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무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약

무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약

Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency

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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

현재까지 잘 알려져 있지 않음

증상

근육긴장저하, 발달지연, 부분적 무홍채증, 소뇌성 보행, 소뇌조화운동불능, 음절언어, 정신지연

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 골격, 근육, 눈

진단과 치료

진단

눈 검사(세극등검사/앞방각경검사), CT, MRI

치료

대증치료, 지지치료

관련 질환

Gillespie증후군(Gillespie syndrome)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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