눈인두성 근디스트로피
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원인과 증상
원인
PABPN1 유전자의 돌연변이
증상
안검하수, 연하곤란, 사지의 근력 약화
관련 부위
체내 : 식도 체외 : 골격, 근육, 눈
진단과 치료
진단
유전자 검사, 근육 생검
치료
증상에 따른 보존적 치료안검 성형술, 윤상인두근절개, 영양 상담
관련 질환
선천성 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.0
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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