전체 질환네말린근병증개요네말린 근병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환입니다. 영향을 받은 부위의 근육 조질병관리청2020. 1. 1.조회 108
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 빈도, 유전네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 근육을 의미하는 그리스어 "myo"와 고통을 의미하는 "pathy"에서StatPearls2024. 6. 28.조회 35
전체 질환선천성 근병증진단하고 형태학적으로 분류되어 왔습니다. 고전적인 형태로 중심핵병(central core disease), 네말린 근병증(nemaline myopathy), 근세관성(중심핵성) 근병증 (myotubular(centronuclea질병관리청2020. 1. 1.조회 112
말린자두배 증후군말린자두배 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리말린자두배 증후군(Prune belly syndrome)은 Eagle-Barrett 증후군 또는 삼중 증후군으로도 알려져 있으며, 복부 근육 결핍, 잠복고환, 요로 이상이라는 세 가지 특징을 가진 드문 선천성 질환StatPearls2024. 6. 28.조회 18
전체 질환말린자두배증후군개요말린자두배증후군(Prune belly syndrome)은 복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손되어 있으며, 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(Bilateral Cryptorchidism), 요관의 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환유전성 근병증 NOS개요유전성 근병증은 골격근 조직에 주로 영향을 미치는 유전장애 질환군입니다. 근육의 구조와 기능에 중요한 역할을 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전성 근병증에는 광범위한 유전적, 생화학적, 조질병관리청2020. 1. 1.조회 70
전체 질환폐색성 비대성 심근병증개요비대성 심근병증은 심근의 유전성 질환으로 청소년기와 청년기에 주로 발병하며, 청소년 및 청년, 특히 운동 선수에서 급사의 가장 흔한 원인입니다. 비대성 심근병증에서는 특징적으로 좌심실의 벽이 주로 두꺼워지며, 좌질병관리청2020. 1. 1.조회 58
전체 질환근세관성 (중심핵성) 근병증개요근세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3 가지 형으로 분류합니다질병관리청2020. 1. 1.조회 40