<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 근병증은 골격근 조직에 주로 영향을 미치는 유전장애 질환군입니다. 근육의 구조와 기능에 중요한 역할을 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전성 근병증에는 광범위한 유전적, 생화학적, 조직학적 및 임상적 특징을 같는 여러 형태의 근육병들이 포함되어 있습니다. 임상 양상, 근육 생검에서 보이는 병리 소견과 유전자 이상 등으로 세분화할 수 있습니다. 자세한 정보는 개별 질환을 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 동일한 유전자의 돌연변이가 하나 이상의 병리학적 소견을 보일 수도 있고, 다른 양상의 임상 표현형을 야기할 수도 있습니다. 또한 상이한 유전자의 돌연변이가 있어도 동일한 병리학적 소견이나, 비슷한 임상양상을 보일 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세부 질환에 따라 임상 양상은 다양하지만 공통적으로 근육긴장도의 저하(hypotonia)와 진행성 또는 비진행성 근육 약화를 특징으로 합니다.&nbsp;<br><br>유전성 근병증의 발병은 흔히 유년기나 성인기에 나타날 수도 있지만 일반적으로는 출생 시부터 증상을 보입니다. 임상적 중증도는 증상이 발현되는 연령이 빠를수록 심한 편입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 유전성 근병증은 선천성 근병증과 마찬가지로 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 근병증을 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요할 수 있습니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사 NCS)를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatine kinase)를 측정하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 질병에 따라 호흡재활이나 심장기능 저하에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br>González-Jamett AM, Bevilacqua JA and Cárdenas Díaz AM (October 10th 2018). Hereditary Myopathies, Muscle Cell an Tissue, Kunihiro Sakuma, IntechOpen.<br>Cardamone M, Darras BT, Ryan MM. Inherited myopathies and muscular dystrophies. Semin Neurol 2008;28:250-9</div></body></html>

유전성 근병증 NOS

Hereditary myopathy NOS