전체 질환7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군개요7번 염색체 장완 36 부분의 미세결실 증후군은 다양한 미세결실 증후군(microdeletion syndrome) 중 한 종류로, 성장 및 발달 지연과 엉치부 발달 이상 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결실질병관리청2020. 1. 1.조회 128
전체 질환윌리엄스 증후군개요윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인이다. 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동질병관리청2020. 1. 1.조회 108
전체 질환17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 141
전체 질환17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.1 부분의 결손이 있는 염색체 미세결실 증후군의 일종으로 발달지연, 지능저하, 특징적인 얼굴 형태 (긴 중안부(midface), 아래턱 후퇴, 튀어나온 귀(protruding ear)),질병관리청2020. 1. 1.조회 60
전체 질환5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군개요6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군은 다양한 미세결손 증후군(microdeletion syndrome) 중 한 종류로, 발달 지연과 안면 기형 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결손 증후군은 일반적질병관리청2020. 1. 1.조회 80
전체 질환1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군개요1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군(1q21.1 microdeletion)은 1번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 1번 염색체의 장완(1q21.3)에서 발생한 질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군개요1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군(1q44 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 안면 이상형태증, 작은머리증, 경련, 정신운동지연, 성장지연, 뇌량의 무형성, 수두증, 질병관리청2020. 1. 1.조회 86
전체 질환4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군개요4번 염색체 장완의 21부분의 미세결손 (4q21 microdeletion)은 염색체 미세결실 증후군의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 발화 결여 또는 발화 지연, 근육긴장저하, 중추신경계 기형, 안면 이상형태증질병관리청2020. 1. 1.조회 33
