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6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군

6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군

6q26 microdeletion syndrome

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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

6번 염색체 장완 말단 부위(q26)의 미세 결손

증상

발달 지연, 지적 장애, 안면 기형

관련 부위

체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 근육

진단과 치료

진단

유전학적 검사: 염색체 마이크로어레이검사, 형광 제자리 부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교 유전자 교잡법 (comparative genomic hybridization, CGH)영상검사

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

미세결손 증후군(microdeletion syndrome) 기타염색체 이상질환

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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