점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 

점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군의 세 가지 종류로 구분하는데 사이에 증후군(Scheie syndrome)은 이 중에서 가장 경한 형태입니다. 샤이에 증후군은 약 50만 명 당 한 명의 유병률을 보입니다.

샤이에 증후군은 헐러증후군보다 매우 경하다고 알려져 있으나, 각막 혼탁과 얼굴의 이상, 정상 수명이 특징입니다. 샤이에 증후군을 가진 사람 중 일부는 대동맥판 폐쇄부전이 있습니다. 

제1형 점액다당증은 α-L-iduronidase 결핍으로 발생하고 대부분 IDUA 유전자 이상으로 발생합니다. IDUA 유전자는 4번 염색체 단완(4p16.3) 에 위치하고 있으며 iduronidase라는 단백질을 생성에 관여합니다. 헐러증후군과 유전자이상 위치는 같은데, iduronidase 의 활성도가 헐러증후군보다 높습니다. 
주로 상염색체 열성으로 유전하게 되며 환자 진단 시에 가족검사를 통해 부모에서 보인자 여부를 확인합니다.

샤이에 증후군은 헐러증후군보다 증상이 경합니다. 임상 증상은 5세 경 시작되지만, 10세이후까지 진단을 놓치는 경우도 종종 있습니다. 샤이에증후군 환자는 지능이 정상이거나 경미한 학습장애 혹은 정신과적 문제만을 보이는 경우가 많습니다. 녹내장, 막막박리, 각막 혼탁 등으로 인해 시력을 잃기도 합니다. 대동맥 판막 질환을 앓기도 하고 손목굴증후군(carpal tunnel syndrome)이나 손발의 변형, 관절의 구축이 보이기도 하며 수면 무호흡도 관찰됩니다. 

증상이 비특이적이어서 진단을 내리기 쉽지 않습니다. 진단은 환자의 병력 및 생김새를 통해 의심을 하고, 1,9-dimethylmethylene blue (DMB) 검사와 GAG 전기영동에서 소변내 점액다당이 증가되어 있음을 확인하여 내립니다. 백혈구나 섬유모세포에서 효소 활성도를 분석하면 확진이 가능하고, 원인 유전자인 IDUA에 대한 직접 검사를 통해 내릴 수도 있습니다.  검사 또한 가능합니다.  확진을 내리고 는지 확인하여 내립니다. 태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.

여러장기에 문제가 생기므로 다학제 접근이 필요합니다. 특히 관절구축을 막기 위한 물리치료가 매우 중요합니다. 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되어 최근 국내에서도 효소제(Aldurazyme-laronidase)를 수입하여 치료를 하고 있습니다. 효소제 치료를 매주 꾸준히 받으면 관절구축이 좋아지고 폐기능이 개선됩니다. 치료를 일찍시작하는 경우 질병의 진행을 늦추는 것으로 알려져 있습니다. 골수(조혈모세포)이식을 기다리는 환자들에게도 효소제 보충 치료는 권장됩니다.