근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트로피 (Duchcenne muscular dystrophy, DMD), 근긴장디스트로피 (myotonic dystrophy), 얼굴어깨팔근디스트로피(fascioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD) 등으로 분류하였으나 1980년대 디스트로핀 (dystrophin) 유전자가 발견되고 이 유전자의 돌연변이로 인해 디스트로핀 단백이 소실되면 뒤센근디스트로피 와 베커 근디스트로피 (Becker muscular dystrophy)가 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 이후 근세포막에 존재하는 여러 종류의 다른 단백질이 발견되었고, 그 유전자변이가 근디스트로피의 개별적 원인이 된다는 것이 밝혀졌습니다. 

디스트로핀은 근세포막에서 다른 단백질과 결합하여 디스트로핀-당단백질복합체를 형성합니다. 디스트로핀-당단백질복합체는 분자구조 및 기능면에서 세가지 단위로 구분합니다. 첫째는 a, β-디스트로글리칸 을 형성하는 디스트로글리칸복합체, 둘째는 a, β, γ, δ-사르코글리칸을 형성하는 사르코글리칸 복합체, 셋째는 신트로핀 (syntrophin) 입니다. 특히 디스트로핀-당단백질복합체의 하나인 디스트로글리칸은 세포외기저막의 주요 구성 단백질인 라미닌과 결합하고, 디스트로핀은 F-actin 과 결합하여 라미닌-디스트로글리칸-사르코글리칸-디스트로핀 구조를 형성하여 세포막 내외와 연결을 이루어 근세포막의 안정에 관여합니다. 즉, 세포내측은 디스트로핀-F-액틴과 연결되고 세포외측은 디스트로글리칸-라미닌-세포외바탕질이 연결되어 축을 형성합니다. 



이처럼 ‘기둥’, ‘나사’, ‘못’ 역할을 하는 디스트로핀-당단백질복합체 가 있어서 근세포막은 근육이 과격하게 수축 또는 이완하여도 안정을 유지할 수 있습니다. 만일 이러한 ‘축’, ‘나사’에 문제가 생기면 근세포막에 손상이 유발되어 근섬유는 괴사와 퇴행 과정을 거쳐 결국 근쇠약과 위축이 발생합니다. 따라서 근세포막에 있는 디스트로핀단백이 소실되거나 부분적으로 결손되어 이 ‘나사’가 잘못되었을 때 근디스트로피가 생기는데 이것이 디스트로핀병 (dystrophinophathy) 입니다. 사르코글리칸복합체 이상은 지대근디스트로피 (LGMD) 2C, D, E, F 의 원인이며 사르코글리칸병이라고 합니다. 세포막 외측의 라미닌단백에 이상이 있을 때 선천근디스트로피가 발생합니다. 근디스로피는 근막에 존재하는 단백질소실뿐 아니라 핵에 존재하는 단백질 혹은 세포내 효소등의 이상에 의해서도 발생합니다.

- 뒤센근디스트로피: X-염색체열성으로 유정되며 이중 1/3은 돌연변이에 의한 산발형입니다. 발병연령은 5세이전이며, 대칭성 근위부근쇠약이 하지로부터 시작하여 상지로 진행하고 13세 이후에는 혼자 걸을 수 있습니다. 장딴지가성비대와 심근병을 동반합니다.



- 베커근디스트로피: 하지부터 시작하여 상지로 진행하는 대칭성 근위부근쇠약과 근위축이 주 증상으로 뒤센형보다 증상이 경미하여 16세까지도 보행이 가능합니다. 
- Emery-Dreifuss근디스트로피: 소아기에 발병하고 발꿈치와 팔꿈치구축, 위팔종아리근위축과 심전도 이상이 특징입니다.
- 팔다리이음근디스트로피(LGMD): 주로 위팔어깨와 하지이음부위를 침범하는 진행성 근력저하 및 근쇠약을 보이는 근디스트로피의 총칭입니다. 유전학적으로는 다양한 질환이 포함이 되며 위에서 포함되지 않은 나머지 근디스트로피가 여기에 속하게 됩니다. 여러가지 아형으로 나누어져 있으며 아형에 따라서 원인유전자와 증상이 다르게 나타납니다. 보통염색체우성유전을 하면 1형팔다리이음근디스트로피로, 보통염색제열성유전인 경우 2형팔다리이음근디스트로피로 분류하고 각각 발견된 원인 유전자의 순서에 따라 A, B, C 로 구분합니다.

근디스트로피를 진단하는데 가장 중요한 것은 환자의 병력, 가족력과 세밀한 신경학적 진찰입니다. 디스트로핀유전자는 염색체 Xp21.1에 위치하고 있으며 79개의 엑손으로 구성되어 있다고 알려져 있습니다. 근육병리소견으로 근섬유 크기변화가 심하고 괴사 및 재생, 불투명섬유, 섬유화 및 염증세포의 침윤을 확인하고 디스트로핀단백에 대한 항체를 이용한 면역조직화학 염색법으로 근세포막단백소실을 확인하면 진단이 가능합니다. 이 단백질이 부분 소실된 경우 다른 단백질 소실에 의한 이차적인 변화일 수 있어 웨스턴블롯을 시행하면 정확히 진단할 수 있습니다. 

질병의 근본적 치료는 아직까지 없으며 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.