비대성 심근병증은 심근의 유전성 질환으로 청소년기와 청년기에 주로 발병하며, 청소년 및 청년, 특히 운동 선수에서 급사의 가장 흔한 원인입니다. 비대성 심근병증에서는 특징적으로 좌심실의 벽이 주로 두꺼워지며, 좌심실 내에서도 비대칭적으로 심실 중격이 비대해 지는 경우가 가장 흔하고 이러한 양상은 과거에 특발성 비대성 대동맥하협착 (idiopathic hypertrophic subaortic stenosis)으로 불리워 졌습니다. 비대성 대동막하협착이 있는 경우, 승모판막엽이 수축기에 비대해진 심실 중격쪽으로 움직이면서 심실내에서 압력 차이가 형성되는데, 이러한 경우를 폐색성 비대성 심근병증 (hypertrophic obstructive cardiomyopathy)이라 합니다. 
폐색 정도를 불문하고, 비대성 심근병증에서는 심근 자체의 수축력은 증가되어 있으나, 이완 기능이 떨어져 있어 이완기에 심실 내로 혈액이 유입되는 데 장애가 발생하고, 이로 인해 좌심방이 늘어나고, 폐정맥의 울혈이 발생하여 울혈성 심부전 증상이 발생할 수 있습니다. 
일부 환자에서는 관상동맥이 심근 내로 이상 주행하는 것이 발견되며, 이러한 경우에는 수축기에 관상동맥 혈류가 감소하면서 심실 부정맥을 유발하여 급사의 원인이 되기도 합니다

폐색성 비폐색성을 구분하지 않고, 비대성 심근병증이 있는 소아의 50-60%는 가족력이 있습니다. 심장근육 단백질 유전자의 이상과 관련할 것으로 추정되며, 대부분 상염색체 우성으로 유전됩니다. 

지난 20년간, 20개의 서로 다른 심장근육 단백질의 450가지 이상의 변이로 인해  비대 심장근육병증이 발생하는 것이 알려졌으며, 표현형도 매우 다양하며 한 가족 간에도 침범형태와 예후가 다양합니다. 가장 흔한 것은 14번 염색체의 MYH7(심장 베타 myosin heavy chain 7) 유전자의 변이로, 가족성 비대심장근육병증의 30~40%를 차지하고 심근세포나 심근섬유속의 이상배열과 상관이 있습니다. 또 1번 염색체의 TNNT2(심장 troponin T) 유전자의 변이는 특이하게 심근비후는 경미하지만 급사와 관련됩니다. 그 외에도 11번 염색체의 myosin binding protein C, 15번 염색체의 alpha tropomyosin 유전자의 변이 등이 있습니다. 같은 유전자의 같은 종류의 변이에서도 임상증상이나 예후가 다양하기 때문에 판별검사로서의 효용성은 아직도 의문이지만 임상적인 표현이 되기 전에 소아기에 진단을 할 수 있다는 점에서 가치가 있습니다. 

* 비대성 심근병증과 관련된 유전자
- Alpha and beta heavy chain: MYH7(beta-myosin heavy chain)
- Troponin T and I: TNNT2(troponinT),TNNI3(troponinI)
- Alpha tropomyosin: TPM1
- Myosin binding protein C: MYBPC3
- Alpha cardiac actin: ACTC1
- Myosin light chain: MYL2, MYL3- Titin: TTN,TCAP

일부 환자들은 다른 장기를 침범하는 전신 질환과 동반하여 비대성 심근병증을 보이기도 합니다. 또한 비대성 심근병증은   고혈압이나 노화로 인해 시간이 지남이 따라 이차적으로 발생할 수도 있으며 당뇨병 또는 갑성선 질환에 의해서도 발생할 수 있습니다. 

폐색성 비대성 심근 임상 양상은 이환된 심실의 두께와 좌심실 유출로 또는 우심실 유출로의 협착 정도에 따라 무증상에서부터 심한 심부전의 증상까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 다만, 안정시 측정한 좌심실유출로의 압력차이와는 무관합니다.

환자는 쉽게 피로하고, 호흡곤란, 심계항진, 어지러움증, 흉통을 경험할 수 있으며 심근의 비후가 심한 경우, 실신을 할 수도 있습니다. 또한 심실 빈맥이나 심실 세동으로 인한 급사가 발생할 수 있습니다. 

심초음파 및 심장 자기공명영상 촬영으로 진단하게 되며, 성인의 경우 좌심실 벽의 두께가 15 mm 이상, 어린이의 경우 Z-score > 3이상인 경우에 비대성 심근병증을 진단할 수 있습니다. 
유전자 검사가 비대성 심근병증의 치료 방향을 결정하고 예후를 예측하는데 도움이 됩니다.

과격한 신체활동과 경쟁적인 운동을 제한해야 합니다. 혈관 확장제나 심근 수축력을 증가시키는 약물과 이뇨제 등은 피하는 것이 좋습니다. 
흉통 등의 증상이 있는 환자들은 베타 차단제나 칼슘이온통로 차단제를 투여하여 증상을 완화시킬 수 있습니다. 
심정지, 심실 빈맥, 또는 실신을 경험한 경우, 급사의 가족력이 있는 경우, 좌심실벽의 두께가 30mm 이상인 경우 제세동기 삽입을 하여 급사를 예방할 수 있습니다. 
좌심실 우출로의 협착이 심한 경우, DDD 심박동기 삽입이나 경피적 알코올 중격 절제술, 심실 중격 절제 수술을 시행할 수 있습니다.