저는 클리펠-트레노우네이-베버 증후군을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

<척수성 근위축증 타입 2 확진 후> - 확진 후, 당시(2000년기준 18개월 무렵) 치료 방법 또는 치료제 X + 해당 질환에 대한 정보가 지금처럼 많지 않은 상황으로 인해, SMA(척수성 근위축증) 환우회 가입이 필수적이고, 가장 효과적인 시절이었음. SMA 환우회에 부모님이 가입->환우들과 질병의 예후와 운동 방법에 대한 정보를 공유 받음. > 운동 치료 여부) 다리 벌어짐을 교정하기 위해 다리 보조기 맞춤 & 일상생활 속에서 가능한 혼자 보행하고 움직이며 활동량 증진 & 부모님과 수영장에 다니며 수중 운동 병행 >병세 진행) - 초등학생때까지는 홀로 또는 보행보조기구를 통해 보행이 가능하였으나 -> (2차 성징 시작 이후) 중학교 입학 무렵부터 체중 증가와 활동량 감소로 인해, 보행이 어려워짐 -> 중학교 2학년때부터는 보행 불가. '서있기'만 가능 -> 그 무렵, 부득이하게 주 1회 받던 물리치료 중단 -> 그 후 9년간 운동 및 치료 과정은 전무함 -> 23세 무렵부터, 스핀라자 투여 준비를 위해 병원 검색과 정보 수집 -> 24세(2022년 2월)부터 서울아산병원에서 스핀라자 투여 시작

안녕하세요. 요즘에도 글 읽는 분 계신가해서 글 올려봅니다! 질환을 앓게 된 20살부터 지금까지 벌써 11년이 지났습니다. 하지만 질환에 대해 아는 정보가 너무 없더라구요. 무서워서 일부러 더 찾아보지도 않았던 것 같습니다. 이사와 코로나를 겪으면서 담당 교수도 4-5번 바꼈네요. 약도 주사제부터 경구약까지 효과가 미비했는지 5번정도 바꿔보다 지금은 피타렉스 먹으며 유지중이에요. 그게 벌써 5년차네요. 새 교수님 만나뵈면서 신경을 많이 써주셔서 좋게 유지하고 있는 것 같아 멀어졌어도 병원 못바꾸고 있어요 ㅎㅎ 다들 잘 지내시나요? 재발 안하고 다들 건강하셨으면 좋겠네요. 명절 잘 보내시구요~!