개요

선천성 비진행성 소뇌 실조(Congenital nonprogressive ataxia)은 진행하지 않거나 혹은 매우 느리게 진행하는 보행 장애 및 사지의 실조 증상을 특징으로 합니다. 대표적인 질환으로 척수소뇌 실조 29(Spinocerebellar ataxia type 29, SCA29)가 있습니다. 안진(nystagmus), 구음장애(dysarthria), 떨림(tremor)를 보일 수 있습니다.
선처성 비진행서 소뇌 실조는 ITPR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 우성의 유전행태를 보입니다. 선천성 비진행성 소뇌 실조를 위한 특별한 치료법은 없으며 증상에 따라 물리치료를 하거나 구음장애가 있을 경우 언어치료를 합니다.

원인

SCA29는 3번 염색체의 단완(3p26.1)에 위치한 ITPR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 보고되었습니다. 이 유전자는 또한 SCA15의 원인 유전자이기도 합니다.

증상

실조(ataxia)란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다.
실조에 대한 자세한 증상은 유전성 소뇌 실조, NOS (hereditary cerebellar ataxia, NOS)를 참고하십시오.

선천성 비진행성 소뇌 실조는 진행하지 않거나 혹은 매우 느리게 진행하는 보행 장애 및 사지의 실조 증상을 특징으로 합니다. 대부분 출생 직후부터 증상을 보이기 시작하며 혼자 걷기가 지연되며 소아기에 빈번한 낙상을 유발합니다. 가벼운 발달지연, 학습장애, 언어발달 지연으로 자주 보고됩니다. 안진(nystagmus)나 안구운동장애를 보일 수도 있습니다. 종종 의도 떨림(intention tremor)나 근긴장이상 및 편두통을 보일 수 있습니다.
소뇌기능 이상으로 인한 증상들은 연령이 증가하면 조금씩 완화되는 것으로 보고되었습니다.

소뇌성 운동실조 증상

진단

소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 경직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다.

유전성 소뇌 실조가 중 이 질환이 의심되는 경우에 ITPR1 유전자를 포함한 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.

소뇌와 다른 뇌의 구조적 이상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 촬영하기도 합니다.

치료

증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 대근육 발달을 돕기 위해 조기부터 물리치료를 시행합니다. 발목을 고정하는 보조기나 워커 같은 보행기가 장치가 필요할 수 있습니다. 구음장애를 보이면 언어치료를 할 수 있습니다.

참고문헌

2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.
ttps://www.rarediseases.org
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/
https://omim.org/entry/117360
https://www.orpha.net

선천성 비진행성 운동실조

Congenital nonprogressive ataxia