조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia)는 특정한 한가지 질환을 의미하는 것이 아니고 비교적 어린나이에 소뇌실조가 나타나는 다양한 임상양상을 보이는 질환군으로 프리드라이히 운동실조(Friedreich ataxia)가 대표적입니다. 대부분 20세 이전에 증상이 발생하며 소뇌성 운동실조와 주로 상염색체 열성의 유전행태를 보이는 것이 특징입니다. 

1983년에 하딩 (A.E. Harding)이 유전성 운동실조를 아래와 같이 발병연령과 임상양상, 유전행태에 따라 분류하면서 이 질환명을 정의하였습니다.

* 유전성 실조의 임상적, 유전학적 분류 (A.E. Harding, 1983)
I. 원인 미상의 선천성 실조(congenital ataxia)
II. 대사성 또는 원인이 알려진 실조 
  A. 대사성 실조(metabolic ataxia)
  B. DNA복구결손을 수반한 소뇌 실조(Cerebellar ataxia with defective DNA repair)
III. 퇴행성 실조
  A. 조기 발병 소뇌 실조(Early-onset cerebellar ataxia (onset usually before 20 years)
  B. 후기 발병 소뇌 실조(Late-onset cerebellar ataxia (onset usually after the age of 20 years)

하딩의 분류법은 유전성 실조를 임상에서 사용하기 쉽도록 정리하였지만 분자유전학 기술의 발달로 새로운 유전자가 계속 밝혀지면서 이 분류의 한계를 보이고 있습니다. 주로 상염색체 열성의 유전행태를 보이지만 드물게 상염색체 우성 유전이나 사립체 유전의 양식을 보이기도 합니다. 

국제질병분류 10판(ICD-10)에서는 20세 이전에 발생하는 유전성 소뇌 실조로 정의하였고, 하위 분류는 아래와 같습니다. 개별질환에 대한 자세한 내용은 별도로 작성한 설명 항목을 참고하시기 바랍니다.

*조기 발병 소뇌 실조의 ICD-10 분류법
1. 조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia) 
  A. 본태 떨림을 동반한 조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia with essential tremor)
  B. 근간대경련을 동반한 조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia with myoclonus, Hunt ataxia) 
  C. 보류된 건반사를 동반한 조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes)
2. 프리드라이히 운동실조(Friedreich ataxia)
3. X-연관 열성 척수소뇌 실조(X-linked recessive spinocerebellar ataxia)

소뇌 실조와 관련된 새로운 유전자가 최근까지도 계속 밝혀지고 있고 임상 양상이 중복되기도 하여 관련 유전자에 따른 새로운 명명법이 계속 제기되고 있습니다. 

유전자의 돌연변이로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 대부분 상염색체 열성의 유전행태로 유전되지만, 유전되지 않고 새로운 돌연변이로 인해 발생하는 경우도 있습니다. 차세대 염기서열 분석법(next generation sequencing, NGS)을 통해 새로운 유전자가 계속 밝혀지고 있지만 아직 조기 발병 소뇌 실조 환자의 60-70% 정도는 원인 미상으로 남아 있습니다. 

실조(ataxia)란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다. 



상염색체 열성의 소뇌 실조는 일반적으로 상염색체 우성의 소뇌 실조에 비해 발병 연령이 어리고, 더 복잡한 표현형을 보여 임상 양상이 다양합니다. 소뇌성 실조 뿐만 아니라 추체로/추체외로 징후, 눈운동 이상, 인지기능 저하, 망막병증, 발작, 생식샘저하증 등 다른 장기의 증상이 더 많이 동반됩니다.

실조에 대한 자세한 증상은 유전성 소뇌 실조 NOS (hereditary cerebellar ataxia, NOS)를 참고하십시오.

유전성 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 경직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다.

유전성 소뇌 실조가 의심되는 경우에 특정한 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 관련된 유전자에 대한 유전자 검사가 필요합니다.

소뇌와 다른 뇌의 구조적 이상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 촬영하기도 합니다. 근전도(EMG) 및 신경전도검사(NCS)를 통해 축삭 운동감각신경병증 유무를 확인하기도 합니다.

유전성 소뇌 실조의 치료는 주로 증상을 완화시키거나 각종 합병증을 조절하는 것이 목표입니다. 근육의 경직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료를 하거나 경련을 조절하기 위해 바클로펜(Baclofen) 등의 약물 치료를 하기도 합니다. 일부 대사성 실조에서는 비타민을 치료제로 사용하기도 합니다.