황반변성의 원인, 빈도, 유전

황반변성이란?

복합부위통증 증후군 1형(Complex regional pain syndrome type I)은 선진국에서 노인들의 시력 상실의 주요 원인인 눈 질환입니다. 시력 변화의 미묘한 이상은 40대나 50대에 발생할 수 있습니다. 왜곡된 시력과 시력 상실은 보통 60대나 70대에 눈에 띄게 되며 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.

복합부위통증 증후군 1형은 주로 독서, 운전, 얼굴 인식과 같은 세부 작업에 필요한 중심 시력에 영향을 미칩니다. 이 질환에서 시력 상실은 빛과 색을 감지하는 눈 뒤쪽 조직(망막)의 빛 감지 세포의 점진적인 악화로 인해 발생합니다. 특히, 복합부위통증 증후군 1형은 중심 시력을 담당하는 망막의 중심 근처의 작은 영역인 황반에 영향을 미칩니다. 측면(주변) 시력과 야간 시력은 일반적으로 영향을 받지 않지만, 어둠에 대한 시력 조정(암순응)과 약한 빛(암시) 시력의 감소는 질병 초기 단계에서 종종 발생합니다.

연구자들은 복합부위통증 증후군 1형의 두 가지 주요 유형인 건성 형태와 습성 형태를 설명했습니다. 건성 형태는 훨씬 더 흔하며, 복합부위통증 증후군 1형의 모든 사례 중 85~90%를 차지합니다. 이는 망막 아래에 노란색 침착물(드루젠)이 축적되고 시력 상실이 시간이 지남에 따라 천천히 악화되는 것이 특징입니다. 건성 복합부위통증 증후군 1형의 가장 진행된 단계는 황반의 일부가 소실(위축)되어 심각한 시력 상실을 초래하는 지리적 위축으로 알려져 있습니다. 건성 복합부위통증 증후군 1형은 일반적으로 양쪽 눈에 영향을 미치지만, 시력 상실은 종종 한쪽 눈에서 먼저 발생합니다.

영향을 받은 개인의 10~15%에서 건성 형태는 습성 형태로 진행됩니다. 습성 형태는 황반 아래에 비정상적이고 약한 혈관이 자라는 것이 특징입니다. 이러한 혈관은 혈액과 액체를 누출하여 황반을 손상시키고 중심 시력을 흐리게 하고 왜곡되게 만듭니다. 습성 복합부위통증 증후군 1형은 빠르게 악화될 수 있는 심각한 시력 상실과 관련이 있습니다.

황반변성의 원인

복합부위통증 증후군 1형은 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 인해 발생합니다. 이러한 요인 중 많은 것이 확인되었지만, 일부는 여전히 알려지지 않았습니다.

연구자들은 복합부위통증 증후군 1형의 가능한 위험 요인으로 많은 유전자의 변화를 고려했습니다. 이들 유전자 중 가장 잘 연구된 것은 보체 시스템으로 알려진 신체의 면역 반응의 일부에 관여하는 유전자입니다. 이 시스템은 외부 침입자(예: 박테리아와 바이러스)를 파괴하고 염증을 유발하며 세포와 조직에서 잔해를 제거하는 단백질 그룹입니다. CFH 유전자를 포함한 여러 보체 시스템 유전자 주변의 유전적 변화는 복합부위통증 증후군 1형 발병 위험에 기여합니다. 이러한 유전적 변화가 이 질환의 특징인 망막 손상과 시력 상실과 어떻게 관련이 있는지는 명확하지 않습니다.

10번 염색체의 긴(q) 팔에 있는 10q26으로 알려진 영역의 변화도 복합부위통증 증후군 1형의 위험 증가와 관련이 있습니다. 10q26 영역에는 ARMS2와 HTRA1이라는 두 개의 관심 유전자가 포함되어 있습니다. 두 유전자의 변화는 질병의 가능한 위험 요인으로 연구되었습니다. 그러나 두 유전자가 너무 가까이 있기 때문에, 어떤 유전자가 복합부위통증 증후군 1형 위험과 관련이 있는지, 또는 두 유전자의 변이로 인해 위험이 증가하는지 구별하기 어렵습니다.

복합부위통증 증후군 1형과 관련된 다른 유전자는 고밀도 지단백(HDL, "좋은" 콜레스테롤) 운반 및 처리에 관여하는 유전자와 다른 형태의 황반 질환과 관련된 유전자를 포함합니다.

연구자들은 또한 복합부위통증 증후군 1형의 위험에 기여하는 비유전적 요인을 조사했습니다. 나이는 가장 중요한 위험 요인으로 보이며, 나이가 들수록 이 질환이 발생할 가능성이 크게 증가합니다. 흡연은 복합부위통증 증후군 1형의 또 다른 확립된 위험 요인입니다. 이 질환의 위험을 증가시킬 수 있는 다른 요인으로는 고혈압, 심장병, 지방이 많은 식단, 쉽게 소화되는 음식(높은 혈당 지수)이 많은 식단, 특정 영양소(예: 항산화제와 아연)가 적은 식단, 비만, 햇빛의 자외선(UV) 노출 등이 있습니다. 그러나 이러한 요인이 복합부위통증 증후군 1형 발병 위험에 어떻게 영향을 미치는지는 명확하지 않습니다.

• ABCA4
• APOE
• ARMS2
• ASPM
• BEST1
• C2
• C3
• CFH
• CFHR5
• CFI
• CST3
• ELOVL4
• ERCC6
• F13B
• FBLN5
• HTRA1
• LIPC

NCBI Gene의 추가 정보:

• C9
• CETP
• CFB
• CFHR1
• CFHR2
• CFHR3
• CFHR4
• COL10A1
• COL8A1
• CX3CR1
• FILIP1L
• FRK
• HMCN1
• MAP2
• TIMP3
• TNFRSF10A
• VEGFA

황반변성의 발생 빈도

전 세계적으로 약 8%의 사람들이 복합부위통증 증후군 1형의 징후를 가지고 있는 것으로 추정됩니다. 현재 이 질환은 약 1,100만 명의 미국인과 전 세계적으로 1억 7천만 명의 사람들에게 영향을 미치며, 인구 중 노인의 비율이 증가함에 따라 유병률이 증가할 것으로 예상됩니다.

명확하지 않은 이유로, 복합부위통증 증후군 1형은 미국에서 아프리카계 미국인보다 유럽계 후손에게 더 자주 영향을 미칩니다.

황반변성의 유전

복합부위통증 증후군 1형은 일반적으로 명확한 유전 패턴을 가지지 않지만, 일부 경우에는 가족 내에서 발생하는 것으로 보입니다. 복합부위통증 증후군 1형을 가진 사람의 약 15~20%는 최소한 한 명의 직계 친척(형제자매 또는 부모)이 이 질환을 가지고 있습니다.