4형(IV) 당원병의 원인, 빈도, 유전 4형(IV) 당원병(Glycogen storage disease type IV)(GSD IV)은 체내 세포에 글리코겐이라는 복잡한 당이 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. 축적된 글리코겐은 구조적으로 비MedlinePlus2024. 6. 28.조회 37
미세심병개요선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. “미세심(minicore)” 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 질병관리청2020. 1. 1.조회 72
만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌질병관리청2020. 1. 1.조회 314
선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하질병관리청2020. 1. 1.조회 131
조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)개요조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia)는 특정한 한가지 질환을 의미하는 것이 아니고 비교적 어린나이에 소뇌실조가 나타나는 다양한 임상양상을 보이는 질환군으로 프리드라이히 운동질병관리청2020. 1. 1.조회 72
무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약개요무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증은 무홍채증과 함께 소뇌성 조화운동불능, 지적장애를 보이는 증후군을 말하며, 1965년 Gillespie에 의해 처음 기술되어 Gillespie 증후군으로도 불린다. 매우 희귀한 유질병관리청2020. 1. 1.조회 35
프리드라이히운동실조(보통염색체열성)개요프리드라이히 운동실조(Friedreich's ataxia)는 진행성으로 신경계 손상으로 인해서 운동장애가 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 일반적으로 사춘기 이전에 증상이 명확하게 나타나며 시간이 지날수질병관리청2020. 1. 1.조회 52
선천성 비진행성 운동실조개요선천성 비진행성 소뇌 실조(Congenital nonprogressive ataxia)은 진행하지 않거나 혹은 매우 느리게 진행하는 보행 장애 및 사지의 실조 증상을 특징으로 합니다. 대표적인 질환으로 척수소뇌 질병관리청2020. 1. 1.조회 27
유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 80
포도당 수송자 1 결핍증개요포도당은 포유동물 대사에 필수적인 에너지원이며 특히 뇌신경세포에 중요한 에너지원입니다. Mueckler 등이 1985년 사람 HepG2 간암세포에서 포도당 수송자-1 단백질을 추출한 이 후 조직 분포, 세포내 위질병관리청2020. 1. 1.조회 100
