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프리드라이히운동실조(보통염색체열성)

프리드라이히운동실조(보통염색체열성)

Friedreich’s ataxia(autosomal recessive)

조회
51
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

주로 상염색체 열성 형질로 유전되지만, 유전되지 않고 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하기도 함

증상

요족, 연하곤란, 척추측만증, 심장근육병증

관련 부위

체내 : 신경 체외 : 없음

진단과 치료

진단

혈액검사, 근전도검사, 유전자검사

관련 질환

FRDA(Friedreich`s ataxia) 프리드라이히 병(Friedreich`s Disease) 프리드라이히 소모증(Friedreich`s Tabes) 프리드라이히 형 유전성 운동실조(Hereditary Ataxia, Friedrich`s Type) 가족유전성 척추 운동실조(Hereditary Ataxia, Friedrich`s Type) Spinal Ataxia, Hereditofamilial

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
G11.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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