근세관성 (중심핵성) 근병증
원인과 증상
원인
X-연관 열성형태는 X 염색체 장완(Xq28)에 위치한, MTM1 유전자의 돌연변이. 상염색체 열성인 경우, 2번 염색체의 장완(2q14)에 위치한 암피피신-2 유전자의 돌연변이. 상염색체 우성형태는 19번 염색체의 단완(19p13.2)에 위치한 다이나민-2 유전자의 돌연변이에 의해 발생
증상
전신 운동 근육의 근력 저하 및 호흡 근육의 약화 등
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 근육
진단과 치료
진단
신경생리학적검사(Electrophysiologic testing), 분자유전학적 검사
치료
대증요법, 지지요법
관련 질환
근관성 근육병증(Myotubular Myopathy) 상염색체 우성 중심핵근육병증(Autosomal Dominant Centronuclear Myopathy) 상염색체 열성 중심핵근육병증(Autosomal Recessive Centronuclear Myopathy) 중심핵 근육병증(Centronuclear Myopathy) 근세관성 근육병증(Myopathy, Myotubular) 근세관성 근육병증 1형(Myotubular Myopathy Type 1; MTM1) X- 연관 근세관성 근육병증(Myotubular Myopathy, X-linked) 선천성 X-연관 열성 중심핵 근육 위축(X-linked Congenital Recessive Muscle Hypotrophy with Central Nuclei) X-연관 근세관성 근육병증(X-linked Myotubular Myopathy) X-연관 열성 중심핵 근육병증(X-linked Recessive Centronuclear Myopathy) X-연관 열성 근세관성 근육병증(X-linked Recessive Myotubular Myopathy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.2
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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