성년기 신경변성을 동반한 아동기의 뇌병증으로 알려진 희귀한 형태의 신경변성증으로서 초기 발달지연과 초기 신경변성이 특징적인 희귀질환입니다.

WDR45 유전자의 변이로 알려져 있습니다.

유아기에 발달지연으로 청소년기 또는 성년기 초까지 운동 및 인지증가가 느린 것이 특징입니다. 젊은 성인기에 영향을 받은 사람들은 진행성 디스토니아, 파킨슨증, 외유두상증, 치매가 발병하여 심각한 장애를 초래합니다. 뇌 자기공명영상(MRI)은 담창구와 흑질에 철분이 축적된 것을 보여주며, 뇌 및 소뇌 위축도 관찰됩니다.

조기에 발생하는 경련, 영아기부터 시작된 발달 지연, 지적장애, 언어장애, 운동 기능 장애 혹은 자폐 스펙트럼 장애와 비슷한 비정상적인 행동이 전형적입니다. 나이가 들면서 경련은 줄어드나 인지장애나 운동 장애(진행성 파킨슨병, 근긴장이상 등)이 나타납니다. 일부 환자에서는 안구 운동 이상, 수면 장애, 자율 신경 기능 장애들이 나타나기도 합니다.



◈ 중증소견
심각한 장애를 야기하는 진행성 소화장애, 파킨슨병 그리고 치매, 조절되지 않는 경련

WDR45 유전자 변이를 확인함으로서 진단합니다.

증상에 따른 치료가 이루어집니다. 
 -경련; 항경련제, 케톤식이, 혹은 미주신경자극
 -발달지연; 조기 개입 프로그램
 -운동 기능 이상; 운동 재활