헐러 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리헐러 증후군(Hurler syndrome)은 1919년 독일 소아과 의사인 게르트루드 헐러에 의해 처음으로 기술되었습니StatPearls2024. 6. 28.조회 93
헐러-샤이에 증후군의 원인, 빈도, 유전은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 한때 세 가지 별개의 증후군으로 나뉘었습니다: 헐러 증후군(MPS I-H), 헐러-쉐이 증후군(MPS I-H/S), 쉐이 증후군(MPS I-S), 가장 심각한 것부터MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
헐러 증후군의 원인, 빈도, 유전은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 한때 세 가지 별개의 증후군으로 나뉘었습니다: 헐러 증후군(MPS I-H), 헐러-쉐이 증후군(MPS I-H/S), 쉐이 증후군(MPS I-S), 가장 심각한 것부터MedlinePlus2024. 6. 28.조회 32
샤이에 증후군의 원인, 빈도, 유전은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 한때 세 가지 별개의 증후군으로 나뉘었습니다: 헐러 증후군(MPS I-H), 헐러-쉐이 증후군(MPS I-H/S), 쉐이 증후군(MPS I-S), 가장 심각한 것부터MedlinePlus2024. 6. 28.조회 25
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손ccharides)가 축척되며 이로 인해 세포 손상이 유발됩니다.증상두 질환 모두 헐러 증후군과 비슷한 증상을 보이며 특히 I-세포병의 경우 검사를 통해서만 헐러 증후군과 감별이 될 정도로 임상 양상이질병관리청2020. 1. 1.조회 41
헐러증후군일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다. 헐러 증후군(Hurler syndrome)은 1형 점액다당류증 중 증상이 가장 심한 경우를 가리킵니다. 반면 정상 지능질병관리청2020. 1. 1.조회 52
Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증) 특징적인 얼굴형, 관절 구축, 심장판막 질환, 교통 수두증, 다발성 뼈 발생이상 등 1형 점액다당류증(헐러 증후군)과 비슷한 신체 증상을 보이며 특히 매우 심한 각막 혼탁을 보입니다. 하지만 지능은 비교적 정상적으로 유지질병관리청2020. 1. 1.조회 85
헐러-샤이에증후군구분합니다. 헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome)은 이 중에서 증상이 가장 심한 헐러 증후군과 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 경우를 가리킵니질병관리청2020. 1. 1.조회 46
GM₁-강글리오시드증몸,크고 아래에 달린 귀,대설증 등의 증상이 나타나고 손목이 굵어진다. 약 생후 6개월 정도에 주목할 만한 헐러 증후군(Hurler syndrome)과 비슷한 척추뼈를 포함한 골격계의 변화를 볼 수 있다. 반 수 정도의 환자에질병관리청2020. 1. 1.조회 224
샤이에증후군, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군의 세 가지 종류로 구분하는데 사이에 증후군(Scheie syndrom질병관리청2020. 1. 1.조회 38
헐러-샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,레어노트 팀2020. 1. 1.조회 430
헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,레어노트 팀2020. 1. 1.조회 472
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