신경근육긴장신경근육긴장[아이작스]개요신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. 이러한 신경자극으로 인해 근육섬유 활동이질병관리청2020. 1. 1.조회 57
비가역적 확장성 심근병증비가역적 확장성 심근병증개요비가역적 확장성 심근병증(Irreversible dilated cardiomyopathy)은 심근병증 중에서 가장 흔한 유형으로 40-60대에 주로 발병하나 영아기, 소아기, 청소년기 중 어느 시기에도 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 258
다발심병다발심병개요다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병 증상과 근생검 상의 다발성 심(core)을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전하는 신경근육질환입니다. 매질병관리청2020. 1. 1.조회 34
중추성 수면무호흡[중추성 수면무호흡] 하다드 증후군개요하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 수면무호흡증과 선천성 거대결장증이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervo질병관리청2020. 1. 1.조회 98
유전성 신경근육질환신경근육질환 리포트 1차설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 10. 31.설문 대상 | 한국근육장애인협회 회원 69명 한국근육장애인협회와 레어노트 팀은 국내 신경근육질환 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 10#환자 이야기2023. 11. 21.조회 520
X-연관 연소성 망막분리, 기타 명시된 망막장애, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 코츠망막병증, 베스트병, 완전색맹, 스티클러 증후군, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증, 망막색소변성증, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 범맥락막위축증, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 범맥락막위축증, 스타가르트병, 망막색소변성증유전성 망막질환 분야별 치료유전성 망막질환의 치료법에는 대표적으로 유전자 변이를 치료하는 유전자 치료와 새로운 세포를 이식하는 줄기세포 치료가 있습니다. 2017년, 치료제 개발을 위한 각고의 노력 끝에 유전성 망막질환을 위한 최초의 유전자뉴스2021. 11. 21.조회 1.4천
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 에브리스디·졸겐스마 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.작년에 졸겐스마의 건#치료와 관리2023. 10. 16.조회 99
망막색소변성증유전성 망막 질환에서 유전자 치료의 잠재력Arun Upadhyay 박사는 유전성 망막 질환 치료에 있어 유전자 치료의 가능성을 논의했습니다. 이 접근법은 시력 회복을 위한 혁신적인 방법으로 주목받고 있습니다.CGTlive™2024. 10. 22.조회 47
아름다운코알라o61유전성 신경근육질환보호자저는 유전성 신경근육질환 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 유전성 신경근육질환 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2024. 2. 12.4800