눈 근디스트로피
Ocular muscular dystrophy
질병관리청
2020. 1. 1.
레어노트 등록일
2022. 6. 7.
조회
73
본 정보는 ‘질병관리청’에서 제공합니다.
질병관리청은 국민 보건 증진과 감염병 예방 및 관리를 위한 보건의료 기관입니다.
원인과 증상
원인
근디스트로피의 침범부위에 눈이 포함된 경우 발생특히 유전자 PABPN1 의 이상인 경우, 눈인두성 근디스트로피로 따로 구분함
증상
주로 중년에 나타나 점차 진행하는 복시
관련 부위
체내 : 없음
체외 : 눈
진단과 치료
원인
진행성 복시를 보이는 환자에서 눈근육의 이상소견을 찾거나, 유전자 검사에서 특정 유전자의 이상이 관찰된 경우
치료
질병 진행을 돌려 놓는 근본적 치료는 없다. 대증적 대처만 가능하다.
관련 질환
질환명
선천성 근디스트로피(Congenital muscular dystrophy )
눈인두성 근디스트로피( Oculopharyngeal muscular dystrophy)
기타
질병분류
(KCD 코드)
G71.0
산정 특례
질병코드
V012
의료비 지원
가능
개요
눈 관련 근육의 진행하는 근이영양증을 가리킨다. 듀센형 근디스트로피, 베커형 근디스트로피, 눈인두성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 지대근디스트로피, 원위성 근디스트로피 등에서 눈침범 증상이 관찰될 수 있다. 다른 질환을 배제하고 확정할 수 있다.
원인
근디스트로피의 침범부위에 눈이 포함된 경우 발생한다. 눈만 침범하는 병도 있으나 눈과 구인두 근육을 침범하는 병이 보다 흔하다.
증상
별다른 증상 없이, 주로 중년 (30-40세) 이후에 눈운동의 이상이 나타나 진행한다. 진행성 복시가 특징이다. 환자에 따라 전신 근육의 위약이 발생할 수 있다.
진단
늦게 나타나 진행하는 복시가 관찰된 경우, 진단을 내린다. PABPN1 유전자의 이상이 발견된 경우, 눈인두성 근디스트로피로 따로 구분한다.
치료
질병 진행을 돌려 놓는 근본적 치료는 없다. 대증적 대처만 가능하다.
참고문헌
Ferhat Evliyaoglu and Ahmet Z. Burakgazi. Ocular findings in muscular dystrophies. J Medicine Medl Sci 2015;6: 234-242.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy
https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy
https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy
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