앱 다운로드
질환·콘텐츠 검색
레어투게더
레어투게더
질환·콘텐츠 검색
앱 다운로드
홈
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손
공유
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손
Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase(GlcNAc Phosphotranspherase)의 유전적 결함. 상염색체 열성 유전
증상
특징적 얼굴, 각막 혼탁, 잇몸의 과도한 증식
관련 부위
체내 : 심장 체외 : 골격, 눈, 입
진단과 치료
진단
임상적 증상, 혈액검사
치료
제한적, 대증적(항생제 치료, 물리치료, 고관절 수술 등)
관련 질환
뮤코지질증 II(Mucolpidosis II ) I 세포병( I-cell disease ) 뮤코지질증 III( Mucolipidosis III ) 거짓헐러다발디스트로피( Pseudo-Hurler polydystrophy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E77.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#라이소솜효소의 번역후 수정의 결손
도움이 되었나요?
네, 유익해요
아쉬워요
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
공유
링크가 복사되었습니다.
위로
아래로