원인
상염색체우성유전 , 16p13.3 미세결실 , CREBBP (16p13.3) 유전자 돌연변이 혹은 미세결실 , EP300 (22q13.2) 유전자 돌연변이
증상
소두증, 진한 눈썹, 처진 눈, 매부리코, 처진 귀, 이상한 모양의 귀, 작은 상악 및 턱, 눈꺼풀처짐, 넓은 엄지손가락, 넓고 큰 첫 번째 발가락, 합지증, 다지증, 척주측만증, 척주후만증, 흉골 및 늑골 이상, 골성숙 지연, 저신장, 발달지연, 정신지연, 근육긴장저하, 언어지연, 행동장애 및 정신 질환, 선천심장병, 신장 기형 동반
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 소장, 신장, 심장, 위
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코, 피부