트레처-콜린스 증후군
원인과 증상
원인
TREACLE (TCOF1)’ 이라 불리는 유전자의 이상, 상염색체 우성으로 유전
증상
두개안면기형(광대뼈의 형성부전, 소하악증, 큰입증, 치아의 부정교합, 입천장 기형, 소이증 등)
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 귀, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
특징적인 외모와 임상증상을 통해서 진단, 초음파 검사, 특성화된 X-ray 검사, 유전자검사
치료
유전상담, 정기적 검사, 검안경, 기형에 대한 교정술,
관련 질환
프란체스쉐티-쯔발렌-클라인 증후군(Franceschetti-Zwalen-Klein Syndrome) 아래턱 얼굴뼈 발생이상(MFD1) 아래턱 얼굴뼈 발생이상(Mandibulofacial Dysostosis) 트레처콜린스 증후군(TCS) 트레처콜린스 프린체스쉐티 증후군 1(Treacher Collins-Franceschetti Syndrome 1)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q75.4
산정특례코드
V182
의료비 지원
가능
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