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8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군
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8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군

8q22.1 microdeletion syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
8번 염색체 장완의 이상 (장완의 일부가 없어짐)
증상
특징적인 두개안면 이상
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 코
진단과 치료
진단
신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진
치료
의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 유전상담
관련 질환
나블러스 가면양 얼굴 증후군(Nablus mask-like facial syndrome) 나블러스 증후군(Nablus syndrome) 8장완 결실(8q deletion)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군
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