나트륨혈증, 피로, 저혈압, 탈수)
코티솔(저혈당 및 전신 쇠약)
피부의 과다 색소 침착도 발생할 수 있습니다.

부신척수신경병증; 전형적인 발현 연령은 인생의 세 번째 10년입니다. ALD의 경미한 스펙트럼을 나타냅니다. 걷기 어려움, 균형 잡히지 않은 걸음걸이, 장/방광 괄약근 기능 장애가 전형적인 증상입니다.

보인자인 여성은 경미한 증상(균형 잡히지 않은 걸음걸이, 신경병증, 경미한 마비)을 나타낼 수 있습니다. 부신과 대뇌는 거의 영향을 받지 않습니다.
</p>
</div><div id="evaluation">
<p>전형적인 임상 발현, 특성, 증상 및 징후, 그리고 암시적인 가족력이 부신백질이영양증 평가의 출발점으로 간주됩니다. 여러 주에서는 X-ALD에 대한 잠재적인 유전적 소인을 가진 신생아를 식별하기 위한 도구로 신생아 선별 검사를 사용하기 시작했습니다.

X-ALD를 신생아 선별 검사에 추가하는 주된 원칙은 증상이 나타나기 전에 돌연변이를 가진 신생아를 식별하여 치료를 받게 하는 것입니다.
비특이적 실험실 검사 결과는 간 기능 이상과 ACTH 투여에 대한 반응 감소를 나타낼 수 있습니다. 더 유의미한 검사 결과는 다음을 보여줍니다:

혈장 VLCFA 농도 증가
적혈구의 플라스말로겐 농도 감소
혈장 및 섬유아세포에서 피페콜산 및 피탄산 농도 증가
뇌의 자기공명영상(MRI)은 평가의 필수적인 부분입니다. 전형적인 소견은 다음과 같습니다:
백질 탈수소화 패턴
미세뇌회
미세뇌회
특정 유전적 돌연변이를 식별하기 위한 추가 유전자 검사가 진단을 확인하기 위해 권장됩니다.
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
대부분의 N-ALD 또는 X-ALD 형태에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 영양 최적화, 작업 치료 및 호흡기 지원을 통한 지지적 치료는 이러한 질환의 심각한 결과를 완화하는 데 도움이 될 수 있지만 일반적으로 생존율이나 장기적인 결과에 큰 영향을 미치지 않습니다. 부신 기능이 저하된 경우 코르티코스테로이드 및 미네랄코르티코이드 대체 요법이 권장됩니다. 일부 보고서에 따르면 동종 조혈모세포 이식(HCT)이 유익한 효과를 가질 수 있다고 합니다. 진단 시 무증상 환자 또는 경미한 증상과 CNS 침범이 있는 환자에서 HCT 요법의 유리한 결과가 나타납니다.

최근 도코사헥사엔산(DHA) 사용 또는 퍼옥시좀 증식을 유도하는 시도는 결론을 내리지 못했습니다.

여러 장기에 영향을 미치고 ALD 환자의 관리에 대한 여러 요구가 있기 때문에 내분비학자, 신경과 의사, 유전학자, 심리학자로 구성된 다학제 팀 접근법이 권장됩니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>N-ALD의 감별 진단은 포괄적이며 신경학적 징후와 증상이 있는 신생아기에 나타나는 다른 유전 증후군(안젤만 증후군, RET 증후군, 프라더 윌리 증후군, 저산소성 허혈성 뇌병증, 대사 장애, 근긴장성 이영양증 등)을 포함합니다. X-ALD의 경우; 다른 탈수초 질환(급성 파종성 뇌척수염(ADEM), 다발성 경화증, 특정 중추 신경계 기능 장애)을 배제해야 합니다. 이러한 상태에 대한 평가, 관리 및 예후는 ALD와 다르기 때문입니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>N-ALD와 대부분의 다른 형태의 X-ALD의 예후는 좋지 않습니다. 치료는 보통 증상 완화 및 지지 관리에 국한됩니다. 애디슨병 환자를 위한 대체 요법과 신생아 스크리닝이나 우연한 영상 검사로 확인된 무증상 환자 또는 경미한 증상이 있는 환자를 위한 조혈모세포 이식(HCT)은 선택된 경우에 효과적일 수 있습니다. N-ALD 또는 X-ALD 환자의 대부분은 심각한 장애와 사망이 예상됩니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>부신백질 디스트로피은 다양한 임상적 표현을 가진 퍼옥시좀 질환입니다. 나이, 관련 장기, 유전 방식에 따라 여러 유형이 있습니다.
ALD 환자의 관리를 조정하기 위해 신경과 전문의, 내분비학자, 유전학자, 영양사, 심리학자로 구성된 다학제 팀이 권장됩니다.
조혈모세포 이식(HCT), 도코사헥사엔산(DHA) 지방산, 퍼옥시좀 유도는 가능한 치료법입니다.</p>
</div><div id="references">
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<li>Eichler F, Duncan C, Musolino PL, Orchard PJ, De Oliveira S, Thrasher AJ, Armant M, Dansereau C, Lund TC, Miller WP, Raymond GV, Sankar R, Shah AJ, Sevin C, Gaspar HB, Gissen P, Amartino H, Bratkovic D, Smith NJC, Paker AM, Shamir E, O'Meara T, Davidson D, Aubourg P, Williams DA. Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral 부신백질 디스트로피.  N Engl J Med.  2017 Oct 26; 377 (17):1630-1638.  [ PMC free article : PMC5708849 ] [ PubMed : 28976817 ]</li>
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심각한 신경 결손에 의해 뒤따릅니다. 소수의 성인은 소아 뇌 ALD와 유사한 패턴으로 나타날 수 있습니다. 애디슨병. 이 형태는 부신 기능 장애로 특징지어집니다. 이 하위 유형과 관련된 증상은 다음과 같은 감소된 생산의 결

부신백질 디스트로피

부신백질 디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">일차성 부신기능부족증은 부신 겉질 자체의 결함에 의해 발생하며, 당류코르티코이드와 광류코르티코이드의 합성장애를 일으킵니다.&nbsp;<br>일차성 부신기능저하증은 부신피질이 90% 이상에서 손상을 받으면 나타납니다. 자가면역성 부신염 (autoimmune adrenalitis)이 80-90%로 가장 빈도가 높으며, 결핵이 5-15% 그리고 5% 미만에서는 부신경색증이 차지합니다.<br>부신경색증은 antiphospholipid 증후군, 전신성 홍반성 낭창과 같은 일부 류마티스 질환, 임신 등에 동반할 수 있습니다. 부신은 풍부한 혈관으로 인해 vascular dam이라고 표현 될 만큼 많은 혈류를 공급받습니다.. 부신은 경색과 출혈에 매우 예민합니다. 부신혈관의 혈전증이 주된 발생 원인으로 작용하며, 때로 출혈이 동반됩니다.&nbsp;<br><img alt="부신 기능 부전의 개념 그림. 보르티솔, 알도스테론 감소. 부신피질. 피부색의 변화, 피로, 위장관계의 불편감. 질병관리청, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810114_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">일차성 부신기능저하증은 부신피질이 90% 이상에서 손상을 받으면 나타납니다. 자가면역성 부신염 (auto immune adrenalitis)이 80-90%로 가장 빈도가 높으며, 결핵이 5-15%, 그리고 5% 미만에서는 부신경색증이 차지합니다.<br>부신경색증은 antiphospholipid 증후군, 전신성 홍반성 낭창과 같은 일부 류마티스 질환, 임신 등에 동반할 수 있습니다. 부신혈관의 혈전증이 주된 원인으로 작용하며, 때로 출혈이 동반됩니다.&nbsp;<br>Antiphospholipid 증후군 일 때, 일차성 부신기능부족증은 흔히 볼 수 있는 내분비적 증상입니다.<br>급성복통과 옆구리통증을 동반한 임신 여성에서 복부와 골반 MRI검사를 시행하였을 때 1.3%에서 비출혈성 부신 경색이 관찰되었다는 보고가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. &nbsp;경색증이 나타나기 전에 부신기능부족증과 관련된 여러 가지 증상들이 우선합니다. 애디슨 병에 기술된 초기증상과 후기증상이 모두 나타날 수 있습니다.<br><br>(1) 초기 증상<br>햇빛에 노출되지 않은 부위를 포함한 전신의 피부색이 갈색 또는 검은색으로 변합니다. 특히 흉터가 남아있는 부위와 팔꿈치, 무릎, 손가락, 발가락 등 자주 눌려지는 부위, 피부가 겹쳐지는 부위 등에 뚜렷하게 착색이 됩니다. 특징적으로 구강, 혀, 입술 등의 점막에도 검은색의 색소 침착이 나타납니다.<br>그리고 피로, 식욕 저하, 수분 배출 증가, 저혈압이 나타나며 얼굴과 어깨에 주근깨가 나타날 수 있습니다.<br><br>(2) 후기 증상<br>오심, 구토, 설사에 의한 탈수, 어지럼증이 나타나고 추위를 잘 견디지 못하게 됩니다. 또한 일상생활에 무관심해지고, 실신, 정신적 착란, 발열, 복통, 저혈당이 나타나기도 합니다.<br>다른 증상으로는 우울증, 과민반응, 염분의 손실로 짠 음식을 먹고 싶어 하며, 여성은 생리가 불규칙하거나 중단될 수 있습니다. 그러나 서서히 질병이 진행되기 때문에 병이 상당히 진행될 때까지 증상을 못 느끼기도 합니다.<br>환자의 25%에서 첫 번째 경험하는 증상이 애디슨 발증입니다. 애디슨 발증은 심한 혈압저하로 인한 쇽이 특징적이며, 심한 복부와 허리의 통증을 호소하고, 갑자기 힘이 없어지며, 신부전이 동반될 수 있는 상태를 말하며, 알도스테론의 심각한 부족으로 생명이 위험할 수 있습니다.<br><br><img alt="부신 기능의 부전 증상 그림. 부신 호르몬 분비 감소. 피로/기운 없음/저혈압. 근육통/관절통. 체중감소/식욕저하.구토/복통/설사. 시상하부/뇌하수체 호르몬 증가. 피부/점막이 검어짐. 감염, 외상, 수술 등 심한 스트레스가 발생했을 떄 이러한 증상이 갑자기 심해지면서 쇼크와 의식장애가 나타날 수 있으며 심할 경우 사망할 수도 있습니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810114_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>2. 부신경색에 의한 증상으로는, 부신기능부족증과 관련된 증상과 함께 저혈압 혹은 쇼크, 통증(복통, 옆구리통증, 요통, 하부흉통), 발열, 오심과 구토, 혼수 등이 흔합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 임상 증상과 실험실적 및 영상 검사를 통해 할 수 있습니다. 임상 증상으로는 부신피질기능저하에 의한 전신무력감, 식욕부진, 체중감소, 과다한 색소 침착을 관찰할 수 있는데, 부신피질기능저하가 급성으로 나타난 경우 색소 침작이 동반되지 않을 수 있습니다. 부신피질부전의 증상과 더불어 저혈압, 쇼크, 복부, 등 옆구리 등의 통증, 식욕부진, 오심, 구토, 의식저하 등과 같은 부신 출혈 혹은 부신 정맥 혈전증 등에 따른 징후를 보이는 경우 이 질환을 의심할 수 있습니다. 그러나 임상적으로 조기에 인지하기 어렵고, 적절한 치료를 시행하지 않으면 쇼크가 진행하여 혼수와 사망에 이를 수 있습니다. 의심되는 환자에서 부신피질자극호르몬 자극검사를 시행하고, 혈액 내 부신피질자극호르몬과 코르티손 등을 측정합니다. 그리고 부신 출혈 또는 부신 정맥 혈전증 등이 의심되는 경우, 전산화 단층 촬영술(CT) 및 자기공명영상(MRI) 등 복부 영상 검사를 시행하여 진단합니다.<br><br>양측성 부신경색/출혈의 특징적인 검사실적 소견으로는 헤모글로빈, 헤마토크릿의 저하, 전해질 및 대사장애, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 산증, 탈수와 관련된 징후들이 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">부신기능부족증과 관련된 호르몬 대체요법을 시행하여야 하며, 부신위기(adrenal crisis) 시 충분한 수액공급과 당류코르티코이드의 정맥 내 투여가 필수적입니다. 수액과 전해질을 보충해야 하며 혈압유지를 위한 관련 치료가 필요합니다. 부신혈관혈전증에 대한 원인적 치료가 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">You JY, Fleischer N, Abraham SB, et al, EVOLVING ADRENAL DYSFUNCTION AFTER BILATERAL ADRENAL INFARCTION : A CASE REPORT , AACE Clinical Case Rep. 5(No.6 e337), 2019<br>Ramon I, Mathian A, et al, Primary Adrenal Insufficiency Due to Bilateral Adrenal Hemorrhage-Adrenal Infarction in the A ntiphospholipid Syndrome : Long-Term Outcome of 16 Patients, J Clin Endocrinol Metab, 98(8);3179-3189:2013<br>Glomski SA, Guenette JP, et al, Acute Nonhemorrhagic Adrenal Infarction in Pregnancy: 10-Year MRI Incidence and Patient Outcomes at a Single Institution, AJR 210;785-791:(2018)<br><br>https://helpline.nih.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&amp;pageIndex=1&amp;fixRdizInfTab=&amp;rdizCd=RA201810118&amp;schKor=&amp;schEng=&amp;schCcd=04&amp;schGuBun=dizNm&amp;schText=%EB%B6%80%EC%8B%A0&amp;schSort=kcdCd&amp;schOrder=desc</div></body></html>

개요일차성 부신기능부족증은 부신 겉질 자체의 결함에 의해 발생하며, 당류코르티코이드와 광류코르티코이드의 합성장애를 일으킵니다. 일차성 부신기능저하증은 부신피질이 90% 이상에서 손상을 받으면 나타납니다. 자가면역성 

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애디슨병의 원인, 진단, 치료 및 관리

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