헐러 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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전체 질환

헐러 증후군

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 333

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헐러-샤이에 증후군

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 415

전체 질환

샤이에 증후군

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 418

전체 질환

헐러-샤이에증후군

구분합니다. 헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome)은 이 중에서 증상이 가장 심한 헐러 증후군과 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 경우를 가리킵니

질병관리청

2020. 1. 1.조회 33

헐러 증후군

헐러 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

헐러 증후군(Hurler syndrome)은 1919년 독일 소아과 의사인 게르트루드 헐러에 의해 처음으로 기술되었습니

StatPearls

2024. 6. 28.조회 14

전체 질환

샤이에증후군

, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군의 세 가지 종류로 구분하는데 사이에 증후군(Scheie syndrom

질병관리청

2020. 1. 1.조회 30

전체 질환

헐러증후군

일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다. 헐러 증후군(Hurler syndrome)은 1형 점액다당류증 중 증상이 가장 심한 경우를 가리킵니다. 반면 정상 지능

질병관리청

2020. 1. 1.조회 31

전체 질환

라이소솜효소의 번역후 수정의 결손

ccharides)가 축척되며 이로 인해 세포 손상이 유발됩니다.증상두 질환 모두 헐러 증후군과 비슷한 증상을 보이며 특히 I-세포병의 경우 검사를 통해서만 헐러 증후군과 감별이 될 정도로 임상 양상이

질병관리청

2020. 1. 1.조회 33

전체 질환

Ⅰ형 점액다당류증

개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효

질병관리청

2020. 1. 1.조회 61

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