<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족성 부신코티코이드결핍은 각 신장의 상단에 위치한 호르몬을 생성하는 샘인 부신이 글루코코티코이드라고하는 특정 호르몬을 생성하지 않을 때 발생하는 질환입니다. 코티솔과 코르티코스테론을 포함하는 이러한 호르몬은 면역 체계 기능을 돕고 정상적인 혈당 수치를 유지하는 역할을 하며 뇌의 신경 세포 신호 전달을 돕고 신체 내에서 여러 기능을 수행하게 됩니다.<br><br>부신 호르몬 부족 (부신 기능 부전)은 가족성 부신 코티코이드 결핍의 증상을 유발합니다. 이러한 증상은 주로 영아기 또는 유아기에 시작됩니다. 환아는 저혈당증이 발생하여 성장에 지장이 생길 수 있으며, 치료하지 않고 방치하면 저혈당증이 발작, 학습 장애 및 기타 신경학적 문제로 이어질 수 있습니다. 장기간 치료하지 않은 저혈당은 신경 학적 손상과 사망으로 이어질 수 있습니다.<br><br><img alt="신장과 부신의 위치 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810052_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>가족성 부신 코티코이드 결핍의 다른 특징으로는 재발성 감염과 어두운 피부색 (과색소 침착)이 있습니다.<br>유전적 원인에 의해 구별되는 여러 유형의 가족성 부신 코티코이드 결핍이 있습니다.<br>가족성 부신 코르티코이드 결핍은 희귀한 상염색체 열성 질환으로 유병률이 1: 1000000 미만입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족성 부신코티코이드결핍은 대부분의 경우 부신피질 자극 호르몬 (ACTH) 수용체 또는 그 신호 경로의 결함으로 인해, 부신피질에 있는 속상대 (zona fasciculate)가 부신피질 자극 호르몬 (ACTH)에 적절하게 반응하지 못해 부신 코티코이드 결핍으로 이어지게 됩니다.&nbsp;</p><img alt="전신의 부신부전 증상 그림. 시각교차, 뇌하수체. ACTH. 부신수용체이상. 코티졸 부족. 전신의 부신부전 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810052_4.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><p>이러한 결함은 가장 일반적으로 MC2R 유전자 (18p11.2)의 돌연변이로 인한 원인이 25 %를 차지하고 MRAP 유전자 (21q22.1)의 돌연변이가 20 %를 차지합니다. 다른 유전자 돌연변이로는 유전자 MCM4 (8q12-q13)가 있으며, 유전자 NNT (5p12)의 경우 전체에서 약 15 %를 차지합니다. 유전자 TXNRD2 (22q11.21). STAR (8p11.2) 또는 CYP11A1 (15q23-q24)의 특정 부분 비활성화 돌연변이는 가족성 부신코티코이드 결핍증으로 가장하는 표현형을 유발할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족성 부신코티코이드결핍은 다음과 같은 증상을 보입니다.<br><br>- 피부와 잇몸의 과다 색소 침착 (출생 시 존재하거나 시간이 지남에 따라 발생)<br>- 저혈당 발작<br>- 성장 장애 (일부 MC2R 유전자 결함이 있는 환자는 큰 키가 특징적)<br>- 재발성 감염<br>- 쇠약<br>- 피로<br>- 체중 감소<br>- 식욕 부진<br>- 구토<br>- 옆구리나 복부 통증<br>- 변비 및 설사<br><br>경련을 유발하는 저혈당 위기는 적절한 치료를 받지 못할 경우 혼수 상태 또는 사망으로 이어질 수 있으며, 계속 재발되는 저혈당증은 학습 장애, 지적 결핍, 때로는 심각한 신경 손상으로 이어져 사지 마비와 같은 주요 감각 및 운동 결함과 같은 신경학적 후유증을 남길 수 있습니다.<img alt="부신 기능의 부전 증상 그림. 부신 호르몬 분비 감소. 피로/기운 없음/저혈압/체중감소/식욕저하/근육통/관절통/구토/복통/설사. 시상하부/뇌하수체 호르몬 증가. 피부/점막이 검어짐. 감염, 외상, 수술 등 심한 스트레스가 발생했을 때 이러한 증상이 갑자기 심해지면서 쇼크와 의식장애가 나타날 수 있으며 심할 경우 사망할 수도 있습니다. 질병관리청, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810052_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><img alt="일반인의 손(좌측), 부신 기능의 부전 환자의 손(우측)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810052_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족성 부신코티코이드결핍은 임상 증상과 아래의 검사방법으로 진단할 수 있습니다.<br><br>1. 혈청검사<br>(1) 아침 코르티졸<br>-감소 및 정상치에 근접하나 낮은 수치 (10~75ng/mL; 참고치 50~150ng/mL)<br>(2)ACTH<br>- 매우 증가 (200pmol/l; 참고치18pmol/L)<br>(3)ACTH 자극검사<br>- 외부에서 투여한 ACTH에 코르티졸이 반응을 보이지 않습니다.<br>(4) 긴사슬지방산 (very long chain fatty acid)<br>-정상을 보이므로 부신백질이영양증 (adrenoleukodystrophy, X염색체 유전자 이상으로 발생하는 병으로 긴사슬 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 희귀질환)과 감별할 수 있습니다.<br>(5) 나트륨, 칼륨<br>- 정상을 보이므로 애디슨병과 감별할 수 있습니다.<br><br>2. 혈당검사<br><br>3. MRI 또는 CT로 부신의 위축을 확인<br><br>4. 부신의 조직생검<br>-속상대 (zona fasciculate)와 망상대 (zona reticularis)의 위축을 확인&nbsp;<br><br>5. 관련된 유전자의 돌연변이 확인</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족성 부신코티코이드결핍이 의심되는 즉시 진단과 치료가 중요합니다.&nbsp;<br><br>1. 저혈당 치료<br>- 의식이 없을 경우 즉시 정맥으로 포도당이 함유된 수액을 주입합니다.<br>- 정맥 주사가 즉시 확보되지 않을 경우에는 글루카곤을 근육주사 한 후 정맥주사를 확보하여 포도당 수액을 주입합니다.<br><br>2. 글루코코티코이드 결핍 치료<br>- 글루코코티코이드(하이드로코티손 또는 프레드니손)을 경구로 투여합니다.<br>- 아프거나 수술을 받는 경우 등 스트레스 상황에서는 반드시 의사와 상의하여 용량을 조절합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Al Jneibi, T Hen, J Rajah et al. Early diagnosis in familial glucocorticoid deficiency, Dermato-Endocrinology, 2017, 9:1<br>Clark AJ, Chan LF, Chung TT et al. The genetics of familial glucocorticoid deficiency. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2009; 23(2):159-65.<br>Hughes CR, Metherell LA, Clark AJ. Textbook of Endocrinology and Diabetes. Oxford: Oxford University Press, 2011. Print.<br>Prasad R, Chan LF, Hughes CR et al. Thioredoxin Reductase 2 (TXNRD2) Mutation associated with Familial Glucocorticoid Deficiency (FGD). J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(8):E1556-63.&nbsp;<br><br>https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-glucocorticoid-deficiency<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2498/familial-glucocorticoid-deficiency&nbsp;</div></body></html>

가족성 부신코티코이드결핍

Familial glucocorticoid deficiency