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8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군

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8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군

8q22.1 microdeletion syndrome

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

8번 염색체 장완의 이상 (장완의 일부가 없어짐)

증상

특징적인 두개안면 이상

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 코

진단과 치료

진단

신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진

치료

의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 유전상담

관련 질환

나블러스 가면양 얼굴 증후군(Nablus mask-like facial syndrome) 나블러스 증후군(Nablus syndrome) 8장완 결실(8q deletion)

기타

산정특례코드

V901

의료비 지원

가능

#8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군

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