베스트 노른자 모양 황반 변성 (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD)은 1905년 Franz Best에 의해 최초로 보고된 질환으로 황반이 퇴화되는 유전성 질환입니다. 유전 양상은 상염색체 우성으로 발생빈도는 10,000명당 1명입니다. 망막색소상피세포의 파괴로 인해 증상이 발생 되며 시야 중심부부터 검은 시야 결손이 발생하고 점차 악화되는 양상을 보입니다.
대부분 양측성으로 발생하고 대부분 3~15세 사이에 발병하기 시작합니다.

● 11번 염색체 장완에 위치한 BEST1 유전자 돌연변이로 인해 베스트로핀(Bestrophin) 단백질의 기능 이상으로 망막색소상피의 이상을 유발하여 장액망막박리 혹은 망막색소상피박리 등이 발생합니다.
● 성인발생형 베스트병의 원인으로는 PRPH2 유전자의 변이도 알려져 있습니다.

1. 흐린 시야
2. 원시, 시력 저하
3. 질환의 진행 단계
(1) 1단계 : 무증상 단계로 황반 내피세포의 변형이 생기나 시야 및 시력 변화는 발생하지 않습니다.
(2) 2단계 : 난황(노른자 모양) 단계라고 합니다. 황반에 노른자모양의 수포가 발생하는 단계입니다. 시력 변화는 미약할 수 있으며 3-15세에 나타납니다.
(3) 3단계 : 가성시력저하 단계입니다. 노른자 모양의 수포가 터져 망막에 주머니 형태로 남아있게 됩니다. 이 단계에서는 시력 변화가 발생하며 주로 십대 시기에 걸쳐 나타납니다.
(4) 4단계 : 유리체 파열 단계로 망막의 세포들이 파괴되기 시작합니다. 이 단계에서는 시력 변화가 진행되며 작은 글씨를 읽는데 어려움을 겪게 됩니다.
(5) 5단계 : 질환의 마지막 단계로 위축 단계입니다. 망막에 있던 노른자 모양은 사라지며 반흔조직으로 대체됩니다. 글을 읽을 수 없을 정도로 시력 저하가 심하게 나타나게 됩니다.

위축 단계에서는 황반 손상 진행을 억제하기 위해 맥락막 신생 혈관이 발생합니다. 그러나 신생혈관들은 매우 약해 손상되어 출혈을 일으키기 쉽고 이로 인해 더 많은 상처로 시력 저하는 악화될 수 있습니다.
4, 5단계는 40대까지 진행되며 이 단계까지 진행되는 동안 시력 감소는 느끼지 못할 수 있습니다. 따라서 주기적인 검진을 통해 합병증을 예방하는 것이 중요합니다.

◈ 중증소견
심한 시력저하

● 안저 검사, 빛간섭단층촬영
● 전기생리학 검사 (눈전위도검사, 망막전위도검사) : 망막전위도(electroretinogram, ERG) 소견은 정상이나 빛에 얼마나 잘 반응하는지 평가하는 안구전위도(electro-oculogram, EOG) 검사는 비정상적으로 낮은 점수를 보입니다.
● 분자유전학 검사 (BEST1 유전자 변이는 환자의 약 96% 정도에서 발견할 수 있습니다.)

맥락막 신생 혈관화가 없는 경우에 특별한 치료를 요하지 않습니다만 정기적인 관찰을 통해 발생할 수 있는 합병증을 조기 발견하는 것이 중요합니다.

● 맥락막 신생 혈관화가 진행된 경우에는 항혈관내피세포성장인자 주입, 레이져 치료 등이 있습니다.
● 레이저광응고술, 광역학요법, 외과적 수술, 각종 약물치료 등이 있습니다. 그리고 예방적 목적으로 항산화제 섭취, 선글라스 착용, 심혈관계질환 예방 및 치료 등이 도움이 될 수 있습니다.