개요

눈 관련 근육의 진행하는 근이영양증을 가리킨다. 듀센형 근디스트로피, 베커형 근디스트로피, 눈인두성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 지대근디스트로피, 원위성 근디스트로피 등에서 눈침범 증상이 관찰될 수 있다. 다른 질환을 배제하고 확정할 수 있다.

원인

근디스트로피의 침범부위에 눈이 포함된 경우 발생한다. 눈만 침범하는 병도 있으나 눈과 구인두 근육을 침범하는 병이 보다 흔하다. 

증상

별다른 증상 없이, 주로 중년 (30-40세) 이후에 눈운동의 이상이 나타나 진행한다. 진행성 복시가 특징이다. 환자에 따라 전신 근육의 위약이 발생할 수 있다. 

진단

늦게 나타나 진행하는 복시가 관찰된 경우, 진단을 내린다. PABPN1 유전자의 이상이 발견된 경우, 눈인두성 근디스트로피로 따로 구분한다.

치료

질병 진행을 돌려 놓는 근본적 치료는 없다. 대증적 대처만 가능하다.

참고문헌

Ferhat Evliyaoglu and Ahmet Z. Burakgazi. Ocular findings in muscular dystrophies. J Medicine Medl Sci 2015;6: 234-242.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy
https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy