<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>소이증이란 한쪽 또는 양쪽의 귀가 정상보다 훨씬 작고 모양이 변형되어 있는 기형을 말합니다.</p><p>안면이 생기는 과정 중에 국소 출혈 등으로 인한 귀의 형성부전에 의해 발생합니다. 여러 요소의 복합작용으로 생기지만, 드물게는 임신 초기의 약물복용, 질병 등이 원인이 될 수 있습니다. 아직까지 유전적인 경향과 특정 염색체의 이상은 보고된 적이 없습니다.</p><p>신생아 7,000∼8,000명 중 1명꼴로 나타납니다. 약 95％는 한쪽 귀에서만 나타나고, 약 5％ 정도는 양쪽 귀에서 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>안면이 생기는 과정 중에 국소 출혈 등으로 인한 귀의 형성부전에 의해 발생하는 것으로, 아직까지 유전적인 경향과 특정 염색체의 이상은 보고된 적이 없습니다.</p><p>임신초반 특히 4-8주 내에 특정 원인에 노출 시 영향을 미칠 수 있습니다. 유전자 이상, 고령 출산, 약제, 풍진같은 바이러스 감염, 방사선 조사 등이 원인이라 할 수 있습니다. 태생 5주 때에 귓바퀴를 형성하는 시기의 이상이 소이증의 원인이 됩니다.</p><p><img alt="정상 귀 발생과정" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_228_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>소이증의 원인으로써, 환경적인 요인의 중요성이 이미 밝혀진 바 있으나, 유전적 요인 또한 영향이 클 것으로 추정되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상으로는 난청, 이루, 귀의 통증 등이 있을 수 있습니다.</p><p><img alt="소이증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_228_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>중이 및 내이 기형을 동반하는 경우 기형의 정도에 따라 난청이 동반 됩니다. 환자의 1/4에서는 양측성으로 나타나며, 양측성이며 난청이 동반되는 경우에는 언어발달에도 영향을 미칠 수 있기 때문에 조기에 보청기 착용 및 언어치료가 필요합니다. 귓구멍이 좁거나 막혀 외이도에 진주종이 생기기도 하는데 이 경우에는 통증이나 이루가 있을 수 있으며 수술적인 치료가 필요합니다.</p><p>선천성 소이증은 태아 초기에 귀를 형성하는 조직이 덜 발달되어 초래되는 기형입니다. 여러 종류의 소이증이 있으나 귓구멍이 없는 귓불타입의 소이증이 주종을 이루고 있습니다. 이런 경우 모두 소이증 쪽의 청력 감소를 동반합니다. 그러나 귓구멍이 없더라도 측두골을 통한 진동음을 들을 수 있으므로 소이증이 있는 귀라도 정상귀의 약 반 정도의 청력이 있습니다.</p><p><img alt="소이증의 종류" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_228_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>한쪽 또는 양쪽의 귀가 정상보다 훨씬 작고 모양이 변형되어 있는 기형으로 이소엽이 정상보다 더 위에 수직으로 붙어있는 것이 보통이며 연골성 및 골성 외이도가 폐쇄되어 있는 것이 대부분으로 귓구멍이 없는 경우가 많습니다.</p><p>바깥에 보이는 귀 뿐만 아니라 청각에 절대 필요한 내이의 생성이 잘 되지 않아 기형인 귀로는 들을 수가 없는 경우가 대부분입니다.</p><p>초기 진찰 시 과거력 및 가족력에 대한 상세한 병력 청취와 뇌간유발반응검사, 행동관찰검사를 포함한 청력검사, 측두골 단층촬영등이 필요합니다.</p><p>이상이 있는 쪽의 아래턱도 이상을 나타내는 경우가 있어 심한 안면기형을 초래할 수 있으므로 유의하여야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자기의 갈비뼈의 연골로 귀 모양을 만들어 이식해주는 것이 좋으며 동양인의 경우는 정상귀의 모양이 완성되는 9-10세 경에 해주는 것이 좋습니다. 이 때는 갈비뼈의 연골도 귀 재건에 쓰일 수 있을 만큼 충분히 자라게 됩니다. 수술은 대개 2-3번에 걸쳐하며 그 간격은 6개월 정도입니다. 수술의 목표는 비록 정상적인 귀로 만들 수는 없을지라도 불완전하나마 귀가 없음으로 생길 수 있는 정서적, 심리적인 고통을 조금이라도 줄여주는 방편으로 보는 것이 좋고 청력에 대한 치료를 위해 이비인후과 수술이 필요할 경우가 있습니다.<br><br>소이증이 한쪽 귀에만 나타날 경우 정상 귀의 청각은 정상이고, 소이증이 있는 귀도 어느 정도의 청력이 있으므로 이비인후과적인 청력 수술은 필요 없습니다. 그러나 양쪽 귀에 나타난 경우 외이도가 다. 막혀 있으면, 생후 4개월 이내에 골전도성 보청기를 사용하여 청력과 언어 발달을 도와주어야 합니다. 2세가 될 때까지 보청기를 착용하지 않으면 청력과 언어 발달에 치명적인 결과를 초래할 수 있기 때문입니다. 양쪽 귀가 소이증인 경우 이비인후과적인 청력 수술이 필요한 경우가 많은데, 나중에 귀재건술 시 어려움이 있을 수 있으므로 반드시 성형외과 전문의와 상의하여야 합니다.<br><br>귀재건술은 6~8세에 하는 것이 좋습니다. 그 이유는 학교에 가기 전에 귀를 만들어 주어야 정신적인 문제의 소지를 없앨 수 있고, 6세 정도가 되어야만 갈비연골이 연골이식이 가능할 정도로 성장하며, 이때가 되어야 정상적인 귀가 성인 귀의 80％ 정도로 자라서 여기에 맞추어 알맞은 크기의 귀를 만들 수 있기 때문입니다. 보통 귀재건술은 대개 4~5단계를 거쳐서 이루어집니다.</div></body></html>

개요소이증이란 한쪽 또는 양쪽의 귀가 정상보다 훨씬 작고 모양이 변형되어 있는 기형을 말합니다.안면이 생기는 과정 중

소이증

Microtia

소이증(小耳症)

 소이증(Microtia) 개요 귀 소이증은 귓바퀴의 선천적 저형성 기형으로, 경미한 귓바퀴 감소에서 외이의 완전 

소이증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다.&nbsp;<br>문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀질환이며 몇 가지 관련 유전자가 알려져 있지만 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포 분열 전에&nbsp;DNA&nbsp;복제의 시작을 조절하는 예비 복제 복합체&nbsp;(pre-replication complex)와 관련된 단백질을 만드는 여러 가지 유전자의 결함으로 인해서 발생하는 것으로 알려져 있으며&nbsp;<em>ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6</em>&nbsp;등의 유전자가 이에 해당됩니다.<br>세포 분열의 지연으로 인해 골격계와 다른 조직의 형성이 저해되는 것으로 생각되고 있으며 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome) 환아는 출생 전 자궁 내 성장 지연을 보이며 출생 후에도 저신장을 나타냅니다.&nbsp;<br>슬개골이 저형성 되어 있거나 없으며 귀가 작고 종종 소두증을 동반하고 있습니다. 소이증과 함께 심한 청각 장애를 가지는 경우에는 지능 저하가 동반될 수 있으나 대부분 지능은 정상인 것으로 알려져 있습니다.<br><br><img alt="메이어-고린 증후군 특징 그림: 머리가 작은 편, 귀가 작고 낮게 위치, 외이도 기형 동반, 입이 작음, 턱이 작으며 뒤로 밀림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s869_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>팔과 다리의 장골의 이상이나 슬관절 기형이 동반될 수 있습니다.&nbsp;<br>작은 귀가 낮게 위치하고 뒤로 젖혀져 있을 수 있으며 입과 턱이 작을 수 있습니다.&nbsp;<br>비뇨생식기적으로 남아의 경우에는 잠복고환, 여아의 경우에는 대음순이나 소음순의 저형성이 동반될 수 있으며 여아에서 가슴이 작고 남녀 모두에서 겨드랑이 털이 없거나 적게 나타나는 등 사춘기 발달의 지연을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 증상과 영상 검사,&nbsp;그리고 유전자 검사를 통해서 진단하게 됩니다.<br>임상적으로는 소이증,&nbsp;슬개골 무형성 또는 저형성증,&nbsp;저신장이 있으면 진단할 수 있습니다.<br>슬개골의 형성 유무를 확인하기 위해서&nbsp;x-ray나 신생아의 경우에는 초음파를 해볼 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>임상적인 증상으로 메이어-골린 증후군이 의심되는 경우&nbsp;<em>ORC1, ORC4, ORC6,</em><br><em>CDT1, CDC6</em>의 유전자 검사를 통해서 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각 증상에 따른 다분과적인 치료가 필요합니다.<br><br>▶&nbsp;귀:&nbsp;소이증에 대해서 청각 장애가 동반되어 있지 않은지 검사를 하고 보청기 치료를 할 수 있습니다.&nbsp;진단 시기부터 이비인후과 전문의와의 협진이 필요하며 청력에 대한 평가가 필요합니다.<br><br>▶&nbsp;슬개골:&nbsp;술개골의 저형성 혹은 무형성으로 인해 운동의 문제가 발생할 경우에는 주기적으로 영상 촬영을 시행하고 재활 치료를 하거나 정형외과적인 수술을 할 수 있습니다.&nbsp;평발이 생길 수 있으므로 특수하게 제작된 신발이나 깔창을 사용하기도 합니다.<br><br>▶&nbsp;성장:&nbsp;저신장이 발생할 수 있으므로 내분비분과를 방문하여 이에 대한 호르몬 평가를 시행하고 성장 호르몬 치료를 시도해 볼 수 있습니다.<br><br>▶&nbsp;발달 장애:&nbsp;언어 발달 장애가 발생할 수 있으므로 매년 발달 평가를 시행하고 언어 치료를 시작할 수 있습니다<br><br>▶&nbsp;비뇨 생식기:&nbsp;남아의 경우 잠복 고환에 대해서는 생후&nbsp;6개월에서&nbsp;1세 사이에 고환 고정술을 시행해야 합니다.<br><br>▶&nbsp;심장기형: 7%에서 심기형이 동반될 수 있으므로 진단 시에 평가가 필요합니다.<br><br>▶&nbsp;유방 형성 저하증:&nbsp;여아의 경우 에스트로젠 치료를 시도해 볼 수 있으나 치료효과가 정립되어 있지는 않습니다.&nbsp;유방 재건술도 고려할 수 있습니다.<br><br>▶&nbsp;생식 기능,&nbsp;임신과 출산:&nbsp;남성의 경우 잠복고환으로 인해 불임이 발생할 수있습니다.&nbsp;여성은 자궁 크기가 작거나 다낭성난소가 동반될 수 있으므로 임신을 계획하는 경우에 산부인과 진료를 받아야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov</a><br><em>de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, et al. Meier-Gorlin syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:114</em></div></body></html>

개요메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다. 문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀질환이

메이어-고린 증후군

Meier-Gorlin syndrome

될 수 있어 반측안면왜소증이라는 용어는 OAVS와 동의어로 사용되어서는 안 됩니다.   전형적인 표현형에는 소이증, 얼굴 비대칭, 안구 표피낭종 또는 지방낭종이 포함됩니다. 타세 등은 최소 진단 기준을 '반측안면왜소증과 

골덴하 증후군

골덴하 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>프레이저 증후군은 매우 드문 질환으로 다양한 선천성 기형을 동반하는 증후군이며, 상염색체 열성유전을 하며 남녀 비율은 같습니다. 잠재 안구, 합지증, 모호한 성기가 특징적인 증상으로 나타나지만 후두 및 비뇨생식기 기형, 구개열, 지적장애도 흔히 동반합니다.<br><br>환자의 50%정도에서 FRAS1, FREM2 유전자 변이가 확인됩니다. GRIP1 유전자 변이도 보고되어 있습니다.&nbsp;<br><br>그러나 원인 유전자의 변이 정도에 따라 다양한 표현형을 나타내고 있어 유전적 다양성에 의해 표현형과 유전자형간의 일치하지 않는 경우가 많습니다. 발생빈도는 0.20~0.43 : 100,000으로 보고되어 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>염색체 4q21에 위치한 FRAS1유전자 변이는 자궁에서의 상피세포의 integrity를 저해하여 눈꺼풀이나 사지의 기형 같은 외형적인 기형을 일으키게 합니다. 그러나 내부장기 기형은 FRAS1유전자 변이로만 설명되지 않으며 FRAS1의 기능 소실이 임신 중기에 세포 외 기질의 결함을 유발하여 TGF-b 혹은 다른 신호전달체계를 망가뜨림으로써 발생한다고 생각됩니다. 또한 FRAS1 유전자는 bFGF나 PDGF-AA등의 성장 신호에 중요한 역할을 하는 chondroitin sulfate proteoglycan NG2와 유사한 서열을 가지고 있다고 알려져 있습니다. 또한 FRAS1-연관 세포외기질단백2 (FRAS1-related extracellular matrix protein 2, FREM2) 유전자도 프레이저 증후군과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 이 단백은 피부상피세포의 완전한 상태를 유지하고 신장 상피의 분화에 관련합니다. 환자의 50%정도에서 FRAS1, FREM2 유전자 변이가 관찰됩니다. GRIP1 유전자 변이에 의한 경우도 존재합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>잠재 안구 스펙트럼, 합지증, 모호한 성기가 특징적으로 나타나지만 후두 및 비뇨생식기 기형, 구개열, 지적장애도 흔히 동반합니다. Fraser 등은 두 자매에게서 나타난 눈물샘의 기형 혹은 부재, 중이와 외이의 기형, 구개이상, 콧구멍과 혀의 균열, 양안 격리증, 후두협착, 합지증, 치골 이개, 배꼽 편위, 원시적 소장 장간막, 신장이상, 음핵 거대증, 음순 융합, 쌍각자궁, 나팔관 기형 등을 보고하였습니다.</p><img alt="프레이저 증후군에서 관찰되는 잠재안구 스펙트럼과 합지증 그림-잠재안구,합지증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810921.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>▶ 잠재안구 스펙트럼 :<br>프레이저 증후군에서 잠재 안구가 반드시 나타나지는 않지만 약 93%에서 &nbsp; 관찰됩니다. 잠재 안구에 대한 보고에 따르면 약 53%에서 양측성, 30%에서 일측성으로 나타납니다. 대부분 완전한 잠재안구의 형태로 나타나며, 얼굴의 측면을 가로질러 머리카락이 자라기도 하지만 눈썹과 속눈썹은 없습니다. 일부에서는 홍채 결손, 소안구, 무안구, 각막혼탁증이 나타납니다.<br><br>▶ 사지기형 :&nbsp;<br>합지증이 약 60%로 가장 빈도가 높으며, 단지증, 손톱 형성 부전, 손금기형이 10%미만에서 나타납니다.<br><br>▶ 생식기 기형 :&nbsp;<br>모호한 성기가 가장 많이 관찰됩니다. 여아의 경우 거대음핵이 가장 빈도가 높으며, 쌍각자궁, 자궁 형성 부전증, 질 무형성, 음순 융합 혹은 형성 부전증 등이 약 8%에서 나타납니다. 남아의 경우 잠복고환, 소음경, 포경(phimosis), 성병삭(Chordee), 요도 하수증, 음경 형성 부전증 등이 관찰됩니다.<br><br>▶ 코 기형 :&nbsp;<br>납작 코가 가장 많이 나타나고 낮은 코, 코 분열(bifid nose 혹은 midline nasal groove), 콧구멍 부재등이 나타날 수 있습니다.<br><br>▶ 귀 기형 :<br>낮은 귀, 소이, 외이도의 협착 혹은 막힘 등이 보고되어 있습니다.<br><br>▶ 기도 및 폐 기형 :<br>후두협착이 약 30%에서 나타나고 후비공 협착, 인두아래 협착 등도 나타날 수 &nbsp;있습니다.<br><br>▶ 구개 및 구개열 :&nbsp;<br>구순열, 구개열, 구검열이 서로 동반되어 나타날 수 있습니다.<br><br>▶ 근골격계 기형 :&nbsp;<br>안과 혹은 두개골의 무형성 혹은 형성 부전이 나타날 수 있고 두개골의 골화이상도 보고 되어있습니다. 만곡족, 치골 이상도 알려져 있습니다.<br><br>▶ 위장관 기형 :&nbsp;<br>항문 폐쇄가 가장 많은 형태이고 그 외 항문 무형성 혹은 항문 협착이 있을 수 있다고 되어 있습니다. 또한 낮은 제대도 보고되어 있습니다.<br><br>▶ 신장 기형 :&nbsp;<br>양측 신장 무형성 및 요관무형성의 빈도가 가장 많으며, 일측 신장 무형성도 흔하게 나타납니다. 방광이 작거나 없을 수 있고 신장의 낭성 변화도 나타날 수 있습니다. 자궁내 태아 사망의 가장 많은 원인은 양측 신장 무형성이 차지합니다.<br><br>▶ 뇌 기형 :&nbsp;<br>뇌수종, 다왜소뇌회증, 뇌주름 형성 이상이 보고되어 있고, 일부 뇌류, 부분 소뇌 형성부전, 완전전뇌증, 척수 이상, 뇌실 주위 백색 이형성증, 뇌 형성 부전등이 드물게 보고되고 있습니다.<br><br>▶ 심기형 :&nbsp;<br>좌심실 비대증, 심비대, 엡스타인 기형, 대동맥 축착, 심방중격결손, 심실 중격결손, 동맥간 등이 알려져 있습니다. 그 외 난원공 개방, 동맥관 개존, 관상동맥 확장증, 폐동맥판막 및 대동맥 판막 협착, 심장 섬유화를 동반한 경우가 보고되었습니다.<br><br>▶ 흉선 이상 :&nbsp;<br>흉선 형성 부전 혹은 2개의 흉선을 가진 경우가 보고되었습니다.<br><br>▶ 지적장애, 정신발달 지체 :&nbsp;<br>지적장애와 정신발달 지체가 일부 환자에서 보고되어 있으며, 운동발달 지체, 언어발달 지연, 근이완증도 일부 환자에서 보고되었습니다.<br><br>▶ 안면기형 :&nbsp;<br>다양한 안면기형이 나타납니다. 약 25%에서 양안 격리증, 소악증, 소이증, 짧은 목이 동반되기도 합니다.<br><br>▶ 태아 성장 장애 :&nbsp;<br>대부분 정상 성장을 보이나 약 18%에서는 극소체중아 소견을 보였습니다. 출산 후 정상 성장을 나타내지만 저신장증을 보이기도 합니다.<br><br>▶임신 중 합병증 :&nbsp;<br>양수과소증이 가장 많은 합병증이며, 대부분 만삭에 출생합니다.<br><br>▶ 생존률 :&nbsp;<br>자궁내 태아 사망은 약 25%이고, 대부분 양측 신장 무형성에 의합니다. 생존한 경우에는 대부분 출생 첫 주에 사망하는데 후두협착에 의한 호흡곤란, 요로 폐쇄, 양측 신 무형성에 의합니다. 가족 내에 나타나는 경우 강한 표현형과 서로 유사한 기형을 가지고 있었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>프레이저증후군은 가족력과 신체 검사에 기반하여 진단합니다. 확진은 영상 검사를 통해 비교적 쉽게 가능합니다. 추가적으로, Van Haelst 등이 제시한 진단 기준을 살펴보자면, 주요 기준은 합지증, 잠재 안구 스펙트럼, 요로 이상, 모호한 생식기, 후두 및 기관 이상, 가족력이 있는 경우, ​부 기준으로는 항문 직장 결손, 귀 기형, 두개골 골화이상, 제대 이상, 코 기형 등이 있습니다. 의심되는 환자에게 3 개의 주요 기준, 2 개의 주요 기준 및 2 개의 부 기준 또는 1 개의 주요 기준 및 3 개의 부 기준이 존재하는 경우 프레이저 증후군의 진단을 내릴 수 있다고 제안했습니다.&nbsp;<br><br>가족력과 동반한 선천성 기형에 기반하여 임상적으로 진단합니다. 이런 환자들을 대상으로 분자유전학적 분석에 의해 FRAS1 유전자, FREM2 유전자, GRIP1 유전자의 변이를 확인하면 확진합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>기형에 수술이 가능한 부분은 수술로 교정합니다. 수술이 불가능한 부분에 대해서는 보존적 치료만 합니다. 신장 질환에 대한 보존적 관리가 매우 중요합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">A. Slavetinek, C. Li, E.H. Sherr, A.E. Chudley. Mutaiton analysis of the FRAS1 gene demonstrates new mutations in a propositus with Fraser syndrome. Am J Med Genetic 2006;140:1909-19.<br>AM Slavotinek, CJ Tifft, et al. Fraser syndrome and scyptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotpic modules in comlex malformation syndromes. J med Genet 2002;39:623-33.<br>CR Fraser. Our genetical load: A review of some aspects of genetical variation. Ann Hum Genet 1962;25:387-90.<br>Van Haelst MM, Scambler PJ, et al. Fraser Syndrome: A Clinical Study of 59 Cases and Evaluation of Diagnostic Criteria, American Journal of Medical Genetics Part A 143a;3194-3203(2007)<br><br>http://children.webmd.com/fraser-syndrome<br>http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/739/viewFullReport<br>https://www.omim.org/entry/219000</div></body></html>

환자에서 보고되었습니다.▶ 안면기형 : 다양한 안면기형이 나타납니다. 약 25%에서 양안 격리증, 소악증, 소이증, 짧은 목이 동반되기도 합니다.▶ 태아 성장 장애 : 대부분 정상 성장을 보이나 약 18%에서는 극소체중아

프레이저 증후군

Fraser´s syndrome

악 저형성증, 협골 저형성증(테시에르 열 6, 7, 8로 나타날 수 있음), 하안검의 결손, 귓바퀴의 기형(소이증), 중이 기형 및 관련된 전도성 난청이 있습니다.   이러한 임상 특징은 대개 대칭적이고 양측성입니다.  

하악안면골이골증

하악안면골이골증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">트레처콜린스 증후군&nbsp;(트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위&nbsp;(예:&nbsp;안와위쪽의 가장자리&nbsp;supraorbital rims,&nbsp;광대뼈궁&nbsp;zygomatic arches)의 발달부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가지는 유전 질환입니다.<br>&nbsp;<br>1949년에 프란체스쉐티와 클라인이 하악안면골 이골증(Mandibulofacial dysostosis)을 특징으로 하는 유전질환을 보고하였는데,&nbsp;외형이 트리처콜린스 증후군 환자와 같았습니다.&nbsp;따라서 프란체스쉐티 증후군(Franceschetti syndrome),&nbsp;프란체스쉐티-클라인 증후군(Franceschetti-Klein syndrome),&nbsp;하악안면골 이골증(Mandibulofacial dysostosis)은 모두 트리처콜린스 증후군과 이름만 다를 뿐 같은 질병으로 생각됩니다.<br>&nbsp;<br>증상과 신체적 특성은 환자에 따라 다양하게 나타날 수 있으나 이들은 얼굴뼈 안면 기형이 광대뼈,&nbsp;턱,&nbsp;입,&nbsp;귀 또는 눈에 주로 나타나는 특징을 보입니다.<br>&nbsp;<br>신생아&nbsp;10,000명~50,000명 중에&nbsp;1명의 비율로 발생하지만,&nbsp;몇몇 경미한 환자는 진단되지 않아 실제 발병률은 다르고,&nbsp;남녀의 발생 비율은 같습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">트레처콜린스 증후군의 대략&nbsp;40%&nbsp;정도는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며,&nbsp;부모 중 한 쪽만 정상일 경우 다음 세대에 유전될 확률은&nbsp;50%입니다.<br>&nbsp;<br>그러나 부모 중 한 명이 환자인 가족력이 있는 경우는 이 질병에 새롭게 걸린 환자의 절반도 되지 않으며,&nbsp;트레처콜린스 증후군의&nbsp;60%&nbsp;정도가 산발적으로 무작위로 일어나는 유전자의 돌연변이에 의해서 발생합니다.&nbsp;어떤 문헌에 따르면,&nbsp;고령의 아버지에게서 태어난 경우에 돌연변이가 많은 것으로 보고되었습니다.<br>&nbsp;<br>트레처콜린스 증후군&nbsp;(Treacher collins syndrome)은&nbsp;5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) ‘<em>TCOF1</em>’&nbsp;이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">트레처콜린스 증후군의 증상과 정도는 환자마다 매우 다르게 나타납니다.&nbsp;어떤 환자는 증상이 너무 경미해서 진단되지 않기도 하며,&nbsp;또 어떤 환자들은 심각한 이상과 생명을 위협하는 호흡기계 합병증의 가능성 가지기도 합니다.<br>&nbsp;<br>트레처콜린스 증후군의 주된 증상은 머리 얼굴 부분의 독특한 기형,&nbsp;눈 이상,&nbsp;귀의 구조적 이상,&nbsp;난청이며,&nbsp;이런 증상은 좌우 대칭적이고,&nbsp;출생 시부터 나타나며,&nbsp;지능에는 거의 영향을 미치지 않습니다.<br><br><img alt="트레처콜린스 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s655_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>1.&nbsp;눈<br>눈으로 들어오는 빛의 양을 조절하는 홍채의 결손,&nbsp;아래쪽 눈꺼풀 바깥쪽의&nbsp;V자형 결손 및 위,&nbsp;아래 눈꺼풀 사이의 열린 부위인 안검열이 아래쪽으로 처지는 증상이 있을 수 있으며 또는 양측 안구사이의 거리가 넓은 두눈먼거리증&nbsp;(hypertelorism)이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>드물게 위쪽 눈꺼풀이 아래로 처지는 안검하수,&nbsp;한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시(strabismus),&nbsp;비정상적으로 작은 눈&nbsp;(작은안구증, microphthalmia)&nbsp;등이 나타나기도 합니다.&nbsp;이러한 눈의 기형으로 인하여 시력의 손상이 올 수 있으며 손상 범위는 눈의 기형 정도에 따라 다르게 나타납니다.<br>&nbsp;<br>2.&nbsp;코<br>좁거나 폐쇄된 콧구멍&nbsp;(뒤 콧구멍 협착 혹은 폐쇄, choanal stenosis or atresia)과 도드라진 코뿌리를 보일 수 있습니다.&nbsp;선천적인 뒤 콧구멍 폐쇄로 인해 유아는 우유를 먹는 동안 입을 다물고 있을 때 호흡곤란이 나타날 수 있고 유아나 유년기의 아이들은 수면 시 호흡곤란&nbsp;(폐쇄성 수면 무호흡증, obstructive sleep apnea)이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>3.&nbsp;입<br>아래쪽으로 처진 비정상적으로 커다란 입&nbsp;(큰입증, macrostomia)이 나타날 수 있습니다.&nbsp;비정상적으로 높은 입천장이나 입천장의 불완전한 결합&nbsp;(구개열: Cleft palate),&nbsp;입천장 뒤 근육질의 부드러운 부분으로 음식을 삼킬 때 음식물이 코로 들어가는 것을 막아주는 역할을 하는 연구개&nbsp;(soft palate)가 비정상적으로 짧거나 없을 수 있고 또는 움직이지 않아 음식을 먹는데 문제가 발생할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>4.&nbsp;치아<br>입천장과 턱의 기형으로 인하여 치아의 부정교합이 나타나기도 하며,&nbsp;치아 무발생&nbsp;(tooth agenesis),&nbsp;윗 치아의 부적절한 발육&nbsp;(상악 대구치, maxillary molars)&nbsp;또는 치아 사기질의 혼탁 또는 변색&nbsp;(사기질혼탁, enamel opacity)이 나타납니다.<br>&nbsp;<br>5.&nbsp;귀<br>귀의 입구에서 고막에 이르는 관인 바깥귀 협착 또는 귓바퀴의 형성부전으로 인해 귓불만 있고 다른 부분은 거의 없는 상태인 작은 귀증&nbsp;(소이증, microtia)이나,&nbsp;중간귀의 전달 통로인 작은 뼈들과 듣기를 담당하는 달팽이관,&nbsp;균형을 담당하는 전정기관이 있는 안쪽귀의 구조에 기형 또는 결손으로 인해 음파를 내이로 잘 전달하지 못하여 일어나는 전도성 난청이 생길 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>그 외에도 바깥귀 앞에 있는 커다란 침샘인 이하선의 형성부전이나 결손,&nbsp;외이와 입 사이의 구멍,&nbsp;귀 쪽 피부의 비정상적인 생성물&nbsp;(skin tags)과 같은 귀 주변의 다른 기형이 있을 수도 있습니다.<br>&nbsp;<br>6.&nbsp;턱,&nbsp;구강,&nbsp;인두<br>아래 턱 뼈의 불완전한 발달로 인해 턱 끝과 아래턱 모양이 비정상적으로 작게&nbsp;(소하악증micrognathia)보이거나,&nbsp;아래 턱 뼈에 근육이 붙어 있는 부분인 근돌기&nbsp;(coronoid processes)가 비정상적으로 편평하거나 없을 수도 있습니다.&nbsp;목 부분의 발달장애&nbsp;(인두 형성부전, pharyngeal hypoplasia)가 있을 수 있는데,&nbsp;비정상적으로 작은 턱과,&nbsp;입안과 식도 사이에 있는 인두의 형성부전이 있는 신생아의 경우 먹거나 숨 쉴 때 문제가 발생할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>7.&nbsp;기타 얼굴 부위<br>광대뼈의 결손 또는 형성 부전이 있는 유아의 경우 광대뼈 부위가 내려앉은 모습을 가지게 되며,&nbsp;드물지만 비정상적으로 좁은 얼굴,&nbsp;뺨에 자라는 머리카락이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>8.&nbsp;지적 능력<br>대부분의 경우 지적 능력은 거의 정상이며, 5%&nbsp;정도에서 약간의 정신지체가 나타난다고 알려져 있으나 이것은 정상 인구에 비해 높은 편은 아닙니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><strong>1.&nbsp;임상적 진단</strong><br>트레처콜린스 증후군은 출생 후 특징적인 외모와 임상증상을 통해서 진단이 내려집니다.<br>&nbsp;<br>1)&nbsp;주된 임상적 특징<br>①&nbsp;광대뼈와 아래턱의 저형성<br>얼굴 중간 저형성&nbsp;(midface hypoplasia) (89%),&nbsp;작은 턱증(micrognathia)과 아래턱 후퇴증&nbsp;(retrognathia) (78%)<br>②&nbsp;외이 이상<br>바깥귀가 작거나 없거나 기형을 동반(external ear abnormalities) (77%)<br>③&nbsp;아래 눈꺼풀 이상<br>결손&nbsp;(Coloboma (Notching)) (69%),&nbsp;속눈썹의 부분적 또는 전체적 결여&nbsp;(53%)<br>④&nbsp;가족력<br>상염색체 우성 유전의 가족력&nbsp;(40%)<br>&nbsp;<br>2)&nbsp;보조적 임상적 특징<br>①&nbsp;귀의 이상<br>바깥 귀 관의 폐쇄 또는 협착 같은 바깥귀 이상&nbsp;(36%),&nbsp;음파를 안쪽귀로 잘 전달하지 못하여 일어나는 전도 난청&nbsp;(40%~50%),중간귀 안에서 고막으로 부터 음파의 진동을 받아서 안쪽귀로 전달하는 작은 뼈인 이소골&nbsp;(ossicles)의 강직,&nbsp;저형성 또는 결여와 같은 중간귀 이상,&nbsp;중간귀 공간의 저형성,&nbsp;안쪽 귀 구조는 정상을 보이는 귀의 구조<br>②&nbsp;안과적 이상<br>시력 상실&nbsp;(37%),&nbsp;약시&nbsp;(33%),&nbsp;눈의 조절을 멈추었을 때 먼 곳의 상이 망막 위에 맺히지 않는 굴절이상&nbsp;(58%),&nbsp;양눈의 굴절력에 차이가 많은 굴절부등&nbsp;(17%),&nbsp;한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시&nbsp;(37%)<br>③&nbsp;기타 이상<br>한쪽 또는 양쪽 뒤 콧구멍 협착 또는 폐쇄,&nbsp;입술 갈림증을 가지거나 가지지 않는 입천장 갈림증&nbsp;(28%),&nbsp;뺨에 머리카락이 자라는 귓바퀴앞 머리카락 전위&nbsp;(preauricular hair displacement) (26%),&nbsp;기관창&nbsp;(tracheostoma)과 기도 이상,&nbsp;운동과 말하기 발달 지연이 있습니다.<br><strong>&nbsp;<br>2.&nbsp;진단적 검사</strong><br>1)&nbsp;초음파 검사<br>트레처콜린스 증후군은 초음파 검사를 통해 출생 전에 알 수 있습니다.&nbsp;태아 초음파 검사는 인체에 무해한 초음파를 몸 안에 투과시켜 반사되는 음파를 영상으로 변환하여 보는 것으로 트레처콜린스 증후군의 특징적인 증상을 알 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>2) X-선 검사<br>단순&nbsp;X선 촬영을 통해 머리뼈 특정 부위의 형성부전 정도나,&nbsp;아래 턱 뼈의 발달 장애로 인한 작은 턱&nbsp;(소하악증, micrognathia),&nbsp;임상검사를 통해 볼 수 없었던 귀의 추가적인 기형 또는 광대뼈와 관자뼈를 잇는 뼈인 관골궁의 형성부전 등과 같은 머리뼈 얼굴부위의 기형 정도를 알 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>3)&nbsp;유전자 검사<br>기타 다른 두개안면 증후군에서 나타나는 몇몇 신체적 특성이 트레처콜린스 증후군에도 나타나므로 주의 깊고 세심한 가족력 조사와 유전자검사가 필요합니다.<br>분자유전학검사는 유전자의 염기서열을 분석하여 트레처콜린스 증후군과 관련된 유전자로 알려진&nbsp;<em>TCOF</em>1를 검사합니다.&nbsp;이 유전자는&nbsp;5번 염색체 장완의&nbsp;5q32-q33.1&nbsp;부분에 위치하며&nbsp;treacle protein을 생성합니다.&nbsp;따라서 트레처콜린스 증후군이 의심되는 환자에서 주된 임상적 특징&nbsp;2개 또는 보조적 임상적 특징&nbsp;3개 이상이 있다면,&nbsp;확진하기 위해&nbsp;<em>TCOF&nbsp;</em>유전자 검사 시행을 권고합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 환자에서 나타나는 특징적 증상에 대한 대증 치료이며,&nbsp;소아과,&nbsp;머리와 목의 외과,&nbsp;치과 전문의,&nbsp;언어 병리사,&nbsp;청각학자,&nbsp;안과의사,&nbsp;이비인후과,&nbsp;건강관리 전문가들로 구성된 전문 의료팀이 협동하여 치료에 대한 체계적이고 포괄적인 계획이 필요 할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>1.&nbsp;정기적인 검사<br>정기적 검사를 통해 이 질환과 관련된 이상 증상이 나타나는지를 살펴보아야 하며,&nbsp;잠재적 청력 손실을 초기에 인식함으로써 초기에 교정,&nbsp;적절하고 신속한 중재,&nbsp;상황에 따른 보완적인 치료가 이루어질 수 있기 때문에 특히 청력 변화를 주의 깊게 살펴 청력을 잃는 시점을 놓치지 말아야 합니다.<br>&nbsp;<br>시력 손상의 가능성을 살펴보기 위해 검안경&nbsp;(ophtalmoscope)으로 눈의 내부를 들여다보는 검사를 하는데,&nbsp;이러한 검사는 특히 이 질환과 관련하여 눈에 기형이 있는 사람들의 경우 예방과 신속한 치료를 하기 위해서 필요합니다.<br>&nbsp;<br>2.&nbsp;도구적,&nbsp;수술적 치료<br>호흡에 문제가 있는 신생아의 경우 효과적인 공기의 흐름을 유지하기 위하여 일시적으로 기관에 관을 삽입하기도 하며,&nbsp;음식섭취에 문제가 있는 유아의 경우에 특별한 치료가 필요합니다.<br>&nbsp;<br>어떤 환자는 머리뼈와 얼굴 기형에 대한 수술을 필요로 하며,&nbsp;해부학적 기형과 그 관련 증상의 심각한 정도에 따라 다른 수술을 시행하게 됩니다.<br>전도성 난청과 중이의 기형을 교정하기 위해서 수술을 하기도 하지만,&nbsp;대부분의 경우 수술보다는 귀의 보조기구가 더 도움이 될 수도 있으며,&nbsp;귀의 바깥 부위의 기형을 교정하기 위하여 재건 수술을 할 수 있으나,&nbsp;환자에 따라서 인공보형물을 더 좋아하는 경우도 있습니다.<br>눈의 기형과 시력손상이 있는 경우 교정안경이나 콘택트렌즈,&nbsp;수술,&nbsp;기타 보조적인 치료가 시행됩니다.<br>인공치아,&nbsp;치아이식,&nbsp;수술 등으로 치아의 기형을 교정합니다.<br><br>3.&nbsp;초기 중재<br>아이들의 잠재능력을 충분히 발휘할 수 있도록 하기 위해서 초기 중재가 중요합니다.&nbsp;환자와 보호자에 대한 언어치료,&nbsp;특별한 사회적 지원,&nbsp;기타 의학적,&nbsp;사회적,&nbsp;자원봉사 서비스 등 사회복지 사업이 필요합니다.<br>&nbsp;<br>4.&nbsp;유전 상담<br>트레처콜린스 증후군과 관련해서 잠재적인 신체적 특성과 증상을 알기 위해서 환자뿐 아니라 다른 가족의 임상 검사가 매우 중요합니다.<br>&nbsp;<br>가족과 환자를 위해 해당 유전질환이 무엇인지,&nbsp;질환의 증상과 경과 과정,&nbsp;어떻게 유전되는 지 등에 대한 정보를 제공하는 과정인 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며,&nbsp;추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Iguchi H, Sasano N, So M, Hirate H, Sasano H, at al. Orotracheal intubation with an AirWay Scope in a patient with Treacher Collins syndrome. J Anesth. 2008;22(2):186-8. Epub 2008 May 25.<br><a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene%E2%88%82=tcs" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=tcs</a><br><a href="http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview</a></div></body></html>

 관인 바깥귀 협착 또는 귓바퀴의 형성부전으로 인해 귓불만 있고 다른 부분은 거의 없는 상태인 작은 귀증 (소이증, microtia)이나, 중간귀의 전달 통로인 작은 뼈들과 듣기를 담당하는 달팽이관, 균형을 담당하는 전정

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