고린-샤우드리-모스 증후군이란?
고린-샤우드리-모스 증후군(Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 출생 또는 유아기부터 나타납니다.
고린-샤우드리-모스 증후군은 발달 중 두개골의 특정 뼈가 조기에 닫히는 현상(두개골조기유합증)으로 특징지어지며, 이는 머리와 얼굴의 모양에 영향을 미칩니다. 이 질환을 가진 많은 사람들은 두개골 뼈가 귀에서 귀로 이어지는 성장선인 관상봉합선을 따라 조기에 융합됩니다. 이러한 변화는 머리가 비정상적으로 넓고 위쪽이 뾰족한 모양(첨두단두증)을 초래할 수 있습니다. 영향을 받은 개인은 또한 중안면부의 평평하거나 함몰된 외모(중안면 저형성증)와 작은 눈(소안구증)과 좁은 눈꺼풀 틈새(좁은 안검열)를 가질 수 있습니다. 또한 원시(원시)와 작은 치아(소치증) 또는 정상보다 적은 치아(치아결손증)와 같은 치아 문제를 가질 수 있습니다.
고린-샤우드리-모스 증후군을 가진 많은 사람들은 피부 아래 지방 조직의 결핍(지방이영양증)을 가지고 있습니다. 지방의 결핍과 함께 얇고 주름진 느슨한 피부와 피부 아래에 보이는 정맥은 영향을 받은 개인이 생물학적 나이보다 더 나이 들어 보이게 만듭니다. 이러한 조기 노화의 외모는 때때로 프로제로이드라고 설명됩니다.
영향을 받은 개인은 또한 얼굴과 몸에 과도한 털 성장(다모증)을 가지고 있습니다. 이들은 이마에 낮은 헤어라인을 가지고 있으며 두피 머리카락은 종종 거칩니다. 고린-샤우드리-모스 증후군을 가진 사람들은 또한 손가락과 발가락 끝의 뼈가 짧습니다(말단지골 단축). 영향을 받은 여성은 비정상적으로 작은 외부 생식기 주름(대음순 저형성증)을 가지고 있습니다.
고린-샤우드리-모스 증후군을 가진 일부 개인은 경미한 발달 지연을 겪을 수 있지만, 이 질환에서 지능은 일반적으로 정상이며 기대 수명도 정상입니다.
고린-샤우드리-모스 증후군의 원인
고린-샤우드리-모스 증후군은 SLC25A24 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 이 유전자는 세포 내 에너지를 생산하는 중심지인 미토콘드리아의 내부 막을 통해 분자를 운반하는 단백질을 생산하는 지침을 제공합니다. 이러한 분자 중에는 세포의 주요 에너지원인 ATP가 포함됩니다. 미토콘드리아 내에서 ATP의 운반은 정상적인 에너지 생산, 다양한 분자의 형성과 분해(대사), 세포 내 단백질 생산에 필수적입니다.
고린-샤우드리-모스 증후군을 일으키는 돌연변이는 SLC25A24 유전자에서 생성된 단백질의 구조를 변경하여 미토콘드리아 내부 막을 통해 분자를 운반하는 능력을 감소시키는 것으로 생각됩니다. 그 결과, 미토콘드리아 크기가 증가하고(미토콘드리아 부종), 미토콘드리아가 더 작은 조각으로 분해되며, 전체적인 에너지 생산이 감소합니다. 이러한 비정상적인 미토콘드리아의 증가와 세포 에너지의 감소는 세포 사멸을 초래할 수 있습니다. 변형된 세포 에너지 생산과 증가된 세포 사멸이 고린-샤우드리-모스 증후군의 특징적인 특징을 초래할 가능성이 있지만, 이러한 변화가 어떻게 특정 징후와 증상을 초래하는지는 불분명합니다.
일부 영향을 받은 개인에서는 SLC25A24 유전자에서 돌연변이가 발견되지 않았습니다. 이러한 경우에는 다른 알려지지 않은 유전자의 변화가 질환을 일으킬 수 있습니다.
- SLC25A24
고린-샤우드리-모스 증후군의 발생 빈도
고린-샤우드리-모스 증후군은 매우 드문 질환입니다. 의학 문헌에 약 10명의 영향을 받은 개인이 보고되었습니다. 이 질환을 가진 모든 알려진 개인은 여성입니다.
고린-샤우드리-모스 증후군의 유전
SLC25A24 유전자 돌연변이를 가진 개인에서 고린-샤우드리-모스 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 이러한 경우, 이 질환은 생식 세포(난자 또는 정자)의 형성 중 또는 초기 배아 발달 중에 발생하는 새로운(신생) 돌연변이로 인해 발생합니다.
고린-샤우드리-모스 증후군을 가진 모든 알려진 개인이 여성인 점을 고려할 때, 이 질환의 유전에 성 관련 다른 알려지지 않은 요인이 관여할 가능성이 있습니다.