 두셴 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 유전성 근이영양증 중 가장 심각한 형태 중 하나입니다

두셴 근디스트로피

두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고 두셴 근디스트로피, 근긴장디스트로피에 이어 세 번째로 흔한 근디스트로피예요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="염색체 4q35" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/7f6f00f0-5671-4f36-8821-0c953d8a1dfc" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">4번 염색체 장완에 D4Z4라는 DNA 영역이 있어요. FSHD는 이 영역의 유전적 변화로 인해 발생해요. 일반적으로 D4Z4 영역에는 11개에서 100개 이상의 동일한 DNA 단위가 반복되며, 히스톤<sup>*</sup>에 메틸기<sup>*</sup>가 많이 결합하는 과메틸화<sub>Hypermethylation</sub>가 일어나 염색질 구조가 응축되어 있지요. FSHD는 D4Z4 영역에 메틸기가 적게 결합하는 저메틸화<sub>Hypomethylation</sub>로 인해 발생해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>히스톤<sub>Histone</sub></dt>
<dd>DNA와 함께 염색체를 구성하는 기본 단백질이에요.</dd>
<dt>메틸기<sub>Methyl group</sub></dt>
<dd>DNA의 특정 부위에 달라붙어 유전자의 발현에 영향을 주는 대사 물질이에요. 메틸기가 많이 결합되는 과메틸화는 특정 유전자가 발현되지 않도록 하고, 반대로 메틸기가 적게 결합하는 저메틸화는 특정 유전자를 발현시켜요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>DUX4</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">D4Z4 영역에 <em>DUX4</em>라는 유전자가 포함되어 있는데, 아직 정확한 원리는 밝혀지지 않았지만 <em>DUX4</em> 유전자의 비정상적인 활동이 근육을 퇴화시킨다고 알려져 있어요. 정상적인 경우 D4Z4 영역의 과메틸화로 <em>DUX4</em> 유전자가 발현되지 못해요. 그러나 FSHD 환자의 경우 D4Z4 영역의 저메틸화로 <em>DUX4</em> 유전자가 활성화되고 비정상적인 활동을 보여요. <br />전체 FSHD 환자의 약 95%인 FSHD 1형은 D4Z4 영역이 일반인에 비해 비정상적으로 단축되어 있어 메틸기가 결합할 수 없고, 나머지 약 5%의 FSHD 2형은 SMCHD1 유전자 변이로 인해 메틸기가 결합할 수 없어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="DUX4 단백질의 과메틸화와 저메틸화" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/f0b0398d-f72e-4163-a17e-622ad228290c" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="상염색체 우성 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/60d37339-ea46-4b01-a3eb-1d9d51387f77" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD는 상염색체 우성으로 유전돼요. FSHD 환자의 약 70~90%는 부모로부터  D4Z4 영역의 반복서열 결실을 전달받아 질환이 발병하지만, 약 10~30%는 신규 발생 돌연변이(de novo mutation)로 생겨나요. <br />부모 중 한 명이 FSHD 환자라면 자녀는 성별에 상관없이 50%의 확률로 FSHD를 물려받아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 근골격계 이상</h3>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-1. 얼굴</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>​​</strong>제일 먼저 얼굴 근육이 약화돼요. 입술을 제대로 움직일 수 없어서 휘파람을 불거나 빨대를 사용하기 힘들고, 입술을 잘 오므리지 못해요. 표정을 짓기 어려워 무표정해지며, 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없어 눈을 뜨고 자야 할 때가 있어요. 또한 얼굴 근육의 움직임 차이로 얼굴 비대칭이 나타나요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-2. 목, 어깨, 팔, 손</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="견갑골 날개" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/fdce05c0-6d73-44b0-9740-b08358a25f32" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">목과 견갑골 근육, 팔꿈치와 어깨 사이의 상완이두근, 상완삼두근 등이 위축되고 약해져요. 움직임에 제한이 생겨 어깨를 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기 어려워지고, 증상이 더욱 진행되면 팔을 머리 위로 올릴 수 없게 돼요. 그리고 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 마치 날개처럼 보이는 ‘견갑골 날개’가 나타나요. 손을 뻗어 벽을 앞으로 미는 동작을 취하거나, 팔을 옆으로 벌릴 때 이 증상이 더 두드러져요. 손가락과 손의 근육도 약해져서, 팔목이 아래로 굽을 수 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-3. 복부, 엉덩이, 대퇴부</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="척추전만증" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/9b3cd14d-36c8-419a-b0e8-cc7fe48f7975" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">복부 근육 약화로 척추가 굽어 심한 척추전만증이 나타나요. 복부 근육이 비대칭적으로 약화되면, 누운 자세에서 목을 굽혔을 때 배꼽이 위쪽으로 움직이는 비버 징후(Beevor’s sign)도 관찰돼요. 또한 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는 데 장애가 생겨서 상대적으로 힘이 약한 쪽으로 몸이 기울어지고 비틀거리면서 걷게 돼요. </p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-4. 다리, 발</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병이 진행되면서 발과 다리 아래쪽의 근육이 약해져 발을 구부리거나 위로 올리기 어려워질 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 망막 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">40~60%의 환자에게서 망막 혈관 기형, 망막 모세 혈관 확장증, 미세 동맥류와 같은 망막 혈관병증이 나타날 수 있어요. 일반적으로 시력에는 문제가 없으나, 드물게 1% 미만의 환자에게서 시력 문제가 생길 수 있어 정기적인 안과 검진이 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 청력 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD 환자의 약 15%는 청력 저하가 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 심장 및 호흡 기능 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일반적으로 심장 근육과 호흡근육은 영향을 받지 않아요. FSHD 환자의 약 5%에게서 무증상 심방 빈맥이 나타날 수 있으며, 중증 FSHD 환자의 경우 폐 기능 검사에서 경미한 제한성 환기장애<sup>*</sup>를 보일 수 있어요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>제한성 환기장애<sub>Restrictive Pulmonary Impairment</sub></dt>
<dd>폐의 유연성이 떨어져 숨을 들이마시고 내쉬는 능력이 저하된 상태를 말해요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 만성 통증</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD 환자의 약 55~80%가 어깨, 목, 허리, 다리의 만성 통증을 호소해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/7704b7ff-d4e8-423b-8f73-225a8f38279d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신체 증상 및 특징, 환자와 가족의 과거 병력 등을 통해 질환을 의심할 수 있어요. 혈액 속의 근육 효소인 크레아틴 키나아제<sub>CK; Creatine kinase</sub> 수치가 상승하거나, 근육의 비정상적인 전기 신호를 기록하거나, 근육 생검으로 근육 조직을 분석하여 FSHD를 진단하는 방법도 있어요. 또한 D4Z4의 반복서열 결실을 확인하여 진단할 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="보조기기(코르셋) 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/b07f8eb5-ac38-464c-988a-03e07e52b7f6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 FSHD를 완전히 치료할 순 없지만, 여러 가지 치료법으로 증상을 완화할 수 있어요.<br />증상에 따른 <u>대증 요법</u>이 필요하므로 신경과, 정형외과, 재활의학과, 이비인후과 등 여러 진료과의 종합적인 치료가 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 운동과 재활</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가벼운 운동, 수영 등 꾸준한 운동과 재활 치료를 통해 근육의 유연성을 유지하거나 증진시켜야 해요. 이때 운동 중간중간 휴식 시간을 가져야 해요. 얼굴 근육 약화로 인한 의사소통 장애를 줄이기 위해 언어 치료를 받을 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 보조 기기</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일상생활에서 등 지지대, 코르셋, 특수 브래지어와 같은 다양한 신체 보조 기기의 도움을 받을 수 있어요. 다리 근육 위축으로 인한 보행 장애가 있는 경우 발목-발 보조기 또는 휠체어를 이용하고, 청력 장애가 있는 경우 보청기를 사용하여 의사소통 장애를 줄일 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 수술</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 받기도 해요. 수술로 견갑골의 위치를 원래대로 되돌리고, 병으로 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있어요. </p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<p> </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
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</div>
<p> </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/">Preston MK et al. (2020), Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.</a> </li>
<li><a href="https://www.fshdsociety.org/">https://www.fshdsociety.org/</a></li>
<li>Petra GM van Overveld et al. Variable hypomethylation of D4Z4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ann Neurol. 2005;58(4):569-76.</li>
<li>Hwang CJ et al. Early-Onset Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. J Korean Orthop Assoc 2008;43:379-384.</li>
<li>Lee SC et al . Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Confirmed by D4Z4 Analysis. J Korean Neurol Assoc 2008;26(3):292-294.</li>
</ol>

팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고 두셴 근디스트로피, 근긴장디스트로피에 이어 세 번째로 흔한 근디스트로피예요. 원인 4번 염색체 장완에 D4Z4라는 DNA 영

얼굴어깨팔 근디스트로피

FSHD; Facioscapulohumeral muscular dystrophy

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트로피 (Duchcenne muscular dystrophy, DMD), 근긴장디스트로피 (myotonic dystrophy), 얼굴어깨팔근디스트로피(fascioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD) 등으로 분류하였으나 1980년대 디스트로핀 (dystrophin) 유전자가 발견되고 이 유전자의 돌연변이로 인해 디스트로핀 단백이 소실되면 뒤센근디스트로피 와 베커 근디스트로피 (Becker muscular dystrophy)가 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 이후 근세포막에 존재하는 여러 종류의 다른 단백질이 발견되었고, 그 유전자변이가 근디스트로피의 개별적 원인이 된다는 것이 밝혀졌습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">디스트로핀은 근세포막에서 다른 단백질과 결합하여 디스트로핀-당단백질복합체를 형성합니다. 디스트로핀-당단백질복합체는 분자구조 및 기능면에서 세가지 단위로 구분합니다. 첫째는 a, β-디스트로글리칸 을 형성하는 디스트로글리칸복합체, 둘째는 a, β, γ, δ-사르코글리칸을 형성하는 사르코글리칸 복합체, 셋째는 신트로핀 (syntrophin) 입니다. 특히 디스트로핀-당단백질복합체의 하나인 디스트로글리칸은 세포외기저막의 주요 구성 단백질인 라미닌과 결합하고, 디스트로핀은 F-actin 과 결합하여 라미닌-디스트로글리칸-사르코글리칸-디스트로핀 구조를 형성하여 세포막 내외와 연결을 이루어 근세포막의 안정에 관여합니다. 즉, 세포내측은 디스트로핀-F-액틴과 연결되고 세포외측은 디스트로글리칸-라미닌-세포외바탕질이 연결되어 축을 형성합니다.&nbsp;<br><br><img alt="디스트로핀-당단백질 복합체의 구조와 병인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s411_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>이처럼 ‘기둥’, ‘나사’, ‘못’ 역할을 하는 디스트로핀-당단백질복합체 가 있어서 근세포막은 근육이 과격하게 수축 또는 이완하여도 안정을 유지할 수 있습니다. 만일 이러한 ‘축’, ‘나사’에 문제가 생기면 근세포막에 손상이 유발되어 근섬유는 괴사와 퇴행 과정을 거쳐 결국 근쇠약과 위축이 발생합니다. 따라서 근세포막에 있는 디스트로핀단백이 소실되거나 부분적으로 결손되어 이 ‘나사’가 잘못되었을 때 근디스트로피가 생기는데 이것이 디스트로핀병 (dystrophinophathy) 입니다. 사르코글리칸복합체 이상은 지대근디스트로피 (LGMD) 2C, D, E, F 의 원인이며 사르코글리칸병이라고 합니다. 세포막 외측의 라미닌단백에 이상이 있을 때 선천근디스트로피가 발생합니다. 근디스로피는 근막에 존재하는 단백질소실뿐 아니라 핵에 존재하는 단백질 혹은 세포내 효소등의 이상에 의해서도 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">- 뒤센근디스트로피: X-염색체열성으로 유정되며 이중 1/3은 돌연변이에 의한 산발형입니다. 발병연령은 5세이전이며, 대칭성 근위부근쇠약이 하지로부터 시작하여 상지로 진행하고 13세 이후에는 혼자 걸을 수 있습니다. 장딴지가성비대와 심근병을 동반합니다.<br><br><img alt="뒤센근디스트로피 환자의 임상 경과" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s411_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>- 베커근디스트로피: 하지부터 시작하여 상지로 진행하는 대칭성 근위부근쇠약과 근위축이 주 증상으로 뒤센형보다 증상이 경미하여 16세까지도 보행이 가능합니다.&nbsp;<br>- Emery-Dreifuss근디스트로피: 소아기에 발병하고 발꿈치와 팔꿈치구축, 위팔종아리근위축과 심전도 이상이 특징입니다.<br>- 팔다리이음근디스트로피(LGMD): 주로 위팔어깨와 하지이음부위를 침범하는 진행성 근력저하 및 근쇠약을 보이는 근디스트로피의 총칭입니다. 유전학적으로는 다양한 질환이 포함이 되며 위에서 포함되지 않은 나머지 근디스트로피가 여기에 속하게 됩니다. 여러가지 아형으로 나누어져 있으며 아형에 따라서 원인유전자와 증상이 다르게 나타납니다. 보통염색체우성유전을 하면 1형팔다리이음근디스트로피로, 보통염색제열성유전인 경우 2형팔다리이음근디스트로피로 분류하고 각각 발견된 원인 유전자의 순서에 따라 A, B, C 로 구분합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피를 진단하는데 가장 중요한 것은 환자의 병력, 가족력과 세밀한 신경학적 진찰입니다. 디스트로핀유전자는 염색체 Xp21.1에 위치하고 있으며 79개의 엑손으로 구성되어 있다고 알려져 있습니다. 근육병리소견으로 근섬유 크기변화가 심하고 괴사 및 재생, 불투명섬유, 섬유화 및 염증세포의 침윤을 확인하고 디스트로핀단백에 대한 항체를 이용한 면역조직화학 염색법으로 근세포막단백소실을 확인하면 진단이 가능합니다. 이 단백질이 부분 소실된 경우 다른 단백질 소실에 의한 이차적인 변화일 수 있어 웨스턴블롯을 시행하면 정확히 진단할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질병의 근본적 치료는 아직까지 없으며 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">신경학3판<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7922/muscular-dystrophy." target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7922/muscular-dystrophy.</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview</a></div></body></html>

개요근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트

근디스트로피

Muscular dystrophy

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 근디스트로피가 다른 말초신경-근육질환과 감별되는 점은 일차 근육질환이며, 유전성이고, 진행성이면서, 병의 경과 중 어느 시기에서도 근육섬유의 변성과 괴사가 출현하는 것입니다. 근디스트로피는 전통적으로 발병연령과 유전양식 및 위약부위의 양상에 따라 분류하고 있습니다.<br><br>선천 근디스트로피라는 용어는 출생 시부터 근육의 위약과 근긴장저하를 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피에 부합하는 소견을 보일 때 사용합니다. 선천 근디스트로피 역시 단일 질환이 아니며 다양한 유전자의 결함을 보이는 이질적인 질환군입니다. 일반적으로 혈청 크레아틴키나아제(CK) 농도가 상승되어 있으며 특징적으로 근육 생검에서 광범위한 섬유증, 근육 섬유의 퇴화 및 재생 소견, 지방 및 결합조직의 비정상적인 증식이 관찰됩니다. 임상 과정이 정적이 경우도 있지만 대부분의 경우 매우 느리게 진행됩니다.<br><br>근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 디스트로피(Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre)는 선천성 근디스트로피의 증상을 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피의 소견과 함께 특정항체를 이용한 면역조직학 검사상 특정 단백질의 결핍을 확인한 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우를 말합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포외 기저막 기질(exracellular basal matrix)에 있는 laminin α2, collagen VI 등은 dystrophin-glycoprotein complex(DGC)을 매개로 세포내 actin 세포골격과 연결되어 있습니다. 근육의 구조에 관계하는 이 단백질들의 구조변화, 당화결손, 세포질세망결손, 핵막결손 등에 의해 근육의 구조가 안정되지 않고 파괴되어 근디스트로피가 발생합니다.<br><br>자세한 설명은 <u>선천성 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)</u>를 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 위약 및 근 긴장 저하가 출생 시부터 영아기까지 발병하며, 운동기능이 미약하며, 운동발달이 지연됩니다. 보통 출생 시부터 증상이 시작되지만 2세 이전에 증상이 시작되면 선천 근디스트로피의 진단기준에 부합됩니다.&nbsp;<br><br>선천성 근디스트로피의 공통된 3가지 주 증상은 ① 근력 저하 등의 근디스트로피 증상, ② 고도근시, 망막 형성장애 및 백내장 등의 눈의 이상, ③ 큰뇌이랑증(pachygyria), 조약돌기형(cobble stone malformation)과 수두증을 비롯한 뇌피질 이주이상에 의한 증상입니다.<br><br>선천성 근디스트로피의 근육 약화는 단기간에는 안정적이지만 시간이 지남에 따라 더 심해지며 이로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 영양 부족, 호흡부전, 관절 구축 및 척추측만증이 발생할 수 있으며 일부에서는 심장 기능의 저하, 중추신경계, 눈 및 결합조직의 이상도 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 선천 근디스트로피는 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정합니다. 중추신경계 증상의 증상이 있는 경우 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.<br><br>특정한 선천 근디스트로피를 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 근육 조직을 통해 면역염색(immunostaining), 면역형광(immunofluorescence), 웨스턴블롯검사(western blot) 등의 정밀검사를 할 수도 있습니다. 이 검사에서 특정 근육 단백질에 반응하는 특정 항체를 사용하여, 환자의 근육에 특정 단백질이 존재 여부 및 양을 확인할 수 있습니다. 예를 들어 메로신-결핍을 확인하여 메로신 결핍 선천 근디스트로피(Merosin-deficient congenital muscular dystrophy)을 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 근디스트로피를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 기계적 호흡기 보조가 사용하기도 합니다. 심장 및 신경계 증상은 특정 형태에서 특히 심할 수 있으며 약물치료가 필요할 수 있습니다. 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291</a><br><a href="https://www.uptodate.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어

Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre

근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 근디스트로피가 다른 말초신경-근육질환과 감별되는 점은 일차근육질환이며, 유전성이고, 진행성이면서, 병의 경과 중 어느 시기에서도 근육섬유의 변성과 괴사가 출현하는 것입니다.<br><br>근디스트로피는 전통적으로 발병연령과 유전양식 및 위약부위의 양상에 따라 아래와 같이 분류할 수 있습니다.<br>● X연관 근디스트로피(X-linked muscular dystrophy)<br>● 팔다리이음 근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy)<br>● 선천 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)<br>● 원위근디스트로피/근병증(distal muscular dystrophy/myopathy)<br>● 얼굴어깨위팔근디스트로피(facioscapulohumeral muscular dystrophy)<br>● 에머리-드라이프스 근디스트로피 [Emery-Dreifuss muscular dystrophy]<br>● 근긴장 디스트로피(myotonic dystrophy)<br>● 눈인두 근디스트로피(oculopharyngeal muscular dystrophy)<br>● 유전봉입체근병증(hereditary inclusion body myopathy, IBM)<br><br>최근에는 유전자 결손 물질에 따라 dystrophinopathy, myotilinopathy, dystroglycanopathy, sarco-glycanopathy, caveolinopathy, calpainopathy, dysferlinopathy 등으로 분류하기도 합니다.<br><br>선천성 근디스트로피라는 용어는 출생 시부터 근육의 위약과 근긴장저하를 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피에 부합하는 소견을 보일 때 사용합니다. 선천 근디스트로피 역시 단일 질환이 아니며 다양한 유전자의 결함을 보이는 이질적인 질환군입니다. 일반적으로 혈청 크레아틴키나아제(CK) 농도가 상승되어 있으며 특징적으로 근육 생검에서 광범위한 섬유증, 근육 섬유의 퇴화 및 재생 소견, 지방 및 결합조직의 비정상적인 증식이 관찰됩니다. 임상 과정이 정적이 경우도 있지만 대부분의 경우 매우 느리게 진행됩니다.<br><br><img alt="선천성 근디스트로피 환자의 늘어짐" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s433_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>선천성 근디스트로피는 중추신경계 및 눈의 변화가 있는 “증후군” 그룹과 순수한 근디스트로피 증상만 있는 “비증후군” 그룹으로 나눌 수도 있습니다. 최근 20년간 많은 관련 유전자들을 발견하였지만 현재까지 완전한 선천 근디스트로피의 분류는 없으며, 변이를 일으킨 단백의 기능과 유전자에 따라 분류합니다. 동일 유전자의 결핍이라도 증상의 발생 시기 및 병의 중증도가 달라질 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포외 기저막 기질(exracellular basal matrix)에 있는 laminin α2, collagen VI 등은 dystrophin-glycoprotein complex(DGC)을 매개로 세포내 actin 세포골격과 연결되어 있습니다. 근육의 구조에 관계하는 이 단백질들의 구조변화, 당화결손, 세포질세망결손, 핵막결손 등에 의해 근육의 구조가 안정되지 않고 파괴되어 근디스트로피가 발생합니다.<br><br>현재까지 알려진 변이를 일으킨 단백의 기능과 유전자에 따른 분류는 아래와 같습니다.<table border="1" cellspacing="0"><tbody><tr><td>원인</td><td>아형</td><td>유전자</td><td>단백질</td><td>다른 아형 및 표현형</td></tr><tr><td rowspan="4">단백질의 구조변화<br>&nbsp;<br>&nbsp;</td><td>Laminin alpha-2 deficiency (MDC1A)</td><td><em>LAMA2</em></td><td>Laminin&nbsp;α2</td><td>Merosin-deficient CMD</td></tr><tr><td rowspan="3">Collagen VI-deficient CMD</td><td><em>COL6A1</em></td><td>Collagen VI</td><td rowspan="3">Ullrich CMD (UCMD) / Bethlem myopathy</td></tr><tr><td><em>COL6A2</em></td><td>Collagen VI</td></tr><tr><td><em>COL6A3</em></td><td>Collagen VI</td></tr><tr><td rowspan="11">당화결손<br>&nbsp;</td><td rowspan="11">Dystroglycanopathy</td><td rowspan="2"><em>POMT1</em></td><td rowspan="2">Protein-O-mannosyltransferase 1</td><td>WWS</td></tr><tr><td>LGMD2K</td></tr><tr><td><em>POMT2</em></td><td>Protein-O-mannosyltransferase 2</td><td>WWS, LGMD2N</td></tr><tr><td rowspan="3"><em>FKTN</em></td><td rowspan="3">Fukutin</td><td>WWS, MEB-like CMD</td></tr><tr><td>FCMD</td></tr><tr><td>LGMD2M</td></tr><tr><td rowspan="2"><em>FKRP</em></td><td rowspan="2">Fukutin-related protein</td><td>WWS, MEB-like CMD, MDC1C</td></tr><tr><td>LGMD2I</td></tr><tr><td><em>LARGE1</em></td><td>Glycosyltransferase-like protein LARGE1</td><td>WWS, MDC1D</td></tr><tr><td><em>POMGNT1</em></td><td>O-linked mannose&nbsp;β1,2-N-acetylglucosaminyl-transferase</td><td>MEB, LGMD</td></tr><tr><td><em>ISPD</em></td><td>Isoprenoid synthase domain-containing protein</td><td>WWS, LGMD</td></tr><tr><td>세포질세망의 단백질 구조변화</td><td><em>SELENON</em>&nbsp;(<em>SEPN1</em>)-related myopathy</td><td><em>SELENON</em>&nbsp;(<em>SEPN1</em>)</td><td>Selenoprotein N</td><td>Rigid spine syndrome (RSMD1)</td></tr><tr><td>핵막단백질의 구조변화</td><td><em>LMNA</em>-related CMD (L-CMD)</td><td><em>LMNA</em></td><td>Lamin A/C</td><td>Dropped-head syndrome, EDMD</td></tr></tbody></table><br>MDC1A = Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A<br>MDC1C = Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1C (with muscle hypertrophy)<br>MDC1D = Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1D (with intellectual disability and abnormal glycosylation)<br>WWS = Walker-Warburg syndrome<br>FCMD = Fukuyama CMD<br>MEB = Muscle-eye-brain (disease)<br>CMD = Congenital muscular dystrophy<br>LGMD2I = Limb-girdle muscular dystrophy type 2I (no intellectual disability)<br>LGMD2K = Limb-girdle muscular dystrophy type 2K with microcephaly, intellectual disability, normal MRI<br>LGMD2M = Limb-girdle muscular Dystrophy type 2M (no intellectual disability)<br>LGMD2N = Congenital muscular dystrophy/limb-girdle muscular dystrophy type 2N (intellectual disability)<br>EDMD = Emery-Dreifuss muscular dystrophy</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 위약 및 근 긴장 저하가 출생 시부터 영아기까지 발병하며, 운동기능이 미약하며, 운동발달이 지연됩니다. 보통 출생 시부터 증상이 시작되지만 2세 이전에 증상이 시작되면 선천 근디스트로피의 진단기준에 부합됩니다.&nbsp;<br><br>선천 근디스트로피의 공통된 3가지 주 증상은 ① 근력 저하 등의 근디스트로피 증상, ② 고도근시, 망막 형성장애 및 백내장 등의 눈의 이상, ③ 큰뇌이랑증(pachygyria), 조약돌기형(cobble stone malformation)과 수두증을 비롯한 뇌피질 이주이상에 의한 증상입니다.<br><br>선천 근디스트로피의 근육 약화는 단기간에는 안정적이지만 시간이 지남에 따라 더 심해지며 이로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 영양 부족, 호흡부전, 관절 구축 및 척추측만증이 발생할 수 있으며 일부에서는 심장 기능의 저하, 중추신경계, 눈 및 결합조직의 이상도 보일 수 있습니다.<br><br>이 질환의 일부는 1세 이전에 사망하는 심한 증상을 보이기도 하고 성인까지 생존하는 경미한 증상을 보이기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 선천 근디스트로피는 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 선천 근디스트로피를 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정합니다. 중추신경계 증상의 증상이 있는 경우 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 근디스트로피를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 기계적 호흡기 보조가 사용하기도 합니다. 심장 및 신경계 증상은 특정 형태에서 특히 심할 수 있으며 약물치료가 필요할 수 있습니다. 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291</a><br><a href="https://www.uptodate.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

Congenital muscular dystrophy NOS

선천성 근디스트로피 NOS

<div id="description">
<p>
        지대 근디스트로피(Limb-girdle muscular dystrophy)은 팔과 다리의 근육 약화와 소모를 일으키는 여러 질환을 일컫는 용어입니다. 가장 영향을 받는 근육은 몸에 가까운 근육(근위 근육)으로, 특히 어깨, 상완, 골반 부위, 허벅지 근육이 해당됩니다.
      </p>
<p>
        지대 근디스트로피의 중증도, 발병 연령, 특징은 이 상태의 여러 하위 유형에 따라 다르며, 같은 가족 내에서도 일관되지 않을 수 있습니다. 징후와 증상은 어느 연령에서든 처음 나타날 수 있으며 일반적으로 시간이 지남에 따라 악화되지만, 일부 경우에는 경미하게 유지되기도 합니다.
      </p>
<p>
        지대 근디스트로피의 초기 단계에서 영향을 받은 사람들은 비정상적인 걸음걸이, 예를 들어 뒤뚱거리거나 발끝으로 걷는 등의 증상을 보일 수 있으며, 달리기에도 어려움을 겪을 수 있습니다. 허벅지 근육이 약해져서 쪼그려 앉은 자세에서 일어설 때 팔을 사용해야 할 수도 있습니다. 상태가 진행됨에 따라 지대 근디스트로피을 가진 사람들은 결국 휠체어를 필요로 할 수 있습니다.
      </p>
<p>
        근육 소모는 어깨, 등, 팔의 자세나 외관에 변화를 일으킬 수 있습니다. 특히 약한 어깨 근육은 어깨뼈(견갑골)가 등에서 "튀어나오게" 하여 견갑골 돌출이라는 징후를 나타냅니다. 영향을 받은 사람들은 또한 비정상적으로 굽은 허리(전만증)나 옆으로 굽은 척추(측만증)를 가질 수 있습니다. 일부는 엉덩이, 무릎, 발목, 팔꿈치의 움직임을 제한할 수 있는 관절 경직(구축)을 겪습니다. 지대 근디스트로피을 가진 일부 사람들은 종아리 근육의 과도한 성장(비대)을 경험합니다.
      </p>
<p>
        심장 근육의 약화(심근병증)는 지대 근디스트로피의 일부 형태에서 발생합니다. 일부 영향을 받은 사람들은 호흡에 필요한 근육의 약화와 관련된 경미한 호흡 문제에서부터 심각한 호흡 문제를 경험합니다. 일부 경우에는 호흡 문제가 심각하여 기계 환기를 사용해야 할 수도 있습니다.
      </p>
<p>
        지대 근디스트로피에서는 지능이 일반적으로 영향을 받지 않지만, 드문 형태의 질환에서는 발달 지연과 지적 장애가 보고된 바 있습니다.
      </p>
</div><div id="causes">
<p>
        지대 근디스트로피의 다양한 형태는 여러 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자들은 근육 유지와 수리에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다.
      </p>
<p>
        이 유전자들에서 생성된 일부 단백질은 다른 단백질들과 함께 더 큰 단백질 복합체를 형성합니다. 이 복합체들은 근육 조직의 물리적 무결성을 유지하고 근육이 수축할 수 있게 합니다. 다른 단백질들은 세포 신호 전달, 세포막 수리, 또는 근육 세포에서 잠재적으로 유독한 폐기물을 제거하는 데 참여합니다.
      </p>
<p>
        지대 근디스트로피은 유전 양식과 유전적 원인에 따라 분류됩니다. 지대 근디스트로피 유형 1은 상염색체 우성 유전 양식을 가진 형태를 포함합니다. 지대 근디스트로피 유형 2는 상염색체 열성 유전 양식을 가진 형태를 포함합니다.
      </p>
<p>
        칼페인병증 또는 지대 근디스트로피 유형 2A는 CAPN3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 유형 2A는 지대 근디스트로피의 가장 흔한 형태로, 약 30%의 사례를 차지합니다. 디스페린병증, 또는 지대 근디스트로피 유형 2B는 DYSF 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
      </p>
<p>
        사르코글리칸병증은 SGCA, SGCB, SGCG, SGCD 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 지대 근디스트로피의 형태입니다. 이 사르코글리칸병증은 각각 지대 근디스트로피 유형 2D, 2E, 2C, 2F로 알려져 있습니다.
      </p>
<p>
        TTN 유전자 돌연변이는 핀란드 인구에서만 확인된 지대 근디스트로피 유형 2J를 유발합니다. ANO5 유전자의 돌연변이는 지대 근디스트로피 유형 2L을 유발합니다. 여러 다른 유전자의 돌연변이는 지대 근디스트로피 유형 2I, 2K, 2M, 2N을 포함한 디스트로글리칸병증이라는 형태를 유발합니다.
      </p>
<p>
        지대 근디스트로피의 다른 드문 형태는 여러 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 일부는 아직 확인되지 않았습니다. 또한, 일부 연구자들이 지대 근디스트로피으로 분류하는 특정 형태에 대해 다른 연구자들은 이를 근섬유병증, 에머리-드레이푸스 근육 이영양증, 물결 근육 질환, 폼페병과 같은 다른 관련 질환으로 분류할 것을 제안합니다.
      </p>
<ul>
<li>ANO5</li>
<li>CAPN3</li>
<li>CAV3</li>
<li>COL6A1</li>
<li>COL6A2</li>
<li>COL6A3</li>
<li>CRPPA</li>
<li>DYSF</li>
<li>FKRP</li>
<li>FKTN</li>
<li>LAMA2</li>
<li>LMNA</li>
<li>MYOT</li>
<li>PLEC</li>
<li>POGLUT1</li>
<li>POMT1</li>
<li>POMT2</li>
<li>SGCA</li>
<li>SGCB</li>
<li>SGCD</li>
<li>SGCG</li>
<li>TTN</li>
</ul>
<p>NCBI 유전자에서 추가 정보:</p>
<ul>
<li>DAG1</li>
<li>DNAJB6</li>
<li>GMPPB</li>
<li>HNRNPDL</li>
<li>POMGNT1</li>
<li>POMGNT2</li>
<li>TCAP</li>
<li>TNPO3</li>
<li>TRAPPC11</li>
<li>TRIM32</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
        지대 근디스트로피의 특징이 다양하고 다른 근육 질환과 겹치기 때문에 유병률을 정확히 파악하기 어렵습니다. 유병률 추정치는 14,500명 중 1명에서 123,000명 중 1명까지 다양합니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
<p>지대 근디스트로피은 다양한 유전 양식을 가질 수 있습니다.</p>
<p>
        이 상태의 대부분의 형태는 상염색체 열성 유전 양식으로 유전되며, 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있음을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다.
      </p>
<p>
        지대 근디스트로피의 몇 가지 드문 형태는 상염색체 우성 유전 양식으로 유전되며, 이는 각 세포의 하나의 변형된 유전자 사본이 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
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<li>Thompson R, Straub V. Limb-girdle muscular dystrophies - international
collaborations for translational research. Nat Rev Neurol. 2016
May;12(5):294-309. doi: 10.1038/nrneurol.2016.35. Epub 2016 Apr 1.  Citation on PubMed</li>
<li>Wicklund MP, Kissel JT. The limb-girdle muscular dystrophies. Neurol Clin.
2014 Aug;32(3):729-49, ix. doi: 10.1016/j.ncl.2014.04.005.  Citation on PubMed</li>
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     지대 근디스트로피(Limb-girdle muscular dystrophy)은 팔과 다리의 근육 약화와 소모를 일으키는 여러 질환을 일컫는 용어입니다. 가장 영향을 받는 근육은 몸에 가까운 근육(근위 근육)으

지대 근디스트로피

지대 근디스트로피의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">눈 관련 근육의 진행하는 근이영양증을 가리킨다. 듀센형 근디스트로피, 베커형 근디스트로피, 눈인두성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 지대근디스트로피, 원위성 근디스트로피 등에서 눈침범 증상이 관찰될 수 있다. 다른 질환을 배제하고 확정할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피의 침범부위에 눈이 포함된 경우 발생한다. 눈만 침범하는 병도 있으나 눈과 구인두 근육을 침범하는 병이 보다 흔하다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">별다른 증상 없이, 주로 중년 (30-40세) 이후에 눈운동의 이상이 나타나 진행한다. 진행성 복시가 특징이다. 환자에 따라 전신 근육의 위약이 발생할 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">늦게 나타나 진행하는 복시가 관찰된 경우, 진단을 내린다. PABPN1 유전자의 이상이 발견된 경우, 눈인두성 근디스트로피로 따로 구분한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질병 진행을 돌려 놓는 근본적 치료는 없다. 대증적 대처만 가능하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ferhat Evliyaoglu and Ahmet Z. Burakgazi. Ocular findings in muscular dystrophies. J Medicine Medl Sci 2015;6: 234-242.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy</a><br><a href="https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy</a></div></body></html>

개요눈 관련 근육의 진행하는 근이영양증을 가리킨다. 듀센형 근디스트로피, 베커형 근디스트로피, 눈인두성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 지대근디스트로피, 원위성 근디스트로피 등에서 눈침범 증상이 관찰될 수 있

Ocular muscular dystrophy

눈 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 자세한 설명은 선천성 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)를 참고하십시오.<br><br>눈인두성 근디스트로피(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)는 눈꺼풀 및 인두 근육의 침범하는 근디스트로피로 안검하수(ptosis), 구음장애(dysarthria) 및 연하 곤란이 특징입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">눈인두성 근디스트로피는 polyadenylate binding protein nuclear 1 gene (PABPN1) 유전자의 첫번째 엑손(exon)에서 GCN 삼뉴클레오티드 반복확장에 의해 발생합니다. 정상적인 PABPN1 유전자는 10번 반복됩니다. 눈인두성 근디스트로피에서 상염색체 우성 유전은 12내지 17회 범위의 확장된 대립 유전자에서 발생합니다. 상염색체 열성 유전은 적어도 11회 이상 반복됩니다. 프랑스에서 실시한 연구에 따르면 반복확장이 길수록 질병이 더 빠르고, 더 심한 증상을 초래하는 것으로 보입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">눈인두성 근디스트로피는 눈꺼풀올림근의 약화로 인해 안검하수를 유발하고, 인두근육의 약화로 음식을 삼키기 힘들어집니다. 일반적으로 안검하수와 연하곤란은 약 50세 경에 나타나고 질병의 진행이 느립니다.<br><br>안검하수는 대부분 양쪽 눈에 모두 생기지만 질병의 초기에는 한쪽 눈에만 나타날 수도 있습니다. 눈꺼풀이 쳐지고 위쪽을 쳐다보기 힘들어합니다. 눈을 움직이는 근육도 약해질 수 있지만 완전한 눈근육마비는 드뭅니다.<br><br>인두와 식도 사이에 위치한 윤상인두근(cricopharyngeal muscle)이 파괴되고 변성되면서 점차 섬유화되어 식도조임근(upper esophageal sphincter)이 잘 이완되지 않게 됩니다. 음식이 식도조임근을 통과하기 점차 음식을 삼키기 힘들어집니다. 연하곤란의 초기 증상은 식사하는 시간이 증가하고 건조한 음식을 피하다가 후기에는 유동식을 먹기도 힘들어집니다. 침이 고여서 젖은 목소리를 보이기도 합니다. 심한 영양실조를 유발할 수 있으며 흡인 폐렴의 위험이 증가합니다.&nbsp;<br><br>팔을 지지하는 어깨 근육과 다리를 지지하는 엉덩이 근육의 근력약화와 위축이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>눈인두성 근디스트로피는 주로 근육 장애로 여겨지지만, 드물게 중추신경계나 말초 신경계의 증상도 보였다는 보고도 있습니다.<br><br>상염색체 우성 눈인두성 근디스트로피 (Autosomal dominant OPMD)의 발병 연령은 다양하며 평균 발병연령은 안검하수는 48세, 연하곤란은 50세입니다. 상염색체 열성 눈인두 근디스트로피 (Autosomal dominant OPMD)은 60세 이후에 증상이 발생합니다.<br><br>모든 눈인두성 근디스트로피의 5-10%를 차지하는 중증 눈인두 근디스트로피는 45세 이전에 안검하수 및 연하곤란이 시작됩니다. 60세 이전에 어깨 및 엉덩이 근육의 약화는 나타나며 일부에서는 휠체어가 필요하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 임상증상을 통하여 눈인두성 근디스트로피를 의심할 수 있고 PABPN1 유전자의 돌연변이가 확인되면 확진합니다.<br><br>근육 생검은 눈인두성 근디스트로피가 의심되는데 PABPN1 유전자가 정상인 경우에만 시행합니다. 근육 생검에서는 근 섬유의 크기가 다양하며 공포(rimmed vacuole; 근육 세포 내에 근섬유가 존재하지 않는 빈 공간)를 보입니다.<br>크레아틴키나아제(CK) 수치는 약간 상승되어 있고 근전도(EMG)에서는 경증의 근병증 소견을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상을 치료하고 2차 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.<br><br>안검하수를 치료하기 위해 안검 성형술을 시행할 수 있습니다. 환자가 볼 수 있도록 눈꺼풀을 시각 축 위로 올리는 것이 목표입니다. 하지만 눈꺼풀을 닫는 근육이 약하기 때문에 수술 후에 눈꺼풀을 완전히 닫지 못할 수 있습니다.<br><br>연하곤란은 윤상인두근절개(cricopharyngeal myotomy)를 통해 삼키는 증상이 빨리 개선될 수 있지만, 많은 경우 수년 이후에 점진적으로 연하곤란이 재발합니다. 잘 삼키기 어려우므로 작고 부드러운 음식을 섭취하는 것이 좋으며 부족한 영양을 보충하기 위해 식이보조제가 필요할 수 있습니다. 또한 흡인 폐렴에 대한 주의가 필요합니다.<br><br>근력 약화로 걷기 힘들어지면 다리 교정기, 보행기, 휠체어 등이 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1126/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1126/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="https://www.uptodate.com" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com</a></div></body></html>

Oculopharyngeal muscular dystrophy

눈인두성 근디스트로피

 베커 근디스트로피(Becker muscular dystrophy)은 디스트로핀 유전자의 돌연변이를 포함하는 X 연관 열성 질환입니다. 이 질환의 주요 증상은 점진적인 근육 약화로, 특히 하체의 근위부에서 두드러집니

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