레어노트에서 2023년 3월 월간 의학 소식을 전해 드립니다.

행정

희귀질환과 관련 있는 몇몇 법이 개정되었고, 환자들을 위한 지원 소식도 들려왔어요.
어떤 점이 변화했는지 알아보고 나도 지원받을 수 있는지 확인해 보세요. 

재난적 의료비 지원법이 개정되었어요

'재난적 의료비 지원에 관한 법률' 개정안이 국회 본회의를 통과했어요. 
이제 외래로 진료를 받을 때 질환명과 상관없이 의료비를 지원받을 수 있고, 국내에 대체품이 없는 진단·치료용 의료기기를 구입할 때도 재난적 의료비를 신청할 수 있어요.

환자들의 목소리가 더 잘 전달될 거예요

희귀질환관리법이 개정되면서, 희귀질환 정책을 전문적으로 검토하는 위원회가 2배로 늘어나고 전문성도 강화되었어요. 그만큼 희귀질환 환자를 위한 복지 정책이 더욱 많아질 거예요.

내 질환과 관련된 법, 더 쉽게 읽을 수 있어요

법제처에서 보건·의료 분야 법령에 쓰이는 문장을 시민들이 쉽게 읽을 수 있도록 다듬으려고 해요. 그래서 희귀질환관리법도 쉽고 간결한 말로 재탄생할 예정이랍니다. 

약품비 지원금, 더 쉽게 확인하고 신청하세요

치료제 본인부담금 일부를 지원하는 약품비 지원금 제도를 알고 계시나요?
국민건강보험공단이 약품비 지원금을 신청하고 받을 수 있는 채널을 확대했어요.
기존처럼 신분증을 지참해 가까운 주민센터에 방문하거나 문자, 우편 등으로 접수할 수 있고요. 정부24 홈페이지나 앱을 이용할 수도 있어요.

맞춤형 보조기기, 4월 12일까지 신청하세요

‘2023년 저소득 희귀질환아동 맞춤형 보조기기 지원사업' 대상자를 모집하고 있어요. 
소득 수준을 만족하는 만 23세 이하의 환자라면 신청할 수 있어요. 
4월 12일까지 전국 보조기기센터에 방문하면 되고, 온라인이나 우편 접수도 가능해요. 자세한 내용은 서울시동남보조기기센터에 문의하세요. 

연구

3월에는 국내 연구진이 희귀질환 치료제 개발에 활용할 수 있는 여러 연구 결과를 발표해 많은 관심을 받았어요. 그리고 자녀 계획이 있다면 참고할 만한 좋은 소식도 있는데요. 어떤 내용일까요?

치료제 개발의 오랜 수수께끼가 풀렸어요

마이크로 리보핵산(miRNA)*은 특정 유전자의 발현을 억제해 유전질환을 치료하는 후보 물질로 주목받았는데요. 생성 과정이 명확히 알려지지 않아 치료제 개발에 많은 시간이 걸렸어요.
그런데 이번에 국내 연구진이 miRNA의 생성에 중요한 단백질의 구조와 원리를 밝혀내면서, 치료제 개발이 빨라질 것으로 보여요. 

마이크로 리보핵산microRNA
생물의 유전자 발현을 제어하는 아주 작은 RNA를 말해요. 유전자가 정상적으로 작동하도록 조절하여 병을 일으키는 변이 단백질의 발현을 통제할 수 있어요.

유전자 가위 기술, 점점 더 발전하고 있어요

현재 대부분의 유전자 가위 치료제는 크기가 커서 원하는 치료 부위까지 도달하기 어렵다는 단점이 있어요. 그래서 국내 연구진이 크기는 작고 교정 효과는 그대로인 새로운 유전자 가위를 개발했어요.
연구진은 이 기술을 활용한 치료제 상용화를 목표로 미국 기업과 공동 연구를 진행 중이에요.

신생아 선별검사, 더 빠르고 정확해질 거예요

생후 28일 이하 신생아는 50여 종의 선천성 대사 이상질환 검사를 무료로 받을 수 있는데요. 
최근 검체를 안전하게 보관하는 새로운 기술이 개발되어, 검사 시간이 단축되고 검체의 분실·손상 가능성이 줄어든다고 해요. 앞으로 검사의 정확도가 높아지고 진단과 치료를 더 빠르게 받을 수 있을 거예요.

치료제

올해도 FDA에서 희귀질환 치료제 개발을 적극적으로 지원하겠다고 해요. 그리고 FDA와 식약처에서 반가운 치료제 승인 소식들이 들려왔어요. 내 치료제 소식도 있는지 확인해 볼까요?

유전자 치료제 개발이 적극 지원될 거예요

올해도 미국 FDA가 희귀질환 유전자 치료제 개발에 적극적으로 나서고 있어요. 
FDA는 임상시험에서 장기적인 부작용이나 안전성에 관한 입증이 다소 부족하더라도, 환자들의 치료 기회를 위해 치료제를 신속 승인하는 것이 중요하다고 보고 있어요.
따라서 규제를 유연하게 적용하되 부족한 점은 모니터링과 추가 임상시험 등으로 보완하는 방식을 고려하고 있어요.

FDA에서 승인된 신약이 있어요

3월에는 최초의 레트 증후군 치료제 ‘데이뷰’가 FDA 승인을 받았어요. 더불어 면역질환 APDS(활성화된 PI3K 델타 증후군) 치료제 ‘레니올리십’도 FDA 승인을 받았답니다.
우리나라 식약처의 승인을 받아 최종 시판되려면 조금 더 기다려야 하지만, 치료 기회를 손꼽아 기다리던 환우들에게는 매우 기쁜 소식이에요.

식약처에서 승인된 신약이 있어요

후천성 혈우병 A 치료제 '오비주르주', 알라질 증후군 치료제 '리브말리액', 폼페병 치료제 '넥스비아자임'이 식약처 승인을 받았어요. 이번 승인으로 더 많은 환자들의 치료 기회가 확대될 거예요. 

환자 일화

유명인의 투병 소식은 희귀질환에 대한 인식을 높이는 계기가 되기도 해요. 세계적인 팝 스타뿐 아니라 우리나라 스타도 앓고 있는 질환이 있는데요. 무엇일까요? 

유명인의 투병 소식이 화제가 되고 있어요

지난해 가수 셀린 디온이 희귀질환 투병으로 콘서트를 모두 취소했다는 소식이 있었는데요.
유명 팝 스타 저스틴 비버도 희귀질환 람세이헌트 증후군으로 모든 콘서트 일정을 취소했다고 해요.
람세이헌트 증후군은 안면마비의 일종인데, 국내에서도 최희 아나운서가 이 병을 앓고 재활 기록을 꾸준히 공유하면서 질환에 대한 인식이 높아졌어요.

행사·캠페인

따뜻해진 날씨만큼, 마음 따스해지는 다양한 행사와 캠페인이 열렸어요.

새해의 시작이 엊그제 같은데, 벌써 3월이 지나가고 4월이 왔어요.
꽃이 피고 따사로운 바람이 불어오는 봄 날씨처럼, 행복한 한 달이 되시길 바랍니다. 
다음 달에도 알찬 소식 한가득 준비해 올게요!

4월 소식도 빠르게 확인하려면?

질환을 인증하고 알림을 받아보세요.

바로 가기