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한국아스트라제네카, 신경섬유종증 1형 치료 접근성 향상 업무협약

[서울와이어 정윤식 기자] 한국아스트라제네카는 최근 삼성동 한국아스트라제네카 본사에서 희귀질환 신경섬유종증 1형(NF1)의 진단∙평가 환경 개선을 위해 온코소프트와 업무협약(MOU)을 체결했다고 30일 밝혔다.이번 협약을 통해 양사는 총상신경섬유종(PN)을 동반한 신경섬유종증 1형 환
서울와이어
2025. 5. 1.조회 24

복지부, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정

[헬스코리아뉴스 / 박원진] 보건복지부는 30일, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.새로 지정된 유전질환은 ➊고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증, ➋신세뇨관 발생이상, ➌AMED 증후군, ➍다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3, ➎RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, ➏LAMC3-연관 대뇌피질기형, ➐어셔증후군IIA형, ➑부정맥유발성 우심실 형성이상 9 등이다. 8개 질환은 작년 7월부터 운영 중인 ‘
헬스코리아뉴스
2025. 5. 1.조회 10
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희귀 질환을 앓는 아동의 가족 간병인을 위한 가족 중심 소아 완화 치료.

단계 없음케이비지 증후군 외 11개12세 ~ 99세남녀 모두
진행 중

사전 선별, 선별 및 등록, 기준선, BMI 해석, HbA1c 해석, 지질 패널 해석 및 기타 위험 요소 평가, 심혈관 질환 10년 위험 평가, 권장 사항, 후속 조치

단계 없음유방암18세 부터 참여 가능남녀 모두
모집 중

만성 질환 위험 감소

단계 없음만성 육아종성 질환 외 1개18세 부터 참여 가능남녀 모두
종료

원인 불명의 담즙정체성 간질환에서 희귀 병원성 변이를 식별하기 위한 첨단 전장 유전체 시퀀싱

단계 없음진행성 가족성 간내 담즙정체증18세 ~ 65세남녀 모두
모집 중
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환자 모임 정보

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