베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성개요성년기 신경변성을 동반한 아동기의 뇌병증으로 알려진 희귀한 형태의 신경변성증으로서 초기 발달지연과 초기 신경변성이 특징적인 희귀질환입니다.원인WDR45 유전자의 변이로 알려져 있습니다.증상유아기에 발달지연으로 청질병관리청2020. 1. 1.조회 36
진행성 핵상안근마비진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]개요진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질,질병관리청2020. 1. 1.조회 38
쿠울리빈혈쿠울리빈혈개요인간의 모든 혈색소(헤모글로빈)는 두 개의 글로빈 사슬의 결합으로 이루어진다. 지중해빈혈(Thalassemia, 탈라세미아)은 글로빈 사슬의 결핍으로 인한 두 종류 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 13
컨스-세이어 증후군컨스-세이어 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)(KSS)은 만성 진행성 외안근 마비(CPEO)의 임상 하위 유형입니다. KSS는 다음의 세 가지 특징으로 정의됩니다: 20세 이전 발병, CPEO, 색소StatPearls2024. 6. 28.조회 6
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 227
상세불명의 유전성 망막디스트로피, 망막색소변성증, 기타 명시된 망막장애, 코츠망막병증, X-연관 연소성 망막분리, 베스트병, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 완전색맹, 범맥락막위축증, 스티클러 증후군, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증2022 망막질환 뉴스 | 8월호레어노트가 제약사와 연구 기관의 소식을 모아 전해드리는 네 번째 시간이에요. 이번에는 미국 엔도제나Endogena Therapeutics사에서 개발 중인 망막색소변성증 치료제 소식을 준비했어요. EA-2353,뉴스2022. 8. 4.조회 2.2천
전체 질환2023 세계 눈의 날 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 매년 10월 둘째 주 목요일은 세계보건기구에서 지정한 '세계 눈의 날(World Sight Day)'이에요. 전 세계적으로 눈 관련 질환이 증가하면서 그 중요성이 점점 강조되고 있는#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 533
황반변성, 연령과 관련된 삼출성 황반변성황반변성 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리2023. 10. 12.조회 199
망막색소변성증색소성 망막염, 유전자 치료길 열리나?미국 과학자들이 동물실험을 통해 유전자치료로 시력을 회복시켜 주목을 받고 있다. 이 연구는 현재까지 치료법이 없는 실명 유발 안과 질환을 가진 사람들에게 큰 희망이 될 것으로 보인다. 미국 펜실베니아 대학과 플로리다 대학의 과학자들이 최근 미국 국립보건원 산하 국립 눈연구소(NEI) 지원을 받은 연구를 통해 유전자치료로 자연발병하는 후기 색소성 망막염을 가진 개의 시력을 보존하는데 성공했다고 이달 중순 밝혔다. 미국 국립보건원에 따르면 이번 연구는 눈에서 상당한 정도로 세포가 소실된 이후에도 유전자 치료가 적용 가능다는 점을 최초로 규명한 것이다. 국립 눈 연구소의 프로그램 책임자인 Neeraj Agarwal 박사는 “이번 연구를 통해 교정된 유전자가 망막의 광수용체의 손실을 멈출 수 있었다”며 “질환헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 1
망막색소변성증원뿔세포 기능 회복 통한 색소성 망막염 치료 가능할까[메디컬투데이=한지혁 기자] 망막 질환의 일종인 색소성 망막염 환자의 원뿔세포 기능이 회복될 수 있다는 연구 결과가 나왔다.망막에서 발생하는 질환으로 인한 망막 내 세포들의 변화를 다룬 연구 결과가 학술지 ‘커런트 바이올로지(Current Biology)’에 실렸다.망 ...뉴스2024. 5. 13.조회 15