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바텐병

Batten’s disease

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체열성유전 , CLN3 유전자의 돌연변이

증상

망막색소변성과 시신경위축, 발작, 시력소실, 인격변화, 진행성 신경성 퇴행, 황반변성

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 신장 체외 : 눈

진단과 치료

진단

전체적인 임상 평가 , 자세한 환자의 가족력 , 임상 증상을 근거로 진단 , 혈액검사와 소변검사 , 피부 조직 검사 , 뇌파검사 , CT 또는 MRI , 분자유전학적 검사

치료

소아과 전문의, 신경과 전문의, 안과 전문의, 물리치료사, 정신과 전문의, 그리고 다른 건강 관리 전문가들의 팀의 협조, 대증요법, 지지요법, 항경련제, 유전상담

관련 질환

소아 신경 세로이드 리포푸신증(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Juvenile ) 스필마이어-쇼그렌 병( Spielmeyer Sjogren Disease ) 보그트-스필마이어 병( Vogt Spielmeyer Disease ) 보그트-스필마이어-쇼그렌 병( Vogt Spielmeyer Sjogren Disease ) 얀스키 빌쇼스키병( Jansky Bielschowsky Disease ) 쿠프스 병( Kufs Disease)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E75.4

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#얀스키-빌쇼스키병

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