가족성 부신코티코이드결핍
원인과 증상
원인
ACTH (부신피질자극호르몬) 수용체 (MCR2) 및 수용체 관련 단백 (MRAP) 유전자의 돌연변이로 ACTH에 대한 저항성이 발생하면서 부신의 zona fasciculata와 zona reticularis의 위축이 초래되어 글루코코티코이드를 생성하지 못하게 됨. 그 외에도 NNT, MCM4, 및 TXNRD2 유전자 등 체내 스테로이드 생성에 중요한 유전자들의 돌연변이도 질환 발생과 연관 있음
증상
피부와 성기, 점막 등의 과도한 색소 침착, 근력 약화, 반복되는 저혈당과 관련된 증상(가슴 두근거림, 경련, 발한, 불안, 소화기증상, 시야변화, 의식장애, 청색증, 허기짐), 심한 감염, 피로감, 혈중 코르티졸 감소와 ACTH 증가, 일부에서는 큰 키
관련 부위
체내 : 부신, 생식기, 혈관(혈액) 체외 : 근육
진단과 치료
진단
임상증상, 혈청검사 (혈중 낮은 코르티졸과 높은 ACTH를 보이면서 전해질 이상이 동반되지 않음), 유전자검사, MRI, CT, 조직생검
치료
약물치료
관련 질환
애디슨 병 일차성 부신기능부전증
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E27.1
산정특례코드
V116
의료비 지원
가능
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