<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1950년 Waldenstrom에 의해 처음 기술된 자가면역간염(autoimmune hepatitis)은 뚜렷한 이유 없이 지속적인 간세포 손상을 보이는 질환으로 임상적으로는 여성편중, 자가항체출현, 고감마글로불린혈증, 면역억제 치료에 대한 좋은 반응, 조직학적으로는 문맥 및 문맥 주위간염(periportal hepatitis)을 특징으로 한다.</p><p>처음에는 만성 활동성 간염(active chronic hepatitis) 또는 루푸스양 간염(lupoid hepatitis)이라 불렸으나, 전신성 홍반성 낭창(systemic lupus erythematosis, SLE)과는 임상적으로 별개의 질환으로 구별되며, 자가항체의 발견, 면역억제 치료에 대한 반응, 자가면역 질환의 동반 등 임상적 특징과 조직학적 소견이 정리되면서 자가면역간염이라는 질환의 개념이 정립되기 시작하였다. 1992년에 International Autoimmune Hepatitis Group에 의해 Autoimmune hepatitis가 가장 적절한 용어로 정립되었다. 1960년대 바이러스 간염의 진단법이 사용되기 시작하면서 바이러스 간염과의 감별이 가능해졌으나, 1989년 C형 간염의 검사법이 발견되기 전에는 C형 만성 간염과 자가면역간염과의 구별이 쉽지 않았으며, 따라서 이전의 자료의 해석에 주의를 요한다. Type 1 자가면역성 간염은 순환하는 항핵항체 (nuclear, ANA) 또는 항평활근항체 (smooth muscle, ASMA) 항체로 특징지어지는데, 이중 ASMA가 더 specific한 antiactin antibody (AAA)를 반영하는 것으로 생각된다. AAA는 대부분의 임상검사실에서 측정되지 않지만, ASMA titer가 1:320 이상인 경우 AAA 가 있는 것으로 생각된다. Type 2 자가면역간염은 ANA와는 관련은 없으며 liver/kidney microsomes (ALKM-1) 또는 liver cytosol antigen (ALC-1)에 대한 항체가 있는 경우이다. 유병률은 10만 명 당 0.5-1명으로 알려져있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역간염의 발병 기전을 정립되어 있지 않다. 일반적으로 자가면역의 발생은 격리된 항원의 노출, 분자구조의 유사성, 변화된 자가항원, 정상적인 억제기능의 상실 등의 이유로 생기는 자기관용의 소실 때문으로 생각된다. 자가항체의 발현과 이에 반응하는 T-cell의 존재가 필수적이다. 자가면역간염도 바이러스, 약제, 화학물질 또는 기타 환경적 인자나 유전적 소인에 의하여 정상 간 조직의 일부가 간세포 밖으로 노출되어 자가항원의 역할을 할 것으로 추측되며 이에 반응하는 세포독성 T세포가 직접 간세포를 파괴하거나, 항원항체반응과 이에 따른 자연살 세포가 간 손상에 관여할 것으로 여겨진다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역간염은 출현하는 자가항체 종류에 따라 제1형, 제2형, 제3형으로 분류되며 아형에 따라 임상상의 차이를 보일 수 있다. 자가 항체는 검출되지 않으나 다른 임상 양상이 자가면역간염의 진단 기준에 부합하는 경우 자가 항체 음성 자가면역간염 또는 제4형 자가면역간염으로 분류되기도 한다.</p><p>서구에서는 제 1형이 대부분을 차지하고 국내에서도 제 1형이 대부분인 것으로 조사되고 있다. 항핵항체나 평활근항체가 나타나는 제1형은 3/4가 여성이며 10-20세, 그리고 45세 이후의 두 정상을 가진 연령분포를 보인다. 보통 피로감, 우상복부 둔통, 근육통 등 비특이적인 증상이 서서히 발병한다. 또한 약 40%에서 황달을 동반한 급성 발병을 보이며, 25%에서는 진단 당시 이미 간경변증이 있는 것으로 판명되기도 한다. 약 40%에서 자가 면역성 갑상선염, 궤양성 대장염, 그레이브 병 등 다른 면역질환이 동반되며, HLA-B1, B8, DR3, DR4, DRB1 등 특정 HLA유형과의 관련성이 제시되고 있다.</p><p>제 2형 자가 면역성 간염은 2-14세의 소아에서 호발하며 90%가 여성이다. HLA-DRB1, HLA-DQB1 haplotype과 관련이 있다. 갑상선, 위벽세포, 그리고 랑게르한스 소도에 대한 자가항체 출현 빈도가 높으며 34%에서 백반, 인슐린 의존성 당뇨병, 자가면역성 갑상선염 등 타면역 질환이 동반된다. 제 1형보다는 간경변증으로 진행이 빠르다.</p><p>제 3형은 30-50세에 호발하고 다른 임상상은 1형과 비슷하여 다른 아형으로 분류하지 않기도 한다.</p><p>많은 경우 급성, 만성 바이러스 간염과 같은 증상을 나타낸다. 주로 피로, 무월경, 여드름, 거미상 혈관종, 다모증, 황달, 간비대 등이 나타날 수 있다. 질병이 심각한 경우에는 aminotransferase 간아미노전이효소 수치가 10배 이상 증가하고, 글로불린수치가 눈에 띄게 올라간다. 이외에도 관절염, 피부반점, 발진, 결절성 홍반, 대장염, 늑막염, 심막염, 빈혈, 요독증, 건조증후군(각결막염, 구각건조증)이 동반 발생한다. 심한 경우는 복수와 부종, 간성뇌증, 혈액응고장애, 정맥류출혈과 같은 간경변증의 합병증으로 병원을 처음 찾게 되는 경우도 있다. 예후는 초기의 조직검사 소견이나 2주 후의 빌리루빈 수치를 통해 예측할 수 있다. 치료를 시행하지 않았을 때 나타나는 자연경과는 다양하다. 경한 질환에서는 간경변증으로의 진행이 많지 않다. 그러나 심한 증상이 있는 경우는 치료를 하지 않으면 6개월 사망률이 40%에 이를 만큼 높다. 따라서 진단이 되면 적극적인 치료를 하는 것이 권장된다. 치료할 경우 10년 생존률은 80-90%에 달한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역간염의 진단은 특징적인 임상상, 간조직검사 소견, 자가항체 출현의 유무, 다른 간손상의 원인 배제, 그리고 면역억제 치료제에 대한 반응 등을 근거로 하고 있으며, 1992년 International Autoimmune Hepatitis Group(IAHG)이 제창한 점수제(scoring system)가 널리 이용되어 왔다.</p><p>그러나 수년간의 임상경험을 통해 발전된 불합리한 점을 개선하여 1998년 새로운 진단기준이 발표되었다. 이 진단 기준은 이전과 같이 성별, ALP/AST(ALT)비, 혈청글로블린(또는 IgG)치, 항핵항체(autonuclear antibody, ANA), 평활근항체(smooth muscle antibidy, SMA), 제1형 간신장미소체항체(liver/kidney microsome antobody type 1, LKM-1)등의 자가 항체검사, 항미토콘드리아 항체 유무, 간염 바이러스 표지자 양성 유무, 약제나 알코올 섭취 병력, 간조직 검사 소견, 다른 자가면역 질환의 동반 유무, 조직적합성 항원 유형(HLA typing), 그리고 치료에 대한 반응 등의 지표를 점수화한 것과 ‘definite(치료 전&gt;15, 치료 후&gt;17) 및 ’probable(치료 전&gt;10-15, 치료 후&gt;12-17)의 두 기준을 둔 것은 같다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역성 간염의 치료에는 부신피질 호르몬 및 아자티오프린 등이 주로 사용되며, 대개 장기적인 치료가 필요하다. 말기 간부전으로 진행할 수 있고 간이식 수술의 적응증이 된다.</p><p>부신피질 호르몬 단독요법 및 아자티오프린 병합요법이 표준치료로 인정받으며, 임상적, 조직학적 개선 효과 및 단기 생존율 향상효과가 입증되었다. 초기에는 충분한 용량으로 시작하고, 간기능의 호전과 함께 서서히 감량하여 임상적 관해를 최소 1년 이상 유지하도록 권고한다. 장기간의 치료가 필요하므로 쿠싱양 소견, 골다공증, 당뇨, 고혈압, 정서불안 등 부신피질 호르몬의 부작용이 우려되는 경우 병합요법을 선택한다. 그러나 임신 중이거나 임신 가능성이 있을 경우, 심한 혈구 감소증, 악성 종양, 그리고 단기간의 임상시험의 경우에는 부신피질 호르몬 단독요법이 추천된다. 최소한 12-18개월 간의 치료가 필요하며 치료 종료 후 재발률은 50%에 달한다. 부신피질 호르몬 치료 후 아자티오프린 단독 치료가 재발률을 줄여 준다.</p><p>치료에 반응하지 않는 경우 고용량 부신피질 호르몬 단독 치료나 고용량 아자티오프린 병합 치료를 시도하고, 이것에도 반응하지 않을 경우 cyclosporine, tactolimus, budesonide, mycophenolate-mofetil, 의 약제가 시도되고 있다. 자가면역 간염에는 무엇보다 안정을 취하고 고단백, 고칼로리 음식을 섭취하는 것이 도움이 된다.</p><p>최근에는 바이러스에 작용하는 약제(interferon과 lamivudine) 등을 이용한 치료도 시행되고 있는데 이러한 약제는 간염 바이러스의 증식을 억제하고 궁극적으로는 간염 바이러스의 제거를 목적으로 하지만 효과가 아직 명확히 밝혀진 것은 아니다. 간염에 대한 치료반응의 기준은 증상의 호전과 aminotransferase 간아미노전이효소치의 감소이다. 예후는 만성 C형 간염보다 발생 임상 양상이 더 심하며 전반적인 예후도 나쁜 편이다.</p><p>간이식 수술 후 자가면역간염의 재발은 문헌에 따라 10~35% 정도로 보고되고 있다. 재발이 의심되는 모든 환자에서 간조직 검사, 아미노전이효소, 혈청면역글로불린 및 자가항체 역가 검사를 시행하여야 한다. 이식 후 재발의 위험 인자는 현재 명확히 확립되어 있지는 않으나, 스테로이드 중지, HLA 부적합, 특정 HLA 유형, tacrolimus 또는 cyclosporine A의 사용 및 LKM1 자가항체 존재 등이 가능한 위험 인자로 논의되고 있다. 특히 HLA-DR3 양성 환자가 HLA-DR3 음성 조직을 이식받는 경우 재발이 더 빈번한 것으로 보고되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 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성 간염과 자가면역간염과의 구별이 쉽지 않았으며, 따라서 이전의 자료의 해석에 주의를 요한다. Type 1 자가면역성 간염은 순환하는 항핵항체 (nuclear, ANA) 또는 항평활근항체 (smooth muscle, ASMA) 항

자가면역성 간염

Autoimmune hepatitis

<div id="introduction">
<p>자가면역 간염은 원인 불명의 만성적이고 진행성인 간의 염증을 의미합니다. 자가면역 간염의 발병 메커니즘은 유전적 소인, 환경적 유발 요인, 그리고 선천 면역 시스템의 실패가 상호작용하여 간세포의 만성 염증과 그에 따른 간 섬유화를 초래하는 것으로 생각됩니다.

자가면역 간염에는 두 가지 유형이 알려져 있습니다. 1형은 항평활근 항체(ASMA)가 존재하거나 항핵 항체(ANA)가 존재하지 않는 경우로 구분됩니다. 2형 자가면역 간염은 항간/항신장 미세소체(anti-LMK) 1형 항체 또는 항간 세포질(anti-LC) 1형 항체가 양성으로 나타납니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>특정한 원인에 대한 증거는 없습니다. 환자의 60%는 만성 간염을 가지고 있지만 바이러스 감염에 대한 혈청학적 증거는 없습니다. 이 질환은 항평활근 자가항체와 관련이 있습니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>자가면역 간염에 대한 역학 데이터는 부족하며 보고되지 않거나 인식되지 않는 경우가 많습니다. 두 가지 유형의 자가면역 간염 중 80%의 사례가 1형으로 진단됩니다. 1형 자가면역 간염의 75%는 젊거나 중년 여성에게 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 자가면역 간염은 남성보다 여성에게 더 흔하며, 비율은 3.6:1입니다.

정확한 역학 데이터가 부족하여 미국 내 실제 발병률과 유병률은 알려져 있지 않습니다. 그러나 매년 100,000에서 200,000명이 영향을 받는 것으로 보고됩니다. 유럽 연구에 따르면 자가면역 간염의 발병률은 인구 100,000명당 0.9-2명이며, 유병률은 인구 100,000명당 11-25명입니다. 2형 자가면역 간염은 주로 어린이와 젊은 성인에게 진단되며, 보통 급성 간부전으로 나타납니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>자가면역 간염의 원인은 알려져 있지 않습니다. 현재 병인론에 대한 제안은 유전적으로 취약한 개인에서 면역 관용의 실패로 인해 다양한 환경적 유발 요인에 의해 T세포 매개 염증이 발생하는 것으로 생각됩니다. 일반적인 유발 요인으로는 감염, 약물, 독소가 있습니다. 특정 인간 백혈구 항원(HLA) 유전자형은 자가면역 간염의 발병에 더 취약합니다. 취약한 대립 유전자는 인종 그룹마다 다릅니다. 백인 북미인과 북유럽인 중에서는 취약한 대립 유전자가 6번 염색체의 짧은 팔, 특히 DRB-1 영역에 위치해 있습니다. 니트로푸란토인과 미노사이클린은 약물 유발 자가면역 간염의 잘 문서화된 원인입니다. 종양 괴사 인자-알파 약물은 최근 자가면역 간염과 연관이 있는 것으로 밝혀졌습니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>자가면역 간염은 무증상 간 효소 상승에서부터 급성 간염에 이르기까지 다양한 방식으로 나타날 수 있습니다. 자가면역 간염의 임상 증상은 발병 시 간 질환의 급성 정도, 염증의 단계, 또는 간경변의 합병증에 따라 다릅니다. 자가면역 간염의 가장 흔한 특징은 피로, 권태감, 황달, 복통, 때때로 관절통입니다.
간 기능 부전의 특징인 복수, 간성 뇌병증, 정맥류 출혈은 자가면역 간염의 초기 증상으로는 드뭅니다. 소수의 환자만이 급성 간부전으로 나타납니다. 자가면역 간염은 그레이브스병, 류마티스 관절염, 셀리악병, 제1형 당뇨병, 궤양성 대장염, 용혈성 빈혈, 면역성 혈소판 감소증과 같은 다른 자가면역 질환과 동시에 나타날 수 있습니다. 특히 자가면역 다내분비 증후군 1형 환자의 약 10%에서 자가면역 간염이 나타납니다.
자가면역 간염 환자의 약 25%는 무증상입니다. 자가면역 간염에서 가장 흔한 신체 소견은 간비대(78%)와 중증 질환 환자의 황달(69%)입니다. 또 다른 흔한 신체 소견은 간경변 유무와 관계없이 비장비대입니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>자가면역 간염은 급성 및 만성 간 질환이 있는 모든 개인에서 고려해야 합니다. 자가면역 간염의 진단은 윌슨병, 약물 유발 간염, 비알코올성 지방간염(NASH), 만성 바이러스성 간염, 원발성 담즙성 간경변(PBC), 원발성 경화성 담관염(PSC) 등 다른 만성 간 질환의 배제를 필요로 합니다.

진단을 위해 다각적인 접근법이 사용됩니다. 이 접근법에는 증상 확인, 실험실 검사, 생검이 포함되며, 자가면역 간염에 대한 단일 진단 검사는 없습니다. 혈청 트랜스아미나제(AST, ALT)와 감마글로불린의 현저한 상승이 일반적이며, 알칼리성 인산분해효소의 상승은 덜 흔합니다. AST, ALT, 감마글로불린의 혈청 수치는 발병 시 질병의 중증도와 즉각적인 예후를 반영합니다.
자가면역 간염 진단에 필요한 혈청학적 표지자는 항핵항체(ANA), 평활근 항체(SMA), 간-신장 미세소체 1형 항체(anti-LKM1)입니다. 간접 면역 형광법은 ANA, SMA, anti-LKM1을 검출합니다. 이 표지자의 진단 정확도, 특이도, 민감도는 각각 74%, 99%, 43%입니다. 항간세포 1형, 항가용성 간 항원(SLA) 항체, 그리고 핵주위 항호중구 세포질 항체(pANCA)도 자가면역 간염과 관련될 수 있습니다.

반대로, 항미토콘드리아 항체는 원발성 담즙성 간경변에서 더 흔히 나타나며 자가면역 간염에서는 일반적으로 나타나지 않지만, 중복 증후군이 있는 경우에는 나타날 수 있습니다. 비정형 핵주위 항호중구 세포질 항체는 1형 자가면역 간염 및 원발성 경화성 담관염과 흔히 관련이 있습니다. Anti-LKM1은 2형 자가면역 간염에서 흔하며 주로 어린이에게서 관찰됩니다.
Anti-SLA 항체는 더 심각한 질병, 치료 실패, 높은 재발률과 관련이 있어 예후 측면에서 더 유용합니다. 간 생검은 자가면역 간염의 진단과 병기 설정에 필요합니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
자가면역 간염의 치료 지침은 계속 진화하고 있습니다. 치료받지 않은 사람들은 간경변증이 발생하고 진단 후 2년 이내에 간부전으로 사망합니다.

그럼에도 불구하고, 일부 사례는 임상 단계가 증가하고 감소하며 장기적인 자발적 완화로 진행될 수 있습니다. 자가면역 간염의 치료는 다음 기준 중 하나 이상에 해당하는 환자에서 시작해야 합니다:
AST 및 ALT가 정상 상한치의 10배 이상이거나 최소한 정상 상한치의 5배 이상
감마 글로불린이 정상 상한치의 최소 2배
간 생검에서 교량 괴사 및 다엽 괴사의 존재
코르티코스테로이드 사용이 완전한 완화를 유도하고 대부분의 경우 사망률을 개선한다는 것이 이제 잘 확립되었습니다. 미국 간질환 연구 협회는 프레드니손 단독 요법 또는 프레드니손과 아자티오프린 병용 요법을 권장합니다. 그러나 프레드니손의 장기 사용으로 인한 여러 부작용 때문에 병용 요법이 프레드니손 단독 요법보다 선호됩니다. 프레드니손 단독 요법은 임신, 아자티오프린 불내성, 티오퓨린 메틸트랜스퍼레이스(TPMT) 활동의 부재 또는 심각한 세포감소증의 경우에 선호됩니다. 면역억제 요법은 척추 압박, 취약한 당뇨병, 통제되지 않은 고혈압, 정신병과 같은 기존의 동반 질환이 있는 환자에게는 시작해서는 안 됩니다.
단독 요법의 경우, 프레드니손의 일반적인 유도 용량은 첫 주에 매일 60mg, 두 번째 주에 매일 40mg, 세 번째 및 네 번째 주에 매일 30mg입니다. 프레드니손의 유지 용량은 최종 지점 또는 깊은 임상 완화까지 매일 20mg입니다. 프레드니손은 시간이 지남에 따라 점차 줄여야 하며 결국 중단해야 합니다. 미국 간질환 연구 협회는 최소 3년의 치료를 권장합니다. 프레드니손 치료 완료 후, 환자는 스테로이드에 대한 조직학적 및 실험실 반응과 임상 증상의 존재 여부에 따라 완화, 재발 또는 치료 실패로 분류됩니다. 조직학적 퇴행은 3~6개월 지연되므로 간 효소가 정상화되더라도 치료를 계속해야 합니다. 병용 요법의 경우, 프레드니손의 유도 용량은 첫 주에 매일 30mg, 두 번째 주에 매일 20mg, 세 번째 및 네 번째 주에 매일 15mg입니다. 유지 용량은 최종 지점까지 매일 10mg입니다. 병용 요법에서 아자티오프린의 유도 및 유지 용량은 매일 경구로 30mg입니다.
부데소나이드는 스테로이드 치료와 관련된 부작용을 줄이기 위해 프레드니손 대신 사용할 수 있습니다. 부데소나이드와 아자티오프린의 병용은 대체 1차 요법으로 떠오르고 있습니다. 불충분하거나 불완전한 반응 또는 아자티오프린 불내성의 경우, 마이코페놀레이트 모페틸, 사이클로스포린 A, 타크로리무스를 사용할 수 있습니다.
완화는 환자가 증상이 없고 염증 마커, 트랜스아미나제, 감마 글로불린의 정상화 및 간 생검에서 조직학적 개선이 있을 때 발생합니다.
완화된 환자가 치료를 중단한 후 재발할 수 있습니다. 약 50%의 환자가 치료 중단 후 6개월 이내에 질병이 재발합니다. 재발은 AST가 정상 상한치의 3배로 상승하고 치료 중단 후 조직학적 소견이 재발하는 것으로 정의됩니다.
간경변증은 치료받은 환자의 약 7%에서 40%에서 발생할 수 있습니다. 간경변증의 발생은 불완전한 반응, 치료 실패 및 여러 번의 재발과 관련이 있습니다. 간경변증이 발생하면 식도 정맥류 감시를 위해 상부 내시경 검사를 수행해야 합니다. 간세포암종에 대한 정기적인 검진은 6개월마다 간 초음파와 알파태아단백으로 수행해야 합니다. 전반적으로, 자가면역 간염에서 간경변증의 관리는 원인에 관계없이 유사합니다. 마지막으로, 간 이식은 급성 간부전으로 나타나는 환자 또는 여러 치료 라인에도 불구하고 질병이 진행된 환자에서 표준 치료로 간주됩니다. 환자는 또한 알코올, 규제되지 않은 허브 보충제 및 고지방 식단을 피하도록 권장됩니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>원발성 담즙성 간경변증
원발성 경화성 담관염
A형 간염
B형 간염
C형 간염
D형 간염
E형 간염</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>자가면역 간염의 진단 및 관리는 복잡하며 위장병 전문의, 약사, 내과 의사 및 간 전문의를 포함한 다학제 팀에 의해 가장 잘 수행됩니다. 전문화된 위장 간호사는 환자와 가족의 관리, 교육 및 치료와 추적 관리를 조정하는 데 도움을 줍니다. 코르티코스테로이드 사용이 완전한 완화를 유도하고 대부분의 경우 사망률을 개선한다는 것이 이제 잘 확립되었습니다. 미국 간질환 연구 협회는 프레드니손 단독 요법 또는 프레드니손과 아자티오프린 병용 요법을 권장합니다. 약사는 스테로이드의 모든 잠재적 합병증과 언제 의료 도움을 받아야 하는지에 대해 환자에게 교육해야 합니다. 동시에, 일차 진료 제공자와 간호사는 간 상태의 악화를 철저히 검사해야 합니다.
자가면역 간염 환자의 예후는 불확실합니다. 지난 20년 동안 생존율이 개선되었지만 여전히 낮습니다. 질환의 재발이 흔하며 일부 환자는 간 이식이 도움이 될 수 있습니다.

[레벨 5]</p>
</div><div id="references">
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자가면역성 간염의 원인, 진단, 치료 및 관리

 자가면역 뇌염(AIE)은 면역 매개 상태로 뇌 염증을 유발하며 비감염성 뇌염의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 지난 10년 동안, AIE는 고전적인 감염이 국소 신경학적 증상을 설명할 수 없을 때 감별 진단에 새롭

자가면역성 뇌염

자가면역성 뇌염의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, 이상행동과 같은 증상이 나타나는 질병입니다. 항체는 정상적으로 세균이나 바이러스 등 외부의 적을 공격하는 물질입니다. 그런데, 세균이나 바이러스 질환을 앓고 난 뒤, 혹은 몸에 종양이 생긴 뒤, 아니면 특별한 원인을 알 수 없는 상태에서 우리 뇌에 반응하는 잘못된 항체가 생성될 수 있습니다. 자가면역 뇌염 범주 내에는 다양한 질환이 있고 각 질환별로 원인과 증상이 다양합니다.<br><br>빠른 진단과 면역 치료를 기반으로 한 적절한 치료를 통해 회복이 가능하나, 환자에 따라 다양한 예후를 가집니다. 자가면역 뇌염 환자 3중 1명은 치료에 잘 반응하여 발병 전의 상태로 회복되고, 직장이나 학교에 복귀할 수 있습니다. 나머지 중 1명은 치료에 반응하여 호전되어 일상생활은 가능지만 부분적인 장애가 남아서 직장이나 학교로 복귀 하기는 어려운 상태가 됩니다. 마지막 1명은 모든 치료에도 호전이 없게나 계속 악화되어 중증 장애를 얻게 되거나 혹은 사망하게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자가면역 뇌염의 직접적 원인은 자가항체이나, 약 반 정도 환자에서는 자가항체가 검출되지 않을 수 있습니다. 대부분의 경우에 자가면역 뇌염이 촉발된 원인은 확인하기 어렵습니다. 기형종, 악성 종양, 세균/바이러스에의 감염 등의 요인들이 자가면역 뇌염을 유발할 수 있다고 알려져 있으나 이로써 설명되는 경우는 일부 환자에 불과합니다.<br><br>신경 세포 표면 혹은 세포 내부 위치한 단백질에 작용하는 자가항체가 발병에 연관됨이 점차 밝혀지고 있으며, 항 NMDA 수용체 항체를 시작으로 현재까지 20여개 이상의 연관 항체가 확인되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">처음에는 감기 몸살 기운에 열이 나고 두통이 있을 수 있습니다. 그러다가 수일이나 수주에 걸쳐 점점 뇌기능이 손상되면서, 기억력장애, 언어장애, 이상 행동, 인지장애, 정신과적 증상 등이 나타나며, 경련이 동반되기도 합니다. 의식이 점점 나빠져서 혼수상태가 되기도 하며, &nbsp;이상운동증, 실조증, 자율신경이상 등이 발생하기도 합니다. 각각의 원인 자가항체에 따라 특징적인 증상이 나타나기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자가면역 뇌염의 진단에는 병력, 뇌척수액검사 소견, 뇌 MRI검사 소견이 중요합니다. 비교적 빠르게 진행하는 기억력 장애, 의식 수준의 변화, 또는 정신과적인 증상이 있을 경우 자가면역 뇌염의 가능성을 고려하여야 합니다. 이에 더해 새로운 중추신경계 국소적 기능 이상 소견이나 다른 질환으로 설명되지 않는 경련, 뇌척수액에서 백혈구 세포의 증가, 뇌염을 시사하는 MRI 이상소견 중 적어도 하나가 확인되어야 하며, 증상을 설명할 수 있는 다른 원인들이 배제되어야 합니다.&nbsp;<br><br>배제가 필요한 다른 원인들로는 세균이나 바이러스 등 감염, 독성/대사성 질환, 중추신경계를 침범하는 유전질환 등이 있습니다. &nbsp;<br><br>자가면역 뇌염의 기준에 충족할 경우 확진을 위해 자가면역 뇌염의 원인 항체 검사를 시행하게 됩니다. 항체검사는 자가면역 뇌염을 확진 할 수 있는 가장 중요한 검사 중 하나로, 뇌척수액과 혈액을 가지고 검사하게 됩니다. 자가면역 뇌염환자 중 절반에서는 원인 항체가 검출되지 않는데, 항체 없이 뇌에 염증이 생길 수도 있고, 현재 기술로 검출되지 않는 항체를 갖고 있을 수도 있습니다. 따라서 원인 항체가 검출되지 않는다고 해서 뇌염이 배제되는 것은 아닙니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자가면역 뇌염의 원인 항체 검사가 나오기까지는 몇 주의 시간이 필요하기 때문에 이 기간 동안에는 가능한 모든 원인에 대한 치료를 하여야 합니다. 자가면역 뇌염이 진단되면 스테로이드, 면역글로불린, 리툭시맵 (Rituximab), 토실리주맵 (Tocilizumab) 등의 면역 치료를 시행할 수 있으며, 이 외에도 반응에 따라 여러 면역치료제를 사용할 수 있습니다. 종양이 병발한 경우, 자가면역 뇌염을 촉발할 수 있기 때문에 이에 대한 평가 및 수술적 치료가 필요합니다. 또한 경련 발작, 정신과적 증상, 이상운동증 등에 대한 약물을, 폐렴, 호흡부전 등의 합병증이 있을 경우 이에 대한 적절한 치료가 필요합니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11979/autoimmune-encephalitis<br>https://aealliance.org/<br>https://www.encephalitis.info/</div></body></html>

개요자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, 이상행동과 같은 증상이 나타나는 질병

Autoimmune encephalitis

자가면역 뇌염

  레어노트에서 2월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다.    2월 셋째 주 소식 한눈에 보기   질병관리청, 희귀질환자 의료비 지원사업 확대 발표 국립보건연구원, 희귀질환 환자 인체 자원 연구 목적 공개 국내 연

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주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 셋째 주

 개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요.  초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러

가부키 증후군

내 질환

질환 정보

가부키 증후군 A to Z

 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요.  전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈

특발성 무형성빈혈

체질성 무형성빈혈

판코니빈혈

슈바크만-다이아몬드 증후군

무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황

 희귀질환 진단을 받게 되면 많은 궁금증이 생기기 마련입니다. 질문에 대한 답을 얻고자 비슷한 환자를 수소문하지만 찾기 어렵고, 인터넷의 힘을 빌려 관련 정보를 조사해도 알 수 없는 용어에 답답함은 쌓입니다. 진료 