레어노트
콘텐츠 검색
레어노트 소개
커뮤니티
회원가입 / 로그인
앱 다운로드
레어노트
포도당 수송자 1 결핍증
콘텐츠 검색
공유
콘텐츠 검색
포도당 수송자 1 결핍증
glucose transporter type 1 deficiency syndrome
조회
72
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
SLC2A1 유전자 돌연변이
증상
간질성 뇌증후군과 동반된 신경발달지연, 운동실조와 강직, 진행성 두위 감소에 의한 후천성 소두증
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
뇌척수액 검사, 분자유전학적인 진단(SLC2A1 유전자)
치료
대증치료, 식이요법
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
카카오로 간편하게 가입하기
이메일 회원가입
이메일 로그인
유익한 정보였나요?
네 유익해요 0
공유하기
위로
아래로