신경근육긴장신경근육긴장[아이작스]개요신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. 이러한 신경자극으로 인해 근육섬유 활동이질병관리청2020. 1. 1.조회 65
비가역적 확장성 심근병증비가역적 확장성 심근병증개요비가역적 확장성 심근병증(Irreversible dilated cardiomyopathy)은 심근병증 중에서 가장 흔한 유형으로 40-60대에 주로 발병하나 영아기, 소아기, 청소년기 중 어느 시기에도 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 338
다발심병다발심병개요다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병 증상과 근생검 상의 다발성 심(core)을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전하는 신경근육질환입니다. 매질병관리청2020. 1. 1.조회 53
중추성 수면무호흡[중추성 수면무호흡] 하다드 증후군개요하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 수면무호흡증과 선천성 거대결장증이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervo질병관리청2020. 1. 1.조회 122
유전성 신경근육질환신경근육질환 리포트 1차설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 10. 31.설문 대상 | 한국근육장애인협회 회원 69명 한국근육장애인협회와 레어노트 팀은 국내 신경근육질환 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 10#환자 이야기2023. 11. 21.조회 618
범맥락막위축증, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 어셔 증후군, 황반변성, 코츠망막병증, 레베르 선천성 흑암시, 기타 명시된 망막장애, 스티클러 증후군, 완전색맹, 레베르 유전성 시신경병증, 스타가르트병, 베스트병, 망막색소변성증, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, X-연관 연소성 망막분리유전성 망막질환 분야별 치료유전성 망막질환의 치료법에는 대표적으로 유전자 변이를 치료하는 유전자 치료와 새로운 세포를 이식하는 줄기세포 치료가 있습니다. 2017년, 치료제 개발을 위한 각고의 노력 끝에 유전성 망막질환을 위한 최초의 유전자뉴스2021. 11. 21.조회 1.4천
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 에브리스디·졸겐스마 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.작년에 졸겐스마의 건#치료와 관리2023. 10. 16.조회 124
시신경척수염 범주질환Ultomiris, NMOSD 및 신경학적 사용 확대로 FDA 승인Ultomiris 약물이 NMOSD(신경근육질환) 및 신경학적 사용 확대로 FDA 승인을 받으며 시장 성장을 이루고 있습니다.Newstrail2025. 7. 15.조회 4
시신경척수염 범주질환NMO와 함께한 나의 여정: 회복력을 통한 달리기BlackDoctor.org의 기사에서는 NMO(신경근육질환)와 함께 살아가는 개인의 이야기를 다루고 있습니다. 이 개인은 회복력을 통해 달리기를 지속하며 자신의 건강과 삶의 질을 유지하고자 하는 여정을 공유합니다.BlackDoctor.org2025. 7. 22.조회 5
시신경척수염 범주질환NMO와 함께한 나의 여정: 회복력을 통한 달리기BlackDoctor.org의 기사에서는 NMO(신경근육질환)와 함께하는 개인의 여정을 다루고 있습니다. 이 기사는 회복력을 통해 질병을 극복하고자 하는 개인의 경험을 공유하며, 그 과정에서 달리기가 중요한 역할을 했음을 강조합니다.BlackDoctor.org2025. 7. 29.조회 5
유전성 혈관부종CSL, 일본에서 유전성 혈관부종 예방을 위한 ANDEMBRY 승인 획득CSL은 일본에서 유전성 혈관부종을 예방하기 위한 ANDEMBRY의 사용 승인을 받았습니다. 이 승인은 유전성 혈관부종 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것으로 기대됩니다.뉴스2025. 2. 28.조회 8
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 53
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 신경질환' 온라인 강의 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 신경질환'에 대해 환자/보호자를 대상으로 온라인 강좌를 개최합니다. 행사명 : 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강의 2회차 일시: 2025.#환자 지원#치료와 관리2025. 5. 29.조회 191
전체 질환2025 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌 3회차(희귀혈액질환) 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 2025년 9월 22일(월) 부터 9월 28일(일)까지 서울대병원 희귀질환센터에서 '희귀혈액질환'에 대해 3가지 주제(혈우병, 유전성 빈혈, 유전성 혈액암)로 온라인 강의를 #치료와 관리#환자 이야기2025. 8. 14.조회 158
아름다운코알라o61유전성 신경근육질환보호자저는 유전성 신경근육질환 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 유전성 신경근육질환 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2024. 2. 12.21400