<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(Carnitine Palmitoyltransferase: CPT) 결핍증은 근육이 지방에서 에너지를 얻는 과정에 필요한 효소의 부족으로 인해 나타나는 대사질환으로, 골격근에 영향을 주어 골격근 기능에 이상이 생기는 질환입니다.</p><p>증상으로 근육통, 근육경직, 허약을 보이며 근육 조직이 분해(횡문근 융해: Rhabdomyolysis)되어 혈중 미오글로불린(Myoglobulin: 근육 단백질)이 상승하여 소변에서 미오글로불린이 검출됩니다(미오글로불린뇨증: Myoglobulinuria). 미오글로불린이 배출된 소변은 검붉은 갈색을 띠기도 하며, 특히 환자가 많이 움직인 뒤 상당 시간 지난 후 검붉은 갈색 소변을 보는 것을 쉽게 관찰할 수 있습니다. 또한 혈액 내에 정상적으로 존재하는 지방 대사산물인 케톤의 농도가 떨어져 있으며, 지방을 에너지원으로 사용할 수 없어 쉽게 저혈당 증상이 나타납니다.</p><p>카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증은 1형(Type1)과 2형(Type2) 두 가지로 구분됩니다. 1형은 성인과 청소년에서 주로 발생하며, 2형은 성인에게서 나타나지만 드물게 영아에서도 발생하며, 영아에게 발생 시 증상이 매우 심각할 수 있습니다. 가족 중 한 사람이 이 질환을 가지고 있다면 다른 가족들도 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증을 가지고 있는지에 대한 검사를 받아보아야 합니다.</p><p>카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증은 매우 희귀한 질환으로 남성과 여성에게 같은 비율로 발병합니다. 1형은 지금까지 약 50명이 못되는 증례가 보고 되었으며, 북미 일부 지역의 사람들과 알라스카, 캐나다, 그린란드 인디언인 이누이트에서 발생 빈도가 높습니다. 2형은 200명 이상의 환자가 보고 되었으며, 30명의 영아 환자가 보고 된 바 있습니다.</p><p><strong>[카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(팔미토일전환효소)의 작용]</strong></p><p>지방 대사에 필요한 중요한 효소 중 하나입니다. 이 효소는 카르니틴(Vitamin B7)과 함께 긴사슬지방산(long-chain fatty acid)이 미토콘드리아 안으로 들어가서 세포 내 에너지를 생성하도록 돕습니다. 그러므로 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스에 장애가 생기면 근육 내 에너지가 부족하게 되어 여러 가지 증상이 나타나고, 높은 농도로 체내를 순환하던 긴사슬지방산이 조직에 쌓이게 되어 간, 심장, 근육에 손상을 입히게 됩니다.</p><p><img alt="팔마토일전환효소의 작용" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_305_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증은 <strong>상염색체 열성</strong> 유전 질환으로 추측하고 있습니다.</p><p>1형은 「CPTase 1」의 생산을 조절하는 유전자의 손상으로 생긴다고 여겨지며, 이 유전자는 11번 염색체의 장완에 위치(11q22-23)합니다.</p><p>2형은 「CPTase 2」의 생산을 조절하는 유전자의 손상으로 생긴다고 여겨지며, 이 유전자는 1번 염색체의 단완에 위치(1p32)합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>심한 신체 활동 후 일정 시간이 지나면 근육에 심한 피로가 생깁니다. 그 결과 일상생활에 장애를 초래하는 근육통과 근육 경직, 허약이 며칠간 계속될 수 있습니다. 골격근의 파괴가 있은 후에는 검붉은 갈색 소변이 나오게 됩니다. 저혈당증이 쉽게 나타나며, 지방산이 조직에 쌓여 간, 신장 등의 기능에 장애가 생기기도 하며, 이 과정에서 사구체가 손상되며 신장 기능이 떨어지고 신장 기능의 악화로 여러 가지 생명을 위협하는 합병증이 생길 수 있습니다. 저혈당으로 뇌기능이 손상될 수도 있으며, 이러한 증상들은 환자의 생명을 위험하게 만들 수 있습니다.</p><p>증상들은 대부분 성인이 되면서 두드러지게 나타나지만, 청소년기에 나타나기도 하며, 당뇨병을 가지고 있거나 영양상태가 좋지 못한 사람들에게서 증상이 더욱 뚜렷하게 나타날 수 있습니다. 이 질환을 앓는 사람들은 근육 조직이 융해되어 소변으로 미오글로빈(미오글로불린)이 배출됩니다. 미오글로빈(미오글로불린)의 배출은 심한 신체 활동, 바이러스 감염, 수면 부족, 영양 결핍, 장기간의 심한 추위 등의 상황 후 나타납니다. 당뇨병이나 고지방식이를 섭취한 사람들에게서 더 뚜렷하게 나타납니다.</p><p>2형 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증이 영아에게서 발병한 경우 그 증상은 더욱 심각합니다. 극심한 저혈당, 심근병증으로 인한 <strong>부정맥</strong>이 나타날 수 있으며, 지방대사의 부산물인 케톤이 거의 형성되지 않아 저케톤혈증이 저혈당증과 함께 동반(Hypoketotic hypoglycemia)되며, 이로 인해 뇌손상이 초래될 확률이 높습니다.</p><p>근육경직, 검붉은 갈색 소변, 근육통, 신장기능 손상, 골격근의 파괴, 간비대, 허약, 뇌손상, 저케톤혈증을 동반한 저혈당, 심근병증 등이 동반될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 제 1형 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증</h3><p>섬유모세포(Fibroblast), 백혈구(Leukocytes), 근육 조직에서 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT) 효소의 활성도를 측정하여 진단을 내릴 수 있습니다. 몇 가지 혈액검사에서 이상이 나타나지만 그 중 가장 중요한 것은 저케톤혈증이 저혈당증과 함께 동반되어 나타나는 것(Hypoketotic hypoglycemia)입니다. 유전자 분석이 가능하며 진단에 도움이 될 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 제 2형 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증</h3><p>근육 조직에서 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT-II) 효소의 수치를 측정하여 진단을 확정할 수 있습니다. 그러나 근육 조직이 아닌 다른 조직에서 이 효소를 검사할 경우 주의해야 한다. 유전자 검사를 통해 이 질환의 원인이 되는 유전자의 변이를 확인하는 것이 진단에 도움이 될 수 있습니다. 그러나 아직 질환을 일으키는 모든 돌연변이 유전자가 발견되지 않았으므로 오직 하나의 유전자 돌연변이만 나타났거나, 완전히 음성으로 결과가 나왔다 할지라도 이 질환이 아니라고 단언할 수는 없습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1형(Type1)과 2형(Type2)의 증상은 시작되는 나이, 심각한 정도는 다르지만 치료는 비슷하게 진행됩니다. 진단을 통해 환자에게서 나타나는 장애 정도를 평가하고 더 이상 악화되지 않도록 예방하는 것이 중요하며 특히 당뇨병이 있을 경우 매우 중요합니다.</p><p>질병이 악화되는 것을 예방하기 위해 심한 운동과 스트레스, 고지방식품은 피하고, 적절한 영양분을 섭취하고, 몸을 따뜻하게 유지해야 하며, 식사를 건너뛰는 것도 피해야 합니다.</p><br>카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증을 앓고 있는 대부분의 환자들은 자신의 질병 상태를 알려줄 수 있는, 의료정보가 새겨진 팔찌(Medic-Alert bracelet)와 같은 것을 착용하는 것이 응급상황에 도움을 받을 수 있습니다.<p>음식 섭취는 저단백, 저지방, 고탄수화물 식이가 바람직하며, 수분을 충분히 섭취해야 합니다. 중간 사슬 지방산(Medium-chain fatty acids)은 긴 사슬 지방산(Long-chain fatty acid)과는 달리 미토콘드리아로 들어가지 않아도 되므로 카르니틴 제 1형 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증 환자에게 투여했을 때 좋은 효과를 보이며, 또한 제 2형(Type2) 환자들에게도 예방적으로 도움이 됩니다. 카르니틴(비타민 B7) 보충제(Carnitine supplements)도 도움이 될 수 있습니다.</p><p>추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Stanley CA. Carnitine deficiency disorders in children. Ann N Y Acad Sci. 2004 1033:42-51<br>Bonnefont JP, Demaugre F, Prip-Buus C, Saudubray JM, Brivet M, et al. Carnitine palmitoyltransferase deficiencies. Mol Genet Metab.1999 68(4):424-40.<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br>http://savebabies.org<br>http://ghr.nlm.nih.gov<br>http://health.enotes.com/genetic-disorders-encyclopedia/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_302.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

카르니틴 팔미토일트란스퍼레이즈 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일 전환효소결핍증

Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency

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