조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)
원인과 증상
원인
유전자의 돌연변이
증상
보행장애, 구음장애, 안진, 감각 저하, 경직
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
유전자 검사, 자기공명영상(MRI), 컴퓨터 단층촬영(CT), 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS)
치료
증상에 따른 보존적 치료물리치료, 약물치료, 일부에서는 비타민 치료
관련 질환
유전성 소뇌의 운동실조(Hereditary cerebellar ataxia ) 상염색체 열성 소뇌 운동실조( Autosomal recessive cerebellar ataxia ) 본태 떨림을 동반한 조기 발병 소뇌 실조( early-onset cerebellar ataxia with essential tremor ) 근간대경련을 동반한 조기 발병 소뇌 실조( early-onset cerebellar ataxia with myoclonus, Hunt ataxia ) 보류된 건반사를 동반한 조기 발병 소뇌 실조( early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes ) 프리드라이히 운동실조( Friedreich ataxia ) X-연관 열성 척수소뇌 실조( X-linked recessive spinocerebellar ataxia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G11.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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