선천성 근디스트로피 NOS
원인과 증상
원인
유전자의 돌연변이
증상
근력저하, 근 긴장도 저하, 운동발달지연, 고도근시, 망막형성 장애, 백내장, 중추신경계 기형, 심장기능 저하, 호흡부전
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경, 심장 체외 : 근육, 눈, 척추
진단과 치료
진단
근육 생검, 유전자 검사, 자기공명영상(MRI), 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS), 혈청 크레아틴키나아제(creatinine kinase
치료
증상에 따른 보존적 치료물리치료, 호흡기 재활, 기계적 호흡기 보조, 약물치료
관련 질환
메로신 결핍 선천 근디스트로피(Merosin-deficient congenital muscular dystrophy ) 울리히 선천 근디스트로피( Ullrich congenital muscular dystrophy ) 후쿠야마 선천 근디스트로피( Fukuyama congenital muscular dystrophy ) 근육-눈-뇌 병( Muscle-Eye-Brain disease)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.2
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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