원인과 증상

원인

유전자의 돌연변이

증상

근긴장도 저하, 근육 약화, 근병성 얼굴, 호흡장애, 심장기능 저하

관련 부위

체내 : 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 척추

진단과 치료

진단

근육 생검, 유전자 검사, 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS), 근육 자기공명영상(MRI)

치료

증상에 따른 보존적 치료물리치료, 호흡기 재활, 기계적 호흡기 보조, 약물치료

관련 질환

선천성 근병증(congenital myopathy ) 미토콘드리아 근병증( Mitochondrial myopathy ) 대사성 근병증( Metabolic myopathy ) 근긴장디스트로피( Myotonic dystrophy ) 근디스트로피( Muscular dystrophy )

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
G71.9
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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