카르니틴 팔미토일트란스퍼레이즈 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일 전환효소결핍증
원인과 증상
원인
상염색체 열성 유전 질환으로 추측, 1형은 「CPTase 1」의 생산을 조절하는 유전자의 손상, 2형은 「CPTase 2」의 생산을 조절하는 유전자의 손상
증상
간, 신장 등의 기능에 장애, 검붉은 갈색 소변, 근육 조직이 분해(횡문근 융해: Rhabdomyolysis), 근육경직,
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신장 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
1형은 섬유모세포·백혈구·근육 조직에서 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT)활동을 측정, 2형은 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT-II) 수치를 측정하며 유전자 검사로 유전자 변이 확인 가능
치료
저단백·저지방·고탄수화물 식이, 중간 사슬 지방산(Medium-chain fatty acids)투여, 카르니틴(비타민 B7) 보충제(Carnitine supplements), 대증요법과 지지요법
관련 질환
Carnitine Palmitoyltransferase의 약어(CPT Deficiency) Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency의 약어(CPTD) 카르니틴 팔미토일트란스페레이스 결핍을 동반한 근육병(Myopathy with Deficiency of Carnitine Palmitoyltransferase) 카르니틴 팔미토일트란스페레이즈 결핍 대사 장애근육병(Myopathy-Metabolic, Carnitine Palmitoyltransderase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E71.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
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