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라이소솜효소의 번역후 수정의 결손

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라이소솜효소의 번역후 수정의 결손

Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase(GlcNAc Phosphotranspherase)의 유전적 결함. 상염색체 열성 유전

증상

특징적 얼굴, 각막 혼탁, 잇몸의 과도한 증식

관련 부위

체내 : 심장 체외 : 골격, 눈, 입

진단과 치료

진단

임상적 증상, 혈액검사

치료

제한적, 대증적(항생제 치료, 물리치료, 고관절 수술 등)

관련 질환

뮤코지질증 II(Mucolpidosis II ) I 세포병( I-cell disease ) 뮤코지질증 III( Mucolipidosis III ) 거짓헐러다발디스트로피( Pseudo-Hurler polydystrophy)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E77.0

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#라이소솜효소의 번역후 수정의 결손

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