6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군
원인과 증상
원인
6번 염색체 장완 말단 부위(q26)의 미세 결손
증상
발달 지연, 지적 장애, 안면 기형
관련 부위
체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
유전학적 검사: 염색체 마이크로어레이검사, 형광 제자리 부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교 유전자 교잡법 (comparative genomic hybridization, CGH)영상검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
미세결손 증후군(microdeletion syndrome) 기타염색체 이상질환
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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