전체 질환여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애, 소화 장애 등이 나타나#질환 정보2023. 10. 11.조회 300
전체 질환레트 증후군 전 세계 임상시험 현황의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 증후군 임상시험 현황 현재 전 세계에서 임상시험이 진행되#치료와 관리2023. 12. 4.조회 206
전체 질환레트 증후군 리포트 1차23. 07. 27.설문 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 33명 한국레트증후군부모회와 레어노트 팀은 국내 레트 증후군 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 7월 27일까지 건강 설문을 진행했어요. 설문에 총 33#환자 이야기2023. 9. 1.조회 725
전체 질환FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식계 환자 수는 약 1,000명으로 추정되며, 진단율은 매년 꾸준히 증가하고 있어요. 과거에는 레트 증후군Rett syndrome의 일종인 비정형 레트 증후군으로 분류되었지만, 현재는 별개의 질환으로 구분돼요. 두#질환 정보2023. 12. 7.조회 502
전체 질환건강 설문, 이런 게 궁금해요나’가 미국 FDA 승인을 받을 때도 실명퇴치본부에서 구축한 데이터가 많은 기여를 했답니다. 4-2. 영국 레트 증후군 환우회 건강 설문을 해야 하는 이유 중 하나로 해외 환자 단체와 협력할 기회가 많다는 말씀을 드렸는데요. #환자 지원2023. 6. 30.조회 597
전체 질환수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 159
전체 질환FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 까이 가져가거나 입 안으로 넣는 경우가 많고, 옷이나 물건을 움켜쥐고 손톱을 물어뜯는 행동을 하기도 해요. 레트 증후군 환자들에게서 많이 관찰되는 손 비틀기*는 거의 관찰되지 않아요. 무도무정위운동Choreoathetosis 뉴스2023. 12. 7.조회 442
전체 질환프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황: 미국 몬테피오레 메디컬 센터 칸나비디바린은 대마초에서 유래한 성분으로, 뇌전증이나 자폐 스펙트럼 장애, 레트 증후군 등의 발작 치료에도 효과적인지 평가되고 있는데요. 칸나비디바린에는 환각을 일으키는 테트라하이드로칸나비놀Te#치료와 관리2023. 12. 14.조회 507
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호과 추가 임상시험 등으로 보완하는 방식을 고려하고 있어요. FDA에서 승인된 신약이 있어요 3월에는 최초의 레트 증후군 치료제 ‘데이뷰’가 FDA 승인을 받았어요. 더불어 면역질환 APDS(활성화된 PI3K 델타 증후군) 치료#정책#치료와 관리2023. 3. 31.조회 812
