멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 발작 증후군(MELAS)은 주로 신경계와 근육에 영향을 미치는 드문 모계 유전 미토콘드리아 질환입니다. MELAS는 일반적으로 초기 발달이 정상인 후 어린 시절에 나타StatPearls2024. 6. 28.조회 405
네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 근육을 의미하는 그리스어 "myo"와 고통을 의미하는 "pathy"에서 유래한 용어로, 근육 질환을 의미합니다. 근병증의 가장 흔한 징후와 증상으로는 약화, 경직,StatPearls2024. 6. 28.조회 287
컨스-세이어 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)(KSS)은 만성 진행성 외안근 마비(CPEO)의 임상 하위 유형입니다. KSS는 다음의 세 가지 특징으로 정의됩니다: 20세 이전 발병, CPEO, 색소StatPearls2024. 6. 28.조회 123
고린-샤우드리-모스 증후군의 원인, 빈도, 유전고린-샤우드리-모스 증후군(Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 출생 또는 유아기부터 나타납니다. 고린-샤우드리-모스 증후MedlinePlus2024. 6. 28.조회 32
리이병의 원인, 빈도, 유전 리이병(Subacute necrotizing encephalopathy)은 보통 생후 첫 해에 나타나는 심각한 신경학적 장애입니다. 이 질환은 정신 및 운동 능력의 점진적인 상실(정신운동 퇴행)로 특징지어지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 174
레베르 유전성 시신경병증의 원인, 빈도, 유전레베르 유전성 시신경병증(Leber hereditary optic neuropathy)(LHON)은 유전적인 시력 상실 형태입니다. 이 질환은 보통 청소년기나 20대에 시작되지만, 드물게는 어린 시절이나 성인 후기MedlinePlus2024. 6. 28.조회 95
아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 101
카르니틴 팔미토일트란스퍼레이즈 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일 전환효소결핍증개요카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(Carnitine Palmitoyltransferase: CPT) 결핍증은 근육이 지방에서 에너지를 얻는 과정에 필요한 효소의 부족으로 인해 나타나는 대사질환으로, 골격근에 영향을 질병관리청2020. 1. 1.조회 93
멜라스증후군개요멜라스증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다.환자는 돌연변이 혹은 어머니로부터 유전되어 나타나며, 멜라스 증후군에 대한 특질병관리청2020. 1. 1.조회 366
달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증개요미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한질병관리청2020. 1. 1.조회 202
