신경근육긴장신경근육긴장[아이작스]개요신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. 이러한 신경자극으로 인해 근육섬유 활동이질병관리청2020. 1. 1.조회 51
비가역적 확장성 심근병증비가역적 확장성 심근병증개요비가역적 확장성 심근병증(Irreversible dilated cardiomyopathy)은 심근병증 중에서 가장 흔한 유형으로 40-60대에 주로 발병하나 영아기, 소아기, 청소년기 중 어느 시기에도 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 214
다발심병다발심병개요다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병 증상과 근생검 상의 다발성 심(core)을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전하는 신경근육질환입니다. 매질병관리청2020. 1. 1.조회 32
중추성 수면무호흡[중추성 수면무호흡] 하다드 증후군개요하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 수면무호흡증과 선천성 거대결장증이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervo질병관리청2020. 1. 1.조회 88
유전성 신경근육질환신경근육질환 리포트 1차설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 10. 31.설문 대상 | 한국근육장애인협회 회원 69명 한국근육장애인협회와 레어노트 팀은 국내 신경근육질환 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 10#환자 이야기2023. 11. 21.조회 481
X-연관 연소성 망막분리, 기타 명시된 망막장애, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 코츠망막병증, 베스트병, 완전색맹, 스티클러 증후군, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증, 망막색소변성증, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 범맥락막위축증, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 범맥락막위축증, 스타가르트병, 망막색소변성증유전성 망막질환 분야별 치료유전성 망막질환의 치료법에는 대표적으로 유전자 변이를 치료하는 유전자 치료와 새로운 세포를 이식하는 줄기세포 치료가 있습니다. 2017년, 치료제 개발을 위한 각고의 노력 끝에 유전성 망막질환을 위한 최초의 유전자뉴스2021. 11. 21.조회 1.3천
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 에브리스디·졸겐스마 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.작년에 졸겐스마의 건#치료와 관리2023. 10. 16.조회 93
유전성 신경근육질환최병옥 삼성서울병원 교수, 대한신경근육질환학회 회장 취임원위유전운동신경병 등 유전성 신경근육질환 최고 권위자로 손꼽히는 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수가 대한신경근육질환학회 회장에 취임한다. 임기는 2023년 3월 1일부터 2년간이다. 최 신임 회장은 “대한신경근육질환학회 발전의 내실을 다지는 학회 운영과 젊은 연구자 육성을 통해 세계적 학술 교류가 더욱 활발하게 진행될 수 있도록 교류의 장을 만들어 나가겠다”뉴스2024. 5. 13.조회 4
척수성 근위축희귀 신경근육질환 환아에 '생애 첫 유전자 대체 치료' 성공[의학신문·일간보사=이상만 기자] 연세대학교 의과대학 용인세브란스병원이 지난 12일 희귀 신경근육질환인 척수성 근위축증(SMA)을 앓는 생후 77일된 환아에게 유전자 대체 치료제인 ‘졸겐스마’를 투여하는 치료에 성공했다. 국내 SMA 진단 환아 중 기존의 치료제와 교차 투여하지 않고 직접 투여하는 첫 사례이자, 국내 병원 가운데 세 번째 및 경기도 권역 최초 투여 사례다.SMA는 운동신경과 관련된 SMN1 유전자의 결실 또는 돌연변이에 의해 발생하는 신경 근육성 질환으로, 몸의 근육이 점차 약화해 움직이지 못하게 되거나 호흡에 문제의학신문2024. 5. 13.조회 83
유전성 혈관부종한국다케다제약, 유전성 혈관부종의 날 캠페인 성료[의학신문·일간보사=김상일 기자]한국다케다제약(대표 문희석)은 5월 16일 ‘세계 유전성 혈관부종의 날’을 맞아 임직원 및 유전성 혈관부종 관련 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 환자들을 응원하는 ‘#active4HAE’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다.이번 ‘#active4HAE’ 캠페인은 유전성 혈관부종에 대한 인식 제고와 급성 발작의 위험성을 알리기 위해 국제 유전성 혈관부종 환자 단체에서 진행하는 글로벌 유전성 혈관부종의 날 챌린지의 일환으로 전 세계 96개 회원국이 참여하는 국제적인 행사다.한국에서는 유전성 혈관부종에 대한의학신문2024. 5. 13.조회 4
유전성 혈관부종한국다케다제약, 세계 유전성 혈관부종의 날 맞아 '#active4hae' 캠페인 전개 外◇한국다케다제약, 세계 유전성 혈관부종의 날 맞아 ‘#active4HAE’ 캠페인 전개한국다케다제약(대표 문희석)은 5월 16일 ‘세계 유전성 혈관부종의 날(HAE Day)’을 맞아 임직원 및 유전성 혈관부종 관련 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 환자들을 응원하는 ‘#active4HAE’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다.이번 ‘#active4HAE’ 캠페인은 유전성 혈관부종에 대한 인식 제고와 급성 발작의 위험성을 알리기 위해 국제 유전성 혈관부종 환자 단체(HAEi)에서 진행하는 글로벌 유전성 혈관부종의 날 챌린지(HAE Day의약뉴스2024. 5. 13.조회 0
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #환자 지원#행사2024. 8. 8.조회 407
아름다운코알라o61유전성 신경근육질환보호자저는 유전성 신경근육질환 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 유전성 신경근육질환 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2024. 2. 12.2300