포도당 수송자 1 결핍증
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원인과 증상
원인
SLC2A1 유전자 돌연변이
증상
간질성 뇌증후군과 동반된 신경발달지연, 운동실조와 강직, 진행성 두위 감소에 의한 후천성 소두증
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
뇌척수액 검사, 분자유전학적인 진단(SLC2A1 유전자)
치료
대증치료, 식이요법
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
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