일본 과학자들, 다운 증후군 유발 염색체 제거에 CRISPR 사용일본의 과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군을 유발하는 여분의 염색체를 제거하는 데 성공했습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하며, 유전자 편집 기술의 발전을 보여줍니다.Lapaas Voice2025. 7. 29.조회 5
일본 과학자들, 다운 증후군 세포에서 여분의 염색체 제거에 CRISPR 사용일본의 과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군 세포에서 여분의 염색체를 제거하는 데 성공했습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하며, 유전자 편집 기술의 발전을 보여줍니다.ProPakistani2025. 7. 29.조회 4
다운 증후군 치료의 새로운 희망: 추가된 21번 염색체 제거 가능Kompas.id에 따르면, 연구자들이 다운 증후군의 원인인 추가된 21번 염색체를 제거할 수 있는 방법을 발견했습니다. 이 발견은 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 열어줄 것으로 기대됩니다.Kompas.id2025. 8. 5.조회 2
복벽 결손: 부모를 위한 엑솜팔로스 정보GOV.UK는 부모를 위한 엑솜팔로스에 대한 정보를 제공합니다. 엑솜팔로스는 복벽 결손으로, 이 정보는 부모가 이 상태를 이해하고 관리하는 데 도움을 주기 위해 제공됩니다.GOV.UK2025. 3. 4.조회 1
2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군개요2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군은 손발의 기형, 신생아 근육긴장저하증, 구순/구개열, 안면기형, 무호흡증, 성장/발달지연, 자폐증, 경련, 소뇌증, 안과적 이상, 심기형을 특징으로 하는 드문 염색체 질병관리청2020. 1. 1.조회 103
2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군개요2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군(2q33-37 duplication syndrome) 또는 2번 염색체 장완의 말단부 삼염섹체증(Distal trisomy 2q)은 매우 드문 염색체 이상으로 2번질병관리청2020. 1. 1.조회 229
8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.이질병관리청2020. 1. 1.조회 73
루빈스타인-테이비 증후군개요루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)은 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 안면 기형, 정신지연 등을 특징으로 하는 증후군으로, 1963년? Rubinstein과 Ta질병관리청2020. 1. 1.조회 184
프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.6천
진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 388
희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원2022. 10. 25.조회 996
가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 722
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 403
소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 432
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 56
서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원,#치료와 관리2025. 6. 5.조회 61
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