<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/12명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">국내 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/16명(40세 이상)<br />1/6명(65세 이상)</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="황반변성 안구, 황반변성 시야" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/5844da67-3153-4484-849e-3a095d52ee70" alt="황반변성 안구, 황반변성 시야" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">황반에 변성이 일어나 시력이 감소하고 물체가 왜곡되어 보이는 질환입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">황반은 <u>망막</u> 중심부에 위치하며, 빛을 받아들이는 <u>광수용체</u>가 밀집된 신경 조직입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="원인" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/610b41e8-c63e-494f-8190-58471758f172" alt="원인" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">황반변성의 원인은 매우 다양한 편입니다.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>황반변성의 <u>발병률</u>은 <strong>나이</strong>가 들면서 급격히 증가해 60세 이상 노인의 가장 흔한 시력 손상 원인으로 꼽힙니다.</li>
<li><strong>흡연자</strong>는 황반변성이 발병할 가능성이 약 2.2배 증가합니다.</li>
<li><strong>고혈압, 심혈관계 이상, 고콜레스테롤 혈증 환자</strong>는 황반변성이 발병할 가능성이 더 높습니다.</li>
<li><strong>항산화제 섭취량</strong>이 부족하면 황반변성이 발병할 가능성이 높아집니다.</li>
<li><strong>가족력</strong>이 있다면 황반변성이 발병할 가능성이 높습니다.</li>
<li><strong>한쪽 눈에 황반변성이 있는 환자</strong><span>는 약 42%의 확률로 5년 이내에 다른 눈에도 황반변성이 발생할 수 있습니다.</span></li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">황반변성은 건성과 습성으로 나뉘며, 대부분은 건성이고 약 10%가 습성에 해당합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">황반변성의 유형별 증상은 다음과 같습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 건성 황반변성</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>시력 감소 및 시야 왜곡</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="드루젠이 쌓인 황반부" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/b1b02208-d367-4f4b-9720-353d2322472d" alt="드루젠이 쌓인 황반부" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건성 황반변성은 드루젠<sub>Drusen</sub>이라는 노란색 찌꺼기가 황반부에 쌓여 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">적은 양의 드루젠은 시력에 끼치는 영향이 미미하지만, 계속해서 축적되면 시력이 떨어질 뿐만 아니라 시야가 왜곡됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>중심 암점</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중심 암점" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/195617de-b9ff-41c8-b473-da4c3a63f535" alt="중심 암점" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시력 감소와 시야 왜곡이 진행되면 중심 시야가 어두워지거나 사물의 중심부가 보이지 않게 됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 습성 황반변성</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>시력 감소 및 시야 왜곡</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시야 왜곡" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/83a3c790-9e48-427a-b426-830295fc722f" alt="시야 왜곡" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">습성 황반변성은 신생 혈관으로 인해 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">황반 밑에서 생성되는 신생 혈관은 매우 약해 터지기 쉽습니다. 따라서 신생 혈관이 터질 경우, 혈액과 삼출물이 흘러 황반에 손상을 입히고 결과적으로 시력과 시야에 영향을 미치게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>중심 암점</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중심 암점" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/195617de-b9ff-41c8-b473-da4c3a63f535" alt="중심 암점" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">혈액과 삼출물이 망막으로 스며들어 상처를 입히고, 이로 인해 중심 시력을 잃을 수 있습니다. 이러한 증상 외에도 색 구별 능력이 떨어지거나 색을 다르게 인식하는 증상 또한 동반될 수 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="진단" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/98975f7a-c79b-469d-b6d9-b871948b3880" alt="진단" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">황반변성은 기본적으로 망막 검사부터 시행합니다. 이는 안저 검사로도 불리며, 드루젠의 유무를 확인할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이후 암슬러 격자 테스트<sub>Amsler grid test</sub>를 활용해 질환의 진행 여부와 중증도를 파악할 수 있습니다. 만일 격자가 찌그러져 보이면 황반변성으로 의심되어 정밀 검사를 진행합니다. 정밀 검사에는 시력 검사, 굴절 검사, 안압 검사, 시야 검사, 망막 CT, 세극등 검사 등이 포함됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CFH</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">황반변성 주요 유전자로 언급되며, 발병 위험도와 관련이 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="15~20% 직계 가족중 황반변성 환자" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/065018aa-e902-48ec-9734-6c92cd5f8b40" alt="15~20% 직계 가족중 황반변성 환자" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">황반변성은 특정한 유전 방식이 없지만, 약 15~20%의 환자는 직계 가족 중에 황반변성 환자가 있는 것으로 나타납니다.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>황반변성으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li aria-level="1"><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/age-related-macular-degeneration/#inheritance">Conditions, G., 2020. Age-Related Macular Degeneration: Medlineplus Genetics.</a> </li>
<li aria-level="1"><a href="https://www.webmd.com/eye-health/macular-degeneration/age-related-macular-degeneration-overview#2">WebMD. 2020. Age-Related Macular Degeneration.</a></li>
<li aria-level="1">Wong WL, Su X, Li X, et al. Global prevalence of age-related macular degeneration and disease burden projection for 2020 and 2040: a systematic review and meta-analysis. Lancet Glob Health. 2014;2(2):e106-e116.[4] 한양대학교병원.</li>
</ol>

이는 질환입니다. 황반은 망막 중심부에 위치하며, 빛을 받아들이는 광수용체가 밀집된 신경 조직입니다. 원인 황반변성의 원인은 매우 다양한 편입니다. 황반변성의 발병률은 나이가 들면서 급격히 증가해 60세 이상 노인의 가장 

황반변성

Macular Degeneration

 황반변성(Macular Degeneration)은 선진국에서 가장 흔한 실명 원인으로, 특히 60세 이상의 사람들에

황반변성의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>망막</strong>층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. 노년망막층간분리가 가장 흔한 형태로 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되며 가족력 없이 발생하는 반면, 연소망막층간분리는 전세계 유병률이 1:120,000으로 드물게 발생하는 <strong>X염색체 열성유전</strong> 질환입니다.</p><p><img alt="엑스염색체관련 연수망막층간분리" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_226_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>연소망막층간분리는 주로 남자 어린이에서 양안의 시력 저하를 일으키는데 출생 후 첫 10년에서 20년까지 시력 저하가 진행됩니다. 모든 경우에 <strong>황반</strong>을 침범하며, 50% 정도에서 주변부 망막층간분리가 발생하고, 이환된 환자의 5~12%에서 망막 박리가 발생합니다. 시력을 위협하는 심각한 합병증으로는 망막 박리와 <strong>유리체</strong> 출혈 등이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연소망막층간분리는 망막층간분리 유전자(RS1 유전자)의 다양한 <strong>돌연변이</strong>로 인하여 발생합니다. RS1 유전자는 세포간 부착 및 인지질 결합에 관여할 것으로 생각되는 단백질(retinoschisin)의 합성을 지시하는 역할을 하기 때문에 RS1 유전자의 돌연변이가 망막의 층간분리를 야기하는 것으로 생각되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가장 주된 증상은 시력저하이며 대개 10세 이전에 사시, <strong>안구진탕</strong> 등이 나타나 학동기의 시력저하로 인한 읽기 장애를 통해 발견됩니다. 시력저하가 심각한 경우 영아기에 사시나 안구진탕이 발생하기도 하는데 이것은 유리체 출혈이나 망막박리와 같은 합병증과 관계가 있습니다.</p><p><img alt="엑스 염색체관련 연수망막증간분리의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_226_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막층간분리는 대부분 임상검사 소견으로 진단됩니다.</p><p><strong>안저검사</strong>를 통하여 별모양의 낭성 황반변성을 관찰할 수 있으며 <strong>형광 안저혈관조영술</strong>을 이용하여 별모양의 황반부종에서 조영제가 새지 않는 것을 관찰하여 다른 질환에서 보이는 황반부종과 감별할 수 있습니다. 빛간섭 망막단층촬영를 통하여 황반 망막의 내층과 외층 사이의 넓은 낭성 공간을 확인할 수 있으며 이밖에도 망막전위도검사, 시야검사, 암순응 검사를 통하여 진단에 도움을 받을 수 있습니다.</p><p><img alt="망막 전위도 검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_226_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>또한, 분자 유전학적 검사를 통하여 90% 이상의 환자에서 발견되는 RS1 유전자의 돌연변이를 검출하여 확진할 수도 있습니다. 가족력이 있는 경우에는 산전진단도 가능합니다. 그러나 약 5-10%의 환자에서는 돌연변이가 발견되지 않기 때문에 RS1 유전자 돌연변이가 없다고 이 질환을 배제할 수는 없습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>저하된 시력을 보호하고 남아 있는 시력을 보존하는 것이 치료의 기본입니다. 망막분리는 주로 망막의 내층을 침범하므로 망막박리가 없는 단독 망막분리는 수술적으로 치료하기 어렵습니다. 망막분리나 열공에 대한 예방적 치료는 권장되지 않으나 이차적으로 망막 박리가 발생한 경우 반드시 수술적 치료가 필요합니다. 소아환자는 약시나 망막 박리, 유리체 출혈 등의 발생을 배제하기 위하며 자주 안과 검진을 받아야 하며 모든 환자에서 유전 상담이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Lancet. 2010 Jul 17;376(9736):189 엑스염색체관련 연소망막층간분리의 시력과 안저 소견, 이종주, 김정훈, J Korean Ophthalmol Soc 48(7);011-918, 2007<br>Kim SY, Ko HS, Yu YS et al. Molecular genetic characteristics of X-linked retinoschisis in Koreans, Mol Vis 2009;15:833-843<br>* OMIM, +312700, RETINOSCHISIS 1, X-LINKED, JUVENILE; RS1</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_156.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

증과 관계가 있습니다.진단망막층간분리는 대부분 임상검사 소견으로 진단됩니다.안저검사를 통하여 별모양의 낭성 황반변성을 관찰할 수 있으며 형광 안저혈관조영술을 이용하여 별모양의 황반부종에서 조영제가 새지 않는 것을 관찰하여 

X-연관 연소성 망막분리

X-linked juvenile retinoschisis

<div id="description">
<p>
        복합부위통증 증후군 1형(Complex regional pain syndrome type I)은 선진국에서 노인들의 시력 상실의 주요 원인인 눈 질환입니다. 시력 변화의 미묘한 이상은 40대나 50대에 발생할 수 있습니다. 왜곡된 시력과 시력 상실은 보통 60대나 70대에 눈에 띄게 되며 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.
      </p>
<p>
        복합부위통증 증후군 1형은 주로 독서, 운전, 얼굴 인식과 같은 세부 작업에 필요한 중심 시력에 영향을 미칩니다. 이 질환에서 시력 상실은 빛과 색을 감지하는 눈 뒤쪽 조직(망막)의 빛 감지 세포의 점진적인 악화로 인해 발생합니다. 특히, 복합부위통증 증후군 1형은 중심 시력을 담당하는 망막의 중심 근처의 작은 영역인 황반에 영향을 미칩니다. 측면(주변) 시력과 야간 시력은 일반적으로 영향을 받지 않지만, 어둠에 대한 시력 조정(암순응)과 약한 빛(암시) 시력의 감소는 질병 초기 단계에서 종종 발생합니다.
      </p>
<p>
        연구자들은 복합부위통증 증후군 1형의 두 가지 주요 유형인 건성 형태와 습성 형태를 설명했습니다. 건성 형태는 훨씬 더 흔하며, 복합부위통증 증후군 1형의 모든 사례 중 85~90%를 차지합니다. 이는 망막 아래에 노란색 침착물(드루젠)이 축적되고 시력 상실이 시간이 지남에 따라 천천히 악화되는 것이 특징입니다. 건성 복합부위통증 증후군 1형의 가장 진행된 단계는 황반의 일부가 소실(위축)되어 심각한 시력 상실을 초래하는 지리적 위축으로 알려져 있습니다. 건성 복합부위통증 증후군 1형은 일반적으로 양쪽 눈에 영향을 미치지만, 시력 상실은 종종 한쪽 눈에서 먼저 발생합니다.
      </p>
<p>
        영향을 받은 개인의 10~15%에서 건성 형태는 습성 형태로 진행됩니다. 습성 형태는 황반 아래에 비정상적이고 약한 혈관이 자라는 것이 특징입니다. 이러한 혈관은 혈액과 액체를 누출하여 황반을 손상시키고 중심 시력을 흐리게 하고 왜곡되게 만듭니다. 습성 복합부위통증 증후군 1형은 빠르게 악화될 수 있는 심각한 시력 상실과 관련이 있습니다.
      </p>
</div><div id="causes">
<p>
        복합부위통증 증후군 1형은 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 인해 발생합니다. 이러한 요인 중 많은 것이 확인되었지만, 일부는 여전히 알려지지 않았습니다.
      </p>
<p>
        연구자들은 복합부위통증 증후군 1형의 가능한 위험 요인으로 많은 유전자의 변화를 고려했습니다. 이들 유전자 중 가장 잘 연구된 것은 보체 시스템으로 알려진 신체의 면역 반응의 일부에 관여하는 유전자입니다. 이 시스템은 외부 침입자(예: 박테리아와 바이러스)를 파괴하고 염증을 유발하며 세포와 조직에서 잔해를 제거하는 단백질 그룹입니다. CFH 유전자를 포함한 여러 보체 시스템 유전자 주변의 유전적 변화는 복합부위통증 증후군 1형 발병 위험에 기여합니다. 이러한 유전적 변화가 이 질환의 특징인 망막 손상과 시력 상실과 어떻게 관련이 있는지는 명확하지 않습니다.
      </p>
<p>
        10번 염색체의 긴(q) 팔에 있는 10q26으로 알려진 영역의 변화도 복합부위통증 증후군 1형의 위험 증가와 관련이 있습니다. 10q26 영역에는 ARMS2와 HTRA1이라는 두 개의 관심 유전자가 포함되어 있습니다. 두 유전자의 변화는 질병의 가능한 위험 요인으로 연구되었습니다. 그러나 두 유전자가 너무 가까이 있기 때문에, 어떤 유전자가 복합부위통증 증후군 1형 위험과 관련이 있는지, 또는 두 유전자의 변이로 인해 위험이 증가하는지 구별하기 어렵습니다.
      </p>
<p>
        복합부위통증 증후군 1형과 관련된 다른 유전자는 고밀도 지단백(HDL, "좋은" 콜레스테롤) 운반 및 처리에 관여하는 유전자와 다른 형태의 황반 질환과 관련된 유전자를 포함합니다.
      </p>
<p>
        연구자들은 또한 복합부위통증 증후군 1형의 위험에 기여하는 비유전적 요인을 조사했습니다. 나이는 가장 중요한 위험 요인으로 보이며, 나이가 들수록 이 질환이 발생할 가능성이 크게 증가합니다. 흡연은 복합부위통증 증후군 1형의 또 다른 확립된 위험 요인입니다. 이 질환의 위험을 증가시킬 수 있는 다른 요인으로는 고혈압, 심장병, 지방이 많은 식단, 쉽게 소화되는 음식(높은 혈당 지수)이 많은 식단, 특정 영양소(예: 항산화제와 아연)가 적은 식단, 비만, 햇빛의 자외선(UV) 노출 등이 있습니다. 그러나 이러한 요인이 복합부위통증 증후군 1형 발병 위험에 어떻게 영향을 미치는지는 명확하지 않습니다.
      </p>
<ul>
<li>ABCA4</li>
<li>APOE</li>
<li>ARMS2</li>
<li>ASPM</li>
<li>BEST1</li>
<li>C2</li>
<li>C3</li>
<li>CFH</li>
<li>CFHR5</li>
<li>CFI</li>
<li>CST3</li>
<li>ELOVL4</li>
<li>ERCC6</li>
<li>F13B</li>
<li>FBLN5</li>
<li>HTRA1</li>
<li>LIPC</li>
</ul>
<p>NCBI Gene의 추가 정보:</p>
<ul>
<li>C9</li>
<li>CETP</li>
<li>CFB</li>
<li>CFHR1</li>
<li>CFHR2</li>
<li>CFHR3</li>
<li>CFHR4</li>
<li>COL10A1</li>
<li>COL8A1</li>
<li>CX3CR1</li>
<li>FILIP1L</li>
<li>FRK</li>
<li>HMCN1</li>
<li>MAP2</li>
<li>TIMP3</li>
<li>TNFRSF10A</li>
<li>VEGFA</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
        전 세계적으로 약 8%의 사람들이 복합부위통증 증후군 1형의 징후를 가지고 있는 것으로 추정됩니다. 현재 이 질환은 약 1,100만 명의 미국인과 전 세계적으로 1억 7천만 명의 사람들에게 영향을 미치며, 인구 중 노인의 비율이 증가함에 따라 유병률이 증가할 것으로 예상됩니다.
      </p>
<p>
        명확하지 않은 이유로, 복합부위통증 증후군 1형은 미국에서 아프리카계 미국인보다 유럽계 후손에게 더 자주 영향을 미칩니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
        복합부위통증 증후군 1형은 일반적으로 명확한 유전 패턴을 가지지 않지만, 일부 경우에는 가족 내에서 발생하는 것으로 보입니다. 복합부위통증 증후군 1형을 가진 사람의 약 15~20%는 최소한 한 명의 직계 친척(형제자매 또는 부모)이 이 질환을 가지고 있습니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Chen W, Stambolian D, Edwards AO, Branham KE, Othman M, Jakobsdottir J,
Tosakulwong N, Pericak-Vance MA, Campochiaro PA, Klein ML, Tan PL, Conley YP,
Kanda A, Kopplin L, Li Y, Augustaitis KJ, Karoukis AJ, Scott WK, Agarwal A,
Kovach JL, Schwartz SG, Postel EA, Brooks M, Baratz KH, Brown WL; Complications
of Age-Related Macular Degeneration Prevention Trial Research Group; Brucker AJ,
Orlin A, Brown G, Ho A, Regillo C, Donoso L, Tian L, Kaderli B, Hadley D,
Hagstrom SA, Peachey NS, Klein R, Klein BE, Gotoh N, Yamashiro K, Ferris Iii F,
Fagerness JA, Reynolds R, Farrer LA, Kim IK, Miller JW, Corton M, Carracedo A,
Sanchez-Salorio M, Pugh EW, Doheny KF, Brion M, Deangelis MM, Weeks DE, Zack DJ,
Chew EY, Heckenlively JR, Yoshimura N, Iyengar SK, Francis PJ, Katsanis N, Seddon
JM, Haines JL, Gorin MB, Abecasis GR, Swaroop A. Genetic variants near TIMP3 and
high-density lipoprotein-associated loci influence susceptibility to age-related
macular degeneration. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Apr 20;107(16):7401-6. doi:
10.1073/pnas.0912702107. Epub 2010 Apr 12. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Coleman HR, Chan CC, Ferris FL 3rd, Chew EY. 복합부위통증 증후군 1형.
Lancet. 2008 Nov 22;372(9652):1835-45. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61759-6. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Curcio CA, Owsley C, Jackson GR. Spare the rods, save the cones in aging and
age-related maculopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000 Jul;41(8):2015-8. No
abstract available.  Citation on PubMed</li>
<li>den Hollander AI, de Jong EK. Highly penetrant alleles in age-related macular
degeneration. Cold Spring Harb Perspect Med. 2014 Nov 6;5(3):a017202. doi:
10.1101/cshperspect.a017202. Citation on PubMed</li>
<li>Fritsche LG, Chen W, Schu M, Yaspan BL, Yu Y, Thorleifsson G, Zack DJ, Arakawa
S, Cipriani V, Ripke S, Igo RP Jr, Buitendijk GH, Sim X, Weeks DE, Guymer RH,
Merriam JE, Francis PJ, Hannum G, Agarwal A, Armbrecht AM, Audo I, Aung T, Barile
GR, Benchaboune M, Bird AC, Bishop PN, Branham KE, Brooks M, Brucker AJ, Cade WH,
Cain MS, Campochiaro PA, Chan CC, Cheng CY, Chew EY, Chin KA, Chowers I, Clayton
DG, Cojocaru R, Conley YP, Cornes BK, Daly MJ, Dhillon B, Edwards AO, Evangelou
E, Fagerness J, Ferreyra HA, Friedman JS, Geirsdottir A, George RJ, Gieger C,
Gupta N, Hagstrom SA, Harding SP, Haritoglou C, Heckenlively JR, Holz FG, Hughes
G, Ioannidis JP, Ishibashi T, Joseph P, Jun G, Kamatani Y, Katsanis N, N
Keilhauer C, Khan JC, Kim IK, Kiyohara Y, Klein BE, Klein R, Kovach JL, Kozak I,
Lee CJ, Lee KE, Lichtner P, Lotery AJ, Meitinger T, Mitchell P, Mohand-Said S,
Moore AT, Morgan DJ, Morrison MA, Myers CE, Naj AC, Nakamura Y, Okada Y, Orlin A,
Ortube MC, Othman MI, Pappas C, Park KH, Pauer GJ, Peachey NS, Poch O, Priya RR,
Reynolds R, Richardson AJ, Ripp R, Rudolph G, Ryu E, Sahel JA, Schaumberg DA,
Scholl HP, Schwartz SG, Scott WK, Shahid H, Sigurdsson H, Silvestri G,
Sivakumaran TA, Smith RT, Sobrin L, Souied EH, Stambolian DE, Stefansson H,
Sturgill-Short GM, Takahashi A, Tosakulwong N, Truitt BJ, Tsironi EE,
Uitterlinden AG, van Duijn CM, Vijaya L, Vingerling JR, Vithana EN, Webster AR,
Wichmann HE, Winkler TW, Wong TY, Wright AF, Zelenika D, Zhang M, Zhao L, Zhang
K, Klein ML, Hageman GS, Lathrop GM, Stefansson K, Allikmets R, Baird PN, Gorin
MB, Wang JJ, Klaver CC, Seddon JM, Pericak-Vance MA, Iyengar SK, Yates JR,
Swaroop A, Weber BH, Kubo M, Deangelis MM, Leveillard T, Thorsteinsdottir U,
Haines JL, Farrer LA, Heid IM, Abecasis GR; AMD Gene Consortium. Seven new loci
associated with age-related macular degeneration. Nat Genet. 2013
Apr;45(4):433-9, 439e1-2. doi: 10.1038/ng.2578. Epub 2013 Mar 3. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Hampton T. Genetic research provides insights into age-related macular
degeneration. JAMA. 2010 Oct 13;304(14):1541-3. doi: 10.1001/jama.2010.1411. No
abstract available.  Citation on PubMed</li>
<li>Jackson GR, Scott IU, Kim IK, Quillen DA, Iannaccone A, Edwards JG. Diagnostic
sensitivity and specificity of dark adaptometry for detection of age-related
macular degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Mar 10;55(3):1427-31. doi:
10.1167/iovs.13-13745. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Neale BM, Fagerness J, Reynolds R, Sobrin L, Parker M, Raychaudhuri S, Tan PL,
Oh EC, Merriam JE, Souied E, Bernstein PS, Li B, Frederick JM, Zhang K, Brantley
MA Jr, Lee AY, Zack DJ, Campochiaro B, Campochiaro P, Ripke S, Smith RT, Barile
GR, Katsanis N, Allikmets R, Daly MJ, Seddon JM. Genome-wide association study of
advanced age-related macular degeneration identifies a role of the hepatic lipase
gene (LIPC). Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Apr 20;107(16):7395-400. doi:
10.1073/pnas.0912019107. Epub 2010 Apr 12. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Owsley C, McGwin G Jr, Clark ME, Jackson GR, Callahan MA, Kline LB,
Witherspoon CD, Curcio CA. Delayed Rod-Mediated Dark Adaptation Is a Functional
Biomarker for Incident Early Age-Related Macular Degeneration. Ophthalmology.
2016 Feb;123(2):344-351. doi: 10.1016/j.ophtha.2015.09.041. Epub 2015 Oct 30. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Ratnapriya R, Chew EY. 복합부위통증 증후군 1형-clinical review and
genetics update. Clin Genet. 2013 Aug;84(2):160-6. doi: 10.1111/cge.12206. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Seddon JM, Silver RE, Kwong M, Rosner B. Risk Prediction for Progression of
Macular Degeneration: 10 Common and Rare Genetic Variants, Demographic,
Environmental, and Macular Covariates. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015
Apr;56(4):2192-202. doi: 10.1167/iovs.14-15841. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Swaroop A, Chew EY, Rickman CB, Abecasis GR. Unraveling a multifactorial
late-onset disease: from genetic susceptibility to disease mechanisms for
age-related macular degeneration. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2009;10:19-43.
doi: 10.1146/annurev.genom.9.081307.164350. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Thakkinstian A, McEvoy M, Chakravarthy U, Chakrabarti S, McKay GJ, Ryu E,
Silvestri G, Kaur I, Francis P, Iwata T, Akahori M, Arning A, Edwards AO, Seddon
JM, Attia J. The association between complement component 2/complement factor B
polymorphisms and age-related macular degeneration: a HuGE review and
meta-analysis. Am J Epidemiol. 2012 Sep 1;176(5):361-72. doi: 10.1093/aje/kws031.
Epub 2012 Aug 5. Citation on PubMed</li>
<li>Wong WL, Su X, Li X, Cheung CM, Klein R, Cheng CY, Wong TY. Global prevalence
of age-related macular degeneration and disease burden projection for 2020 and
2040: a systematic review and meta-analysis. Lancet Glob Health. 2014
Feb;2(2):e106-16. doi: 10.1016/S2214-109X(13)70145-1. Epub 2014 Jan 3.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

     복합부위통증 증후군 1형(Complex regional pain syndrome type I)은 선진국에서 노인들의 시력 상실의 주요 원인인 눈 질환입니다. 시력 변화의 미묘한 이상은 40대나 50대에 발생

황반변성의 원인, 빈도, 유전

<div id="introduction">
<p>베스트병(Best disease) (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD)은 BEST1 (또는 VMD2, TU15B, OMIM #607854) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 상염색체 우성 질환으로, 불완전한 침투성과 가변적인 표현을 가지며 일반적으로 어린 시절에 나타납니다. 그러나 상염색체 열성 BVMD에 대한 보고도 있습니다.

이 질환의 특징적인 증상은 양쪽 눈의 황반에 계란 노른자 모양(프라이드 에그의 노른자 부분과 유사)의 양안 안저 변화로 나타납니다. 망막 색소 상피(RPE)가 주로 영향을 받습니다. 전기안구도(EOG)는 보통 영향을 받아, 보인자와 환자 모두에서 Arden 비율이 감소합니다. 이 질환의 시각 예후는 보통 좋으며, 평생 동안 적어도 한쪽 눈에서 운전/독서 능력을 유지합니다.
이 질환의 다른 이름으로는 Best 황반 이영양증, Best 질환, 황색소 이영양증, 조기 또는 소아기 발병 황반 이영양증, 황색소 이영양증, 그리고 황색소 파열 변성이 있습니다. 이 질환은 1905년에 다양한 단계의 질환을 겪고 있는 가계를 설명한 독일의 안과 의사 Dr. Friedrich Best의 이름을 따서 명명되었습니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>이 질환의 원인은 염색체 11q12-q13에 위치한 VMD2 또는 BEST1 유전자의 돌연변이입니다.

이 유전자의 산물은 주로 RPE의 기저측막에 위치한 막단백질인 Bestrophin 1입니다.

Bestrophin 1은 세포 내 Ca++ 신호 전달의 조절자이자 오량체 음이온 채널로 작용합니다.

Bestrophin 1은 칼슘 활성화 염화물 채널로 기능하며, 또한 중탄산염을 포함한 다른 음이온의 채널로도 작용할 수 있습니다.

또한, RPE의 칼슘 항상성에 중요한 역할을 합니다.

결과적으로, Bestrophin은 RPE 및/또는 망막하 공간의 이온 환경 조절에 중요한 역할을 합니다. RPE의 이온 균형은 망막과 RPE 사이의 접착에 중요한 요소입니다. 또한, 돌연변이는 보인자와 영향을 받은 개인 모두에서 Best 황반 이영양증의 EOG에서 Arden 비율을 감소시킵니다.
BEST1 돌연변이를 가진 개인의 약 5%는 정상 또는 거의 정상적인 황반 소견을 가집니다.

BEST1 돌연변이는 여러 질환을 유발합니다, 포함:
황색소 황반 이영양증 2 또는 BVMD (표현형 MIM No. 153700)
상염색체 열성 Bestrophinopathy (표현형 MIM No. 611809)
망막색소변성 50 (RP50)/동심원 망막색소변성 (표현형 MIM No. 613194)
상염색체 우성 소각막, 간상-원추 이영양증, 백내장, 후부 포도막염 193220 (표현형 MIM No. 193220)
상염색체 우성 유리체망막맥락병증 (표현형 MIM No. 193220)
성인 발병 황색소 황반 이영양증
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>Best 황색소 황반 이영양증의 유병률은 미네소타주 올름스테드 카운티에서 수행된 연구에서 16,500명 중 1명에서 21,000명 중 1명으로 나타났습니다.

남성과 여성 모두 영향을 받습니다. 일반적인 발병 연령은 첫 두 십 년 내이며, 발견은 보통 우연히 이루어집니다. 황반 병변은 75세에 처음으로 발견될 수도 있습니다.
</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>망막 색소 상피(RPE), 망막하 공간, 광수용체 구역 내에 황색 물질이 침착됩니다.

 RPE/Bruch's 막의 파열/장애는

 맥락막 신생혈관막(CNVM)의 후기 합병증을 초래합니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>병변은 보통 우연히 발견되지만, 증상으로는 시력 저하, 변시증 또는 암점이 포함될 수 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>이 질환은 보통 눈에만 영향을 미치며 전신적인 증상은 없습니다.
굴절 이상(보통 원시)이 있을 수 있습니다. 안저의 모습은 극적이며, 양쪽 황반에 단일 계란 노른자 같은 대칭적인 망막하 침착물이 나타나지만 시력은 보통 정상입니다. 그러나 BEST1 돌연변이를 가진 환자에서 단안 사례와 정상 전기망막도와 함께 양측 EOG Arden 비율이 감소한 사례가 보고되었습니다.

 EOG에 영향을 받은 Best vitelliform 황반 이영양증은 다초점 황반 병변을 가질 수 있습니다.

 
보통 시신경과 망막 혈관은 정상이며, 뼈 가시가 보이지 않습니다.
황반 병변은 일반적인 단계를 거쳐 진행될 수 있으며, 시간이 지나면서 퇴행하거나 새로운 황반 외 병변과 관련될 수 있습니다. 
시야 - 보통 주변 시야 결손은 없습니다. 중심 암점이 있을 수 있습니다.
자가형광 - 황반 물질은 보통 밝게 자가형광을 나타내며, 황반 단계에서 둥글거나 타원형의 형태를 가집니다. 가성저수 단계에서는 자가형광이 아래쪽에 침착된 황색 물질에서 보입니다. Vitelliruptive 질환은 얼룩진 자가형광을 나타냅니다. 위축 단계에서는 저자가형광을 나타냅니다. 주변 고리가 있는 작은 원형의 고자가형광 점들이 vitelliruptive 단계에서 관찰될 수 있습니다.

 후기 단계에서는 중심 저자가형광과 주변 고자가형광이 특징적으로 나타납니다.

 망막 기능 장애와 자가형광은 중심에서 주변으로의 손실 패턴을 나타냈습니다.

 중심 위축 영역은 낮은 시력, 감소된 자가형광, 중심 암점, 감소된 색각, 감소된 패턴 ERG(PERG) 반응과 상관관계가 있습니다.

 
안저 형광 혈관 조영술(FFA) - FFA는 시간이 지남에 따라 크기와 강도가 증가하는 형광을 나타내는 맥락막 신생혈관막(CNVM)을 배제하는 데 중요합니다. 황반 침착물은 보통 차단된 형광으로 인해 저형광을 유발합니다. 위축 단계에서는 창 결함이 나타납니다. Stargardt 질환에서 보이는 '검은 맥락막' 모습은 FFA에서 나타나지 않습니다. 
광학 단층 촬영(OCT) - 황반 단계에서는 OCT가 균질한 고반사 물질의 침착을 나타냅니다.

 가성저수 단계에서는 수직 OCT 스캔이 상부에 맑은 액체와 침착된 황반 물질의 뚜렷한 경계를 보여줍니다. 위축 단계에서는 연령 관련 황반 변성의 지리적 위축과 유사한 망막 얇아짐이 관찰될 수 있습니다. 망막하/망막내 액체 및/또는 망막하 출혈이 CNVM 단계를 특징지을 수 있습니다. 황반 물질의 위치는 시간 영역과 스펙트럼 영역 OCT로 연구되었습니다.
임상 전 단계에서는 중간 고반사층 또는 중간 HRL(상호작용 구역 또는 IZ/원추 외부 세그먼트 팁 라인 또는 COST)이 황반 전체, 특히 중심와에서 두드러진 두꺼워짐을 보였습니다.

 이 중간 HRL의 위치는 내부 HRL(내부 세그먼트 외부 세그먼트 접합부/타원형 구역 또는 EZ)과 외부 HRL(RPE-Bruch's 막 복합체) 사이에 있습니다. ONL의 얇아짐이 있었습니다. 황반 단계에서는 고반사 황반 물질이 중간 HRL과 외부 HRL 사이에 존재합니다. 중간 HRL은 황반 침착물이 없는 황반 부위에서 두꺼워짐을 보였고, ONL의 얇아짐이 있었습니다. 가성저수는 신경감각 망막과 외부 HRL 사이의 광학적으로 맑은 공간, 내부 HRL의 일부 파열, 광수용체의 외부 세그먼트 길어짐, 외부 HRL 위의 작은 고반사 마운드, ONL의 얇아짐을 특징적으로 나타냅니다. Vitelliruptive 단계의 OCT는 내부 및 중간 HRL의 파열, 외부 세그먼트의 단축, 외부 HRL 위의 고반사 침착물을 보여주었습니다.

  OCT는 섬유 기둥을 보여줄 수 있습니다.
다른 연구에서는 외부 망막 층이 2단계에서 4단계 질환(vitelliform, 가성저수, vitelliruptive 단계)에서 파열된 것으로 나타났으며, 위축 또는 흉터 단계에서는 외부 망막 층이 없는 것으로 나타났습니다.

 낮은 시력은 망막하 액체와 EZ의 파열과 관련이 있습니다.


EOG - 정상적인 빛 피크 대 어두운 골짜기 비율(Arden 비율)은 최소 1.85입니다. BVMD(모든 단계, 명백한 안저 병변이 없는 모든 환자 및 정상 안저를 가진 보인자)에서는 빛 피크가 보편적으로 감소하여 보통 1.50 이하의 Arden 비율을 초래합니다.
BVMD의 진단에는 다음 기준이 필요합니다
BVMD의 전형적인 병변 중 하나의 존재
비정상적인 EOG
우성 유전 방식
BVMD와 같은 질환의 전형적인 자연 경과 및 발병
ERG - 보통 ERG는 정상입니다.
어두운 적응도는 정상입니다. 
색각과 대비 민감도가 영향을 받을 수 있습니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
망막하 신생혈관막(CNVM)이 없는 Best vitelliform macular dystrophy는 치료가 필요하지 않습니다. 가족 구성원의 확장된 안저 평가, 전기생리학적 검사(EOG, ERG), 유전자 분석이 진단을 확립하는 데 필수적입니다. 특히 CNVM과 같은 합병증을 조기에 발견하기 위해 정기적인 추적 관찰이 중요합니다.
CNVM은 항혈관내피성장인자(anti-VEGF) 제제(베바시주맙, 라니비주맙, 아플리버셉트 등)에 잘 반응할 수 있습니다.

다른 옵션으로는 레이저 및 광역학 치료가 있습니다.

CNVM은 자발적으로 퇴행할 수도 있지만, 시각적 결과는 anti-VEGF 제제로 더 나을 수 있습니다.

Khan과 동료들의 연구에 따르면, CNVM이 있는 BVMD의 경우 평균적으로 한 번의 베바시주맙 주사가 필요했습니다.

모든 환자는 좋은 굴절 교정을 받아야 합니다.
중요한 백내장이 있는 환자의 경우, 백내장 수술이 시력 개선을 가져올 수 있습니다.
Amsler 그리드는 가정에서 모니터링하는 중요한 도구이며 변형시를 조기에 감지할 수 있습니다.
확대경 및 망원경을 포함한 저시력 보조기구는 시력이 나쁜 위축성 질환 환자의 재활에 도움이 될 수 있습니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>감별 진단에는 다음이 포함됩니다:
섬유소가 있는 중심성 장액성 맥락망막병증

누출 위치에 장액성 색소 상피 박리와 망막하 투명 영역이 존재합니다.

FFA 특징은 전형적이며 누출(잉크-블롯, 연기-스택 또는 확산) 및 색소 상피 박리를 보여줍니다.

성인 발병형 vitelliform macular dystrophy(패턴 이영양증의 변형)

환자는 중년 후반 또는 노년기에 시력 저하를 나타냅니다.
병변은 더 작고 BVMD의 전형적인 단계를 거치지 않을 수 있습니다.
BEST1 또는 PRPH2(RDS) 유전자의 돌연변이가 있을 수 있습니다. 환자의 최대 1/3이 비정상적인 EOG를 가지고 있으며 이 질환은 우성으로 유전됩니다.

맥락막 결핵/사르코이드증으로 인한 망막하 육아종

염증의 임상적 또는 혈관조영학적 증거가 있습니다.

습성 연령 관련 황반변성

구별되는 특징은 노년기와 불규칙한 병변입니다.
원반형 흉터는 BVMD의 전형적인 노란색, 매끄러운 외관보다는 희끄무레한 외관을 가지고 있습니다.

급성 삼출성 vitelliform maculopathy
큰 반점이 있는 fundus flavimaculatus
큰 탈혈색소화 망막하 출혈
기저막 드루젠</p>
</div><div id="prognosis">
<p>시력 예후는 일반적으로 좋습니다. 최상의 교정 시력은:
전 vitelliform 단계에서 20/20
vitelliform 또는 pseudohypopyon 단계에서 20/20-20/60
vitelliruptive 단계에서 20/20-20/120
위축성 또는 흉터/CNVM 단계에서 시력은 20/200보다 나쁠 수 있습니다.
대규모 시리즈에서,

Best vitelliform macular dystrophy가 있는 눈의 77%가 최소 20/40의 시력을 가졌습니다. 8-10년 후, 위축성 단계 또는 섬유성 흉터가 있는 눈의 19%가 최소 두 줄의 시력을 잃었습니다.</p>
</div><div id="complications">
<p>이 질환의 합병증에는 다음이 포함됩니다:
원반형 흉터로 이어지는 맥락막 신생혈관막
망막하 섬유증
황반 구멍 (드물게)</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>비텔리폼 물질의 정확한 주요 병리학적 위치와 성질은 추가 평가가 필요합니다. 망막 전문의가 이 질환을 관리하는 데 가장 적합합니다. 안과 및 유전학을 포함한 다양한 전문 분야와의 상호 협력이 질병의 예후, 관리 및 추적 관찰에 중요합니다. 안과 및 유전학에 특화된 간호사는 상호 협력 팀 간의 의사소통을 조정하고 환자 조정 및 가족 교육을 도와 성과를 향상시킬 수 있습니다. 약사는 약물 치료를 검토하고, 약물 간 상호작용을 확인하며, 복용 순응도를 평가해야 합니다. 우려 사항은 팀에 보고해야 합니다. 이 질환은 드물기 때문에 평가하고 관리하기 어렵습니다. 상호 협력 팀이 이 환자들의 관리를 담당하면 성과가 향상될 것입니다. [레벨 5]</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Zhao L, Grob S, Corey R, Krupa M, Luo J, Du H, Lee C, Hughes G, Lee J, Quach J, Zhu J, Shaw PX, Kozak I, Zhang K. A novel compound heterozygous mutation in the BEST1 gene causes autosomal recessive Best vitelliform macular dystrophy.  Eye (Lond).  2012 Jun; 26 (6):866-71.  [ PMC free article : PMC3376281 ] [ PubMed : 22422030 ]</li>
<li>Bitner H, Mizrahi-Meissonnier L, Griefner G, Erdinest I, Sharon D, Banin E. A homozygous frameshift mutation in BEST1 causes the classical form of Best disease in an autosomal recessive mode.  Invest Ophthalmol Vis Sci.  2011 Jul 18; 52 (8):5332-8.  [ PubMed : 21467170 ]</li>
<li>Iannaccone A, Kerr NC, Kinnick TR, Calzada JI, Stone EM. Autosomal recessive best vitelliform macular dystrophy: report of a family and management of early-onset neovascular complications.  Arch Ophthalmol.  2011 Feb; 129 (2):211-7.  [ PubMed : 21320969 ]</li>
<li>Querques G, Zerbib J, Santacroce R, Margaglione M, Delphin N, Rozet JM, Kaplan J, Martinelli D, Delle Noci N, Soubrane G, Souied EH. Functional and clinical data of Best vitelliform macular dystrophy patients with mutations in the BEST1 gene.  Mol Vis.  2009 Dec 31; 15 :2960-72.  [ PMC free article : PMC2802291 ] [ PubMed : 20057903 ]</li>
<li>Stone EM, Nichols BE, Streb LM, Kimura AE, Sheffield VC. Genetic linkage of vitelliform macular degeneration (Best's disease) to chromosome 11q13.  Nat Genet.  1992 Jul; 1 (4):246-50.  [ PubMed : 1302019 ]</li>
<li>Lin Y, Li T, Ma C, Gao H, Chen C, Zhu Y, Liu B, Lian Y, Huang Y, Li H, Wu Q, Liang X, Jin C, Huang X, Ye J, Lu L. Genetic variations in Bestrophin‑1 and associated clinical findings in two Chinese patients with juvenile‑onset and adult‑onset best vitelliform macular dystrophy.  Mol Med Rep.  2018 Jan; 17 (1):225-233.  [ PMC free article : PMC5780130 ] [ PubMed : 29115605 ]</li>
<li>Johnson AA, Guziewicz KE, Lee CJ, Kalathur RC, Pulido JS, Marmorstein LY, Marmorstein AD. Bestrophin 1 and retinal disease.  Prog Retin Eye Res.  2017 May; 58 :45-69.  [ PMC free article : PMC5600499 ] [ PubMed : 28153808 ]</li>
<li>Mullins RF, Oh KT, Heffron E, Hageman GS, Stone EM. Late development of vitelliform lesions and flecks in a patient with best disease: clinicopathologic correlation.  Arch Ophthalmol.  2005 Nov; 123 (11):1588-94.  [ PubMed : 16286623 ]</li>
<li>Dalvin LA, Pulido JS, Marmorstein AD. Vitelliform dystrophies: Prevalence in Olmsted County, Minnesota, United States.  Ophthalmic Genet.  2017 Mar-Apr; 38 (2):143-147.  [ PMC free article : PMC5638045 ] [ PubMed : 27120116 ]</li>
<li>Spaide RF, Noble K, Morgan A, Freund KB. Vitelliform macular dystrophy.  Ophthalmology.  2006 Aug; 113 (8):1392-400.  [ PubMed : 16877078 ]</li>
<li>Tripathy K. Choroidal neovascular membrane in intraocular tuberculosis.  GMS Ophthalmol Cases.  2017; 7 :Doc24.  [ PMC free article : PMC5598203 ] [ PubMed : 28944155 ]</li>
<li>O'Gorman S, Flaherty WA, Fishman GA, Berson EL. Histopathologic findings in Best's vitelliform macular dystrophy.  Arch Ophthalmol.  1988 Sep; 106 (9):1261-8.  [ PubMed : 3415551 ]</li>
<li>Zhang Q, Small KW, Grossniklaus HE. Clinicopathologic findings in Best vitelliform macular dystrophy.  Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol.  2011 May; 249 (5):745-51.  [ PMC free article : PMC3425361 ] [ PubMed : 21136072 ]</li>
<li>Weingeist TA, Kobrin JL, Watzke RC. Histopathology of Best's macular dystrophy.  Arch Ophthalmol.  1982 Jul; 100 (7):1108-14.  [ PubMed : 7092654 ]</li>
<li>Frangieh GT, Green WR, Fine SL. A histopathologic study of Best's macular dystrophy.  Arch Ophthalmol.  1982 Jul; 100 (7):1115-21.  [ PubMed : 7092655 ]</li>
<li>Bakall B, Radu RA, Stanton JB, Burke JM, McKay BS, Wadelius C, Mullins RF, Stone EM, Travis GH, Marmorstein AD. Enhanced accumulation of A2E in individuals homozygous or heterozygous for mutations in BEST1 (VMD2).  Exp Eye Res.  2007 Jul; 85 (1):34-43.  [ PubMed : 17477921 ]</li>
<li>Arora R, Khan K, Kasilian ML, Strauss RW, Holder GE, Robson AG, Thompson DA, Moore AT, Michaelides M. Unilateral BEST1-Associated Retinopathy.  Am J Ophthalmol.  2016 Sep; 169 :24-32.  [ PMC free article : PMC5016077 ] [ PubMed : 27287821 ]</li>
<li>Pece A, Gaspari G, Avanza P, Magni R, Brancato R. Best's multiple vitelliform degeneration.  Int Ophthalmol.  1992 Nov; 16 (6):459-64.  [ PubMed : 1490837 ]</li>
<li>Duncker T, Greenberg JP, Ramachandran R, Hood DC, Smith RT, Hirose T, Woods RL, Tsang SH, Delori FC, Sparrow JR. Quantitative fundus autofluorescence and optical coherence tomography in best vitelliform macular dystrophy.  Invest Ophthalmol Vis Sci.  2014 Mar 13; 55 (3):1471-82.  [ PMC free article : PMC3954365 ] [ PubMed : 24526438 ]</li>
<li>Jarc-Vidmar M, Kraut A, Hawlina M. Fundus autofluorescence imaging in Best's vitelliform dystrophy.  Klin Monbl Augenheilkd.  2003 Dec; 220 (12):861-7.  [ PubMed : 14704944 ]</li>
<li>Tripathy K, Chawla R, Mittal K, Temkar S. Egg yolk in the eye: an ultrawide field evaluation.  BMJ Case Rep.  2016 Jan 27; 2016  [ PMC free article : PMC4735293 ] [ PubMed : 26818692 ]</li>
<li>Ferrara DC, Costa RA, Tsang S, Calucci D, Jorge R, Freund KB. Multimodal fundus imaging in Best vitelliform macular dystrophy.  Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol.  2010 Oct; 248 (10):1377-86.  [ PMC free article : PMC2926169 ] [ PubMed : 20414784 ]</li>
<li>Battaglia Parodi M, Iacono P, Romano F, Bandello F. SPECTRAL DOMAIN OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY FEATURES IN DIFFERENT STAGES OF BEST VITELLIFORM MACULAR DYSTROPHY.  Retina.  2018 May; 38 (5):1041-1046.  [ PubMed : 28376040 ]</li>
<li>Khan KN, Mahroo OA, Islam F, Webster AR, Moore AT, Michaelides M. FUNCTIONAL AND ANATOMICAL OUTCOMES OF CHOROIDAL NEOVASCULARIZATION COMPLICATING BEST1-RELATED RETINOPATHY.  Retina.  2017 Jul; 37 (7):1360-1370.  [ PubMed : 27764019 ]</li>
<li>Sodi A, Murro V, Caporossi O, Passerini I, Bacci GM, Caputo R, Menchini U. Long-Term Results of Photodynamic Therapy for Choroidal Neovascularization in Pediatric Patients with Best Vitelliform Macular Dystrophy.  Ophthalmic Genet.  2015 Jun; 36 (2):168-74.  [ PubMed : 25675349 ]</li>
<li>Yannuzzi NA, Mrejen S, Capuano V, Bhavsar KV, Querques G, Freund KB. A Central Hyporeflective Subretinal Lucency Correlates With a Region of Focal Leakage on Fluorescein Angiography in Eyes With Central Serous Chorioretinopathy.  Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina.  2015 Sep; 46 (8):832-6.  [ PubMed : 26431298 ]</li>
<li>Mohler CW, Fine SL. Long-term evaluation of patients with Best's vitelliform dystrophy.  Ophthalmology.  1981 Jul; 88 (7):688-92.  [ PubMed : 7267039 ]</li>
</ul></p>
</div>

결핵/사르코이드증으로 인한 망막하 육아종 염증의 임상적 또는 혈관조영학적 증거가 있습니다. 습성 연령 관련 황반변성 구별되는 특징은 노년기와 불규칙한 병변입니다. 원반형 흉터는 BVMD의 전형적인 노란색, 매끄러운 외관보다

베스트병

베스트병의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">베스트 노른자 모양 황반 변성 (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD)은 1905년 Franz Best에 의해 최초로 보고된 질환으로 황반이 퇴화되는 유전성 질환입니다. 유전 양상은 상염색체 우성으로 발생빈도는 10,000명당 1명입니다. 망막색소상피세포의 파괴로 인해 증상이 발생 되며 시야 중심부부터 검은 시야 결손이 발생하고 점차 악화되는 양상을 보입니다.<br>대부분 양측성으로 발생하고 대부분 3~15세 사이에 발병하기 시작합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 11번 염색체 장완에 위치한 BEST1 유전자 돌연변이로 인해 베스트로핀(Bestrophin) 단백질의 기능 이상으로 망막색소상피의 이상을 유발하여 장액망막박리 혹은 망막색소상피박리 등이 발생합니다.<br>● 성인발생형 베스트병의 원인으로는 PRPH2 유전자의 변이도 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 흐린 시야<br>2. 원시, 시력 저하<br>3. 질환의 진행 단계<br>(1) 1단계 : 무증상 단계로 황반 내피세포의 변형이 생기나 시야 및 시력 변화는 발생하지 않습니다.<br>(2) 2단계 : 난황(노른자 모양) 단계라고 합니다. 황반에 노른자모양의 수포가 발생하는 단계입니다. 시력 변화는 미약할 수 있으며 3-15세에 나타납니다.<br>(3) 3단계 : 가성시력저하 단계입니다. 노른자 모양의 수포가 터져 망막에 주머니 형태로 남아있게 됩니다. 이 단계에서는 시력 변화가 발생하며 주로 십대 시기에 걸쳐 나타납니다.<br>(4) 4단계 : 유리체 파열 단계로 망막의 세포들이 파괴되기 시작합니다. 이 단계에서는 시력 변화가 진행되며 작은 글씨를 읽는데 어려움을 겪게 됩니다.<br>(5) 5단계 : 질환의 마지막 단계로 위축 단계입니다. 망막에 있던 노른자 모양은 사라지며 반흔조직으로 대체됩니다. 글을 읽을 수 없을 정도로 시력 저하가 심하게 나타나게 됩니다.<br><br>위축 단계에서는 황반 손상 진행을 억제하기 위해 맥락막 신생 혈관이 발생합니다. 그러나 신생혈관들은 매우 약해 손상되어 출혈을 일으키기 쉽고 이로 인해 더 많은 상처로 시력 저하는 악화될 수 있습니다.<br>4, 5단계는 40대까지 진행되며 이 단계까지 진행되는 동안 시력 감소는 느끼지 못할 수 있습니다. 따라서 주기적인 검진을 통해 합병증을 예방하는 것이 중요합니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 시력저하</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 안저 검사, 빛간섭단층촬영<br>● 전기생리학 검사 (눈전위도검사, 망막전위도검사) : 망막전위도(electroretinogram, ERG) 소견은 정상이나 빛에 얼마나 잘 반응하는지 평가하는 안구전위도(electro-oculogram, EOG) 검사는 비정상적으로 낮은 점수를 보입니다.<br>● 분자유전학 검사 (BEST1 유전자 변이는 환자의 약 96% 정도에서 발견할 수 있습니다.)</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">맥락막 신생 혈관화가 없는 경우에 특별한 치료를 요하지 않습니다만 정기적인 관찰을 통해 발생할 수 있는 합병증을 조기 발견하는 것이 중요합니다.<br><br>● 맥락막 신생 혈관화가 진행된 경우에는 항혈관내피세포성장인자 주입, 레이져 치료 등이 있습니다.<br>● 레이저광응고술, 광역학요법, 외과적 수술, 각종 약물치료 등이 있습니다. 그리고 예방적 목적으로 항산화제 섭취, 선글라스 착용, 심혈관계질환 예방 및 치료 등이 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://rarediseases.org/rare-diseases/best-vitelliform-macular-dystrophy/<br>2. https://www.rnib.org.uk/eye-health/eye-conditions/best-disease-vitelliform-macular-degeneration<br>3. https://www.omim.org/entry/1537004. 정재욱 외. (2019). 베스트병환자에서 발생한 맥락막신생혈관. 대한안과학회지, 60(8): 808-815.<br>5. Tripathy K, Salini B. Best Disease. &nbsp;StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing Copyright © 2021, StatPearls Publishing LLC.; 2021.<br>6. Tsang SH, Sharma T. Best Vitelliform Macular Dystrophy. Advances in experimental medicine and biology. 2018;1085:157-8.</div></body></html>

개요베스트 노른자 모양 황반 변성 (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD)은 1905년 Franz Best에 의해 최초로 보고된 질환으로 황반이 퇴화되는 유전성 질환입니다. 유전 

Best’s disease[Best vitelliform maculardystrophy]

베스트병[노른자모양황반변성]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>바텐 병(Batten disease)은 매우 드문 희귀질환으로 1826년 Stengel이 처음 기술하였고, 그 이후 1903년 영국의 소아과의사인 Batten이 임상적, 병리학적으로 보고하면서 바텐 병(Batten disease)으로 불리게 되었습니다. 이 질환은 선천성 대사질환으로 신경 세로이드 리포푸신증(neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs)으로 알려진 퇴행성 신경질환 중 하나입니다. 과거 연소형 신경 세로이드 리포푸신증(JNCL)으로 불려져 왔으나, 최근 신경 세로이드 리포푸신증의 모든 타입을 포함하여 바텐병이라는 용어를 사용하기 시작했습니다.</p><p>신경 세로이드 리포푸신증(NCLs)은 뇌뿐만 아니라 신체 다른 조직의 신경세포 내에 과립형태의 알갱이로 이루어진 색소성 지질(pigmented lipids, lipopigments, 세로이드, 그리고 지방갈색소)이 비정상적으로 축적되는 질환입니다.</p><p><img alt="바텐병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_097_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>바텐 병은 상염색체 열성 유전을 하며 남성과 여성 모두에게 같은 비율로 나타납니다. 미국의 경우 100,000명중 한명의 빈도로 발생하며, 특히 북부 유럽 스칸디나비아인에게 발병 빈도가 높은 것으로 알려져 있습니다. 북부 유럽의 경우 신생아 25,000명 중 한명의 빈도로 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>바텐 병은 CLN 유전자들의 돌연변이로 인해 발병한다고 알려져 있으며, 염색체 16번 단완에 위치한 CLN3 유전자의 돌연변이가 가장 흔합니다. CLN 유전자들은 리소솜에 존재하며 기능하는 단백질을 코딩합니다. 바텐 병에서는 여기에 돌연변이가 생기므로 신체가 지방, 당, 단백질과 같은 물질들을 분해하지 못하여 이것들이 세포 내에 축적됩니다. 이런 현상은 대부분의 세포에 일어나지만, 신경세포에서 가장 먼저 일어납니다.</p><p>유전양상은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 따라서 어머니와 아버지는 <strong>보인자</strong>가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 이환될 위험성을 갖으며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>바텐 병의 증상은 일반적으로 4-10세경에 나타납니다. 영향을 받은 아동은 시력의 저하가 서서히 진행되며, 인지 저하, 행동의 변화 등을 나타내게 됩니다. 바텐 병의 초기 소견은 황반변성, 시신경의 쇠약(악화)으로 인한 진행성 시력 손상이 특징적입니다. 망막에 비정상적인 색소가 축적되는 망막색소변성(retinitis pigmentosa)과 시신경위축(optic atrophy)으로 눈 안쪽의 신경이 풍부한 망막기능이 소실되며 이로 인해 시력이 손상되어 대부분의 아동은 10세경 시력을 잃게 됩니다.</p><p><img alt="바텐병의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_097_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>아동에서 바텐 병의 첫 번째 증상으로 간질과 발달의 퇴행을 보이는 경우도 있습니다. 영향을 받은 개인은 나이가 들면서 간질이 악화되고 치매가 명확해지며, 파킨슨병에서 보이는 증상과 비슷한 운동장애를 보이게 됩니다. 이 기간 동안 기분장애를 포함하여 불안, 정신병적 상태(폭발성 인격 장애, 이유 없는 웃음이나 울음), 환청이 나타나며 행동과 인격의 변화가 발생합니다. 말더듬과 같은 언어장애가 나타날 수 있습니다.</p><p>10대 후반 또는 20대의 추가적인 비정상적인 발달은 갑작스러운 근육의 수축, <strong>근간대경련(myoclonus)</strong>, 근육 강직(spasticity), 다리의 경직된 움직임, 약하거나 마비된 사지(사지불완전 마비, quadriparesis), 수면장애 등을 포함합니다.</p><p>가장 흔한 증상으로 진행성 신경질환과 지적장애가 나타나게 되며 20세 이전에 침대에 누워 있게 되거나 의사소통에 어려움이 있으며 생명을 위협하는 합병증을 초래하게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>바텐 병의 진단은 전체적인 임상 평가, 자세한 환자의 가족력, 임상 증상, 피부 조직의 전자현미경 검사, 조직화학 평가 등의 여러 가지 특별한 검사를 통해 이루어지며, 대다수에서 최근에 밝혀진 여러 유전자들의 돌연변이 존재를 확인함으로써 확진할 수 있습니다.</p><p>시각 상실이 초기 증상이므로 바텐 병은 눈의 평가로 처음 의심해볼 수 있습니다. 안과 전문의는 신경 세로이드 리포푸신증(NCL)의 3가지의 아동형에서 눈 세포의 상실을 발견할 수 있습니다. 그러나 눈 세포의 상실은 다른 눈의 질병에 의해서도 발병하므로 이 증상으로 질병을 진단할 수는 없습니다.</p><p>▶ 진단에 도움이 되는 검사</p><ul><li>혈액검사와 소변검사 : 혈액검사와 소변검사에서 바텐 병을 나타내는 비정상적인 소견을 발견할 수 있습니다. 예를 들어 많은 신경 세로이드 리포푸신증의 환자에서 소변검사상 돌리콜(dolichol)이라는 화학물질이 높아진 것을 확인할 수 있습니다.</li><li>피부 또는 조직 검사 : 전자현미경으로 피부나 조직을 검사하면 전형적인 NCL의 침작물을 관찰할 수 있습니다. 이러한 침전물은 피부 세포 특히 땀샘에서 흔하게 발견됩니다.</li><li><strong>뇌파검사(electroencephalogram, EEG)</strong> : 뇌파검사는 두뇌의 신경세포가 보내는 전기적인 신호를 연속적으로 기록한 것으로 이러한 기록은 의사가 발작이 있는 환자의 뇌의 전기적 활동에서의 자동표시 패턴(telltale pattern)을 확인하는 것을 도울 수 있습니다.</li><li>눈의 전기적인 검사 : 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 망막전위도검사(Electroretinogram, ERG), 빛의 자극에 대한 시각유발전위검사(visually evoked potential, VEP)를 시행할 수 있습니다. 이러한 검사들에서 눈의 반응의 결핍이 나타날 수 있으며, 진행성 망막색소변성과 시각신경위축을 확인할 수 있습니다. 이러한 검사로 아동의 신경 세로이드 리포푸신증(NCL)에서 나타나는 다양한 안과적 문제를 발견할 수 있습니다.</li><li>뇌 영상검사 : <strong>전산화 단층 촬영술(CT)</strong> 또는 <strong>자기공명영상(MRI)</strong> 등의 검사로 신경 세로이드 리포푸신증 환자들의 두뇌의 변화를 볼 수 있습니다.</li><li>분자유전학적 검사 : 소아 신경 세로이드 리포푸신증(JNCL)과 영향 받은 모든 아동의 경우 분자유전학적인 검사를 통해 진단이 가능합니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>바텐 병의 치료는 각각의 개인에게 나타나는 특징적인 임상증상에 따라 진행됩니다. 치료는 전문인들로 구성된 팀의 노력을 필요로 합니다. 이러한 전문인으로는 소아청소년과 전문의, 신경과 전문의, 안과 전문의, 물리치료사, 정신건강의학과 전문의, 그리고 다른 건강관리 전문가들이 필요하며 구성된 팀은 환자의 치료를 위해 체계적이고 포괄적인 계획을 필요로 합니다.</p><p>바텐 병의 특별한 치료 방법은 없으며 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 몇몇 사례에서, 발프로에이트(valproate), 라모트리진(lamotrigine) 등의 항경련제는 바텐 병의 경련과 관련된 여러 가지 증상을 예방, 감소, 억제할 수 있다고 알려져 있습니다. 약물치료법들은 또한 환각과 같은 정신의학의 증상들을 치료하기 위해 사용될 수 있습니다.</p><p>조기 중재는 바텐 병의 아동을 그들의 잠재력에 도달하도록 하기 위하여 중요합니다. 영향 받은 아동에게 특수치료교육, 특별한 사회적 지원, 그리고 다른 의료적, 사회적, 직업 서비스 등의 특별 서비스는 유익할 수 있습니다.</p><p>유전상담이 환자와 그들의 가족에게 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.raredisease.org<br>http://www.omim.org/entry/204200<br>http://healthlink.mcw.edu/index.html</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_097.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

은 시력의 저하가 서서히 진행되며, 인지 저하, 행동의 변화 등을 나타내게 됩니다. 바텐 병의 초기 소견은 황반변성, 시신경의 쇠약(악화)으로 인한 진행성 시력 손상이 특징적입니다. 망막에 비정상적인 색소가 축적되는 망막색

질환 정보