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포도당 수송자 1 결핍증

포도당 수송자 1 결핍증

glucose transporter type 1 deficiency syndrome

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91
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

SLC2A1 유전자 돌연변이

증상

간질성 뇌증후군과 동반된 신경발달지연, 운동실조와 강직, 진행성 두위 감소에 의한 후천성 소두증

관련 부위

체내 : 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈

진단과 치료

진단

뇌척수액 검사, 분자유전학적인 진단(SLC2A1 유전자)

치료

대증치료, 식이요법

기타

산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
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