루빈스타인-테이비 증후군
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원인과 증상
원인
상염색체우성유전 , 16p13.3 미세결실 , CREBBP (16p13.3) 유전자 돌연변이 혹은 미세결실 , EP300 (22q13.2) 유전자 돌연변이
증상
소두증, 진한 눈썹, 처진 눈, 매부리코, 처진 귀, 이상한 모양의 귀, 작은 상악 및 턱, 눈꺼풀처짐, 넓은 엄지손가락, 넓고 큰 첫 번째 발가락, 합지증, 다지증, 척주측만증, 척주후만증, 흉골 및 늑골 이상, 골성숙 지연, 저신장, 발달지연, 정신지연, 근육긴장저하, 언어지연, 행동장애 및 정신 질환, 선천심장병, 신장 기형 동반
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 소장, 신장, 심장, 위 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코, 피부
진단과 치료
진단
특징적 외모와 임상 증상으로 진단 , 염색체 검사 , FISH 검사로 CREBBP 미세결실 확인 , CREBBP와 EP300 유전자 돌연변이 분석
치료
특별한 치료 방법은 없음 , 개인의 증상에 따라 적합한 치료를 제공 , 물리치료 , 작업치료 , 언어치료 , 특수교육 , 손가락뼈 변형에 대한 정형외과 수술
관련 질환
Rubinstein 증후군, Broad thumb-hallux 증후군, Michail-Matsoukas-Theodorou-Rubinstein-Taybi 증후군(Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation) 넓은 엄지손가락-발가락 증후군(Broad thumb-hallux syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.2
산정특례코드
V243
의료비 지원
가능
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.