무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증은 무홍채증과 함께 소뇌성 조화운동불능, 지적장애를 보이는 증후군을 말하며, 1965년 Gillespie에 의해 처음 기술되어 Gillespie 증후군으로도 불린다. 매우 희귀한 유전성 질환으로 부분적 무홍채증, 소뇌 형성부전으로 인한 자발적 움직임의 협동장애, 그리고 지적장애가 특징이다. 대개 양측 눈이 모두 이상을 보이지만 소수에서 한 쪽 눈만 침범된 경우가 보고되었다. 어떤 환자는 정신운동지연을 보이기도 한다. Gillespie증후군이 상염색체열성 되는 것으로 추정된다는 보고들이 있고, 매우 희귀하여서 현재까지 20-30 증례만 문헌 보고되어 있다. 보고된 증례 수가 매우 적긴 하지만 남자보다는 여자환자가 더 많다.

현재까지 원인이나 유전방식이 정확하게 알려진 바는 없다. 상염색체 열성 유전방식으로 추정되고 있으나, 실제 보고된 증례가 드물어 정확한 사항은 아직 알려져 있지 않다.

눈의 기형, 신경근육 이상, 발달지연, 정신지연을 보인다.

▶ 눈 : 부분적 무홍채증으로 인해 시력이 약하다. Gillespie증후군에서는 특징적인 홍채 배열을 보이는데, 홍채 가닥이 규칙적인 간격을 두고 수정체 앞쪽으로 뻗어 나와 홍채의 동공 쪽 가장자리가 가리비모양(부채꼴)이다. 대개 양쪽 눈이 다 침범된다. 많은 경우 반복적이고 불수의적인 눈의 움직임(눈떨림, 안구진탕)이 관찰된다. 일부 환자는 후기 소아기나 초기 청소년기에 안압이 비정상적으로 높아져서(녹내장) 진행성 시력 상실이 초래되기도 한다. 그 외에 동공확대, 눈부심, 눈꺼풀 처짐, 내사시, 복시(겹보임), 원시를 보이기도 하고 결과적으로 흐린 시력, 눈 피로, 가까운 물체를 보는데 곤란을 느끼게 된다. 수정체와 각막은 정상적이다. 무홍채증의 약 2%에서 이 증후군이 관찰된다고 보고된 바 있다.

▶ 신경근육 : 비진행성의 소뇌성 조화운동불능으로 수의운동의 협동장애를 보이며, 불안정하게 걷고 발의 위치잡기와 회전이 어려운 소뇌성 보행을 보인다. 더듬거리고 천천히 말하고 음절마다 끊어서 말하며(음절언어), 심한 근육긴장저하를 보이기도 한다. 일부에서는 어떤 수의적 운동은 나이가 들어가면서 향상되기도 한다.

▶ 발달이상 : 정신운동지연, 즉 근육과 정신활동의 조화가 필요한 기술을 습득하는데 지연을 보이기도 한다. 결과적으로 기기, 걷기, 말하기 등의 발달지연을 보이게 된다. 경도에서 중등도 정신지연을 보이기도 한다.

▶ 골격 : 드물게 다른 신체적 이상을 보이기도 한다. 경추 융합, 편평발, 뒤꿈치가 안으로 휘어지고 발바닥이 구부러진 내반첨족 곤봉발을 보이기도 한다.

▶ 심장 : 심잡음, 폐동맥협착증도 보고되어 있다.
 
  

신생아가 부분적 무홍채증과 근육긴장저하를 보일 경우 출생 시에 진단될 수 있다. 부분적 무홍채증은 출생 시에도 뚜렷할 수 있지만 다른 증상은 어느 정도 성장할 때까지 뚜렷하게 나타나지 않을 수도 있다. 보통 만 1세 경 근긴장저하와 확대고정된 동공이 관찰되는 경우 진단을 의심하며, 대개 조기 소아기에 진단된다.

PAX6 유전자 검사가 상염색체 우성 유전의 무홍채증과의 감별에 도움이 된다.

▶ 부분적 무홍채증 : 세극등검사, 앞방각경검사 등으로 부분적 무홍채증을 확인하게 된다. 특히 특징적인 가리비모양의 홍채 가장자리를 확인하는 것이 진단에 도움이 된다.

▶ 소뇌조화운동불능 : CT, MRI를 통해 소뇌 발육불량을 확인할 수 있다.

근본적인 치료는 없다. 그러나 조기에 대증적 치료를 하면 소뇌조화운동불능, 발달지연, 정신지연을 호전시키는 데에 도움을 줄 수 있다. 물리치료, 특수 보수교육, 언어치료 등이 대증치료에 해당된다.