<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 이 부위의 결실은 뚜렷한 두개안면 부위의 형태를 동반하여 다른 이름으로 나블러스 가면양 얼굴 증후군 (Nablus mask-like facial syndrome)으로 불립니다. 전세계적으로 매우 희귀한 염색체 이상질환으로 2018년 현재 전세계적으로 십 여 건만이 보고되고 있습니다. 염색체 이상의 발생과 유전방식에 대해서는 아직 알려진 것이 없습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8장완22.1 미세결실 증후군은 8번 염색체의 장완 (Long arm)의 일부분인 8q22.1 부위가 결실되어 발생하는 유전질환입니다. 따라서 이 부위의 유전정보가 삭제됩니다. &nbsp; 2006년 그 동안 나블러스 가면양 얼굴 증후군 (Nablus mask-like facial syndrome)으로 알려져 있던 안면이상이 8번 염색체 장완의 22.1 부위의 미세결실과 연관이 있다고 밝혀지면서 이 부위에 속해있는 여러 개의 유전자 중에 어떤 것이 임상증상을 일으키는지에 대한 연구가 이루어지고 있습니다. &nbsp; 그런데 2014년 안면이상을 동반하고 있지 않은 8장완22.1 미세결실 사례들이 보고되면서 나블러스 가면양 얼굴 증후군 (Nablus mask-like facial syndrome)이 발현되기 위해서는 8장완22.1 미세결실 외에 다른 유전이상이 함께 동반되어야 한다고 알려지면서 이에 대한 연구 또한 진행 중입니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군의 가장 뚜렷한 증상은 특징적인 두개안면이상입니다. 나블러스 가면양 얼굴 증후군 (Nablus mask-like facial syndrome) 으로도 불립니다. 팽팽하고 (Tight-appearing) 반짝거리는(Glistening) 얼굴 피부, 실눈증 (Blepharophimosis), 안각격리 (Telecanthus), 직선의 휘어지지 않은 눈썹 (Sparse arched eyebrow), 평평하고 넓은 코, 긴 인중, 작은 입과, 작은 턱 (Micrognathia, microstomia), 독특한 귀 모양, 위로 올라간 이마, 짧고 넓은 목 등이 이 증후군의 특징적인 두개안면 모양입니다. 좁은 구강구조로 인한 호흡부전이 동반되는 경우가 있습니다.&nbsp; 그 외에도 굽은 손가락, 발가락 (Camptodactyly), 관절변형, 치아이상, 경미한 발달 이상, 잠복고환 (Cryptorchidism) 등의 이상도 동반됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">위에서 서술한 임상적인 특징을 보고 유전검사를 통해서 진단이 가능합니다. 가장 기본적인 염색체 검사(Karyotyping)로는 결실의 부위가 매우 작은 질환의 특성상 진단이 어렵습니다. 대신 형광제자리부합법 (Fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교유전자교잡법 (Comparative genomic hybridization, CGH) 등의 방법으로 진단이 가능합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 이상을 근본적으로 교정할 수 있는 치료법은 없습니다. 따라서 개별적인 질환의 증상에 따라서 개별적으로 치료합니다. 많은 수의 경우에서 복잡한 안면기형을 교정하기 위해 수술적 치료가 필요하며 좁은 구강구조로 인한 호흡부전을 해결하기 위해 기관절개 (tracheostomy)가 필요하기도 합니다. 잠복고환 교정을 위한 수술도 고려됩니다.&nbsp; 유전학, 소아청소년과학, 성형외과학, 치과학, 정형외과학, 이비인후과학, 재활의학 등의 폭 넓은 진료지원이 필요하며 의학적인 지원 외에도 물리치료, 사회복지 등의 다학제적 접근이 중요합니다. 또한 가족을 위한 유전상담 또한 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Raas-Rothschild A, Dijkhuizen T, Sikkema-Raddatz B, Werner M, Dagan J, Abeliovich D, et al. The 8q22.1 microdeletion syndrome or Nablus mask-like facial syndrome: report on two patients and review of the literature. Eur J Med Genet. 2009;52(2-3):140-4. 2. Jamuar SS, Duzkale H, Duzkale N, Zhang C, High FA, Kaban L, et al. Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype. Am J Med Genet A. 2015;167(6):1400-5.&nbsp; 3. Orphanet;&nbsp;<a href="https://www.orpha.net " target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net </a> 4. Genetic And Rare Diseases information center;&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a></div></body></html>

8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군

8q22.1 microdeletion syndrome

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타