근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 자세한 설명은 선천성 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)를 참고하십시오.

눈인두성 근디스트로피(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)는 눈꺼풀 및 인두 근육의 침범하는 근디스트로피로 안검하수(ptosis), 구음장애(dysarthria) 및 연하 곤란이 특징입니다. 

눈인두성 근디스트로피는 polyadenylate binding protein nuclear 1 gene (PABPN1) 유전자의 첫번째 엑손(exon)에서 GCN 삼뉴클레오티드 반복확장에 의해 발생합니다. 정상적인 PABPN1 유전자는 10번 반복됩니다. 눈인두성 근디스트로피에서 상염색체 우성 유전은 12내지 17회 범위의 확장된 대립 유전자에서 발생합니다. 상염색체 열성 유전은 적어도 11회 이상 반복됩니다. 프랑스에서 실시한 연구에 따르면 반복확장이 길수록 질병이 더 빠르고, 더 심한 증상을 초래하는 것으로 보입니다. 

눈인두성 근디스트로피는 눈꺼풀올림근의 약화로 인해 안검하수를 유발하고, 인두근육의 약화로 음식을 삼키기 힘들어집니다. 일반적으로 안검하수와 연하곤란은 약 50세 경에 나타나고 질병의 진행이 느립니다.

안검하수는 대부분 양쪽 눈에 모두 생기지만 질병의 초기에는 한쪽 눈에만 나타날 수도 있습니다. 눈꺼풀이 쳐지고 위쪽을 쳐다보기 힘들어합니다. 눈을 움직이는 근육도 약해질 수 있지만 완전한 눈근육마비는 드뭅니다.

인두와 식도 사이에 위치한 윤상인두근(cricopharyngeal muscle)이 파괴되고 변성되면서 점차 섬유화되어 식도조임근(upper esophageal sphincter)이 잘 이완되지 않게 됩니다. 음식이 식도조임근을 통과하기 점차 음식을 삼키기 힘들어집니다. 연하곤란의 초기 증상은 식사하는 시간이 증가하고 건조한 음식을 피하다가 후기에는 유동식을 먹기도 힘들어집니다. 침이 고여서 젖은 목소리를 보이기도 합니다. 심한 영양실조를 유발할 수 있으며 흡인 폐렴의 위험이 증가합니다. 

팔을 지지하는 어깨 근육과 다리를 지지하는 엉덩이 근육의 근력약화와 위축이 발생할 수 있습니다. 

눈인두성 근디스트로피는 주로 근육 장애로 여겨지지만, 드물게 중추신경계나 말초 신경계의 증상도 보였다는 보고도 있습니다.

상염색체 우성 눈인두성 근디스트로피 (Autosomal dominant OPMD)의 발병 연령은 다양하며 평균 발병연령은 안검하수는 48세, 연하곤란은 50세입니다. 상염색체 열성 눈인두 근디스트로피 (Autosomal dominant OPMD)은 60세 이후에 증상이 발생합니다.

모든 눈인두성 근디스트로피의 5-10%를 차지하는 중증 눈인두 근디스트로피는 45세 이전에 안검하수 및 연하곤란이 시작됩니다. 60세 이전에 어깨 및 엉덩이 근육의 약화는 나타나며 일부에서는 휠체어가 필요하게 됩니다.

환자의 임상증상을 통하여 눈인두성 근디스트로피를 의심할 수 있고 PABPN1 유전자의 돌연변이가 확인되면 확진합니다.

근육 생검은 눈인두성 근디스트로피가 의심되는데 PABPN1 유전자가 정상인 경우에만 시행합니다. 근육 생검에서는 근 섬유의 크기가 다양하며 공포(rimmed vacuole; 근육 세포 내에 근섬유가 존재하지 않는 빈 공간)를 보입니다.
크레아틴키나아제(CK) 수치는 약간 상승되어 있고 근전도(EMG)에서는 경증의 근병증 소견을 보입니다.

증상을 치료하고 2차 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.

안검하수를 치료하기 위해 안검 성형술을 시행할 수 있습니다. 환자가 볼 수 있도록 눈꺼풀을 시각 축 위로 올리는 것이 목표입니다. 하지만 눈꺼풀을 닫는 근육이 약하기 때문에 수술 후에 눈꺼풀을 완전히 닫지 못할 수 있습니다.

연하곤란은 윤상인두근절개(cricopharyngeal myotomy)를 통해 삼키는 증상이 빨리 개선될 수 있지만, 많은 경우 수년 이후에 점진적으로 연하곤란이 재발합니다. 잘 삼키기 어려우므로 작고 부드러운 음식을 섭취하는 것이 좋으며 부족한 영양을 보충하기 위해 식이보조제가 필요할 수 있습니다. 또한 흡인 폐렴에 대한 주의가 필요합니다.

근력 약화로 걷기 힘들어지면 다리 교정기, 보행기, 휠체어 등이 도움이 될 수 있습니다.