트레처-콜린스 증후군

트레처-콜린스 증후군

Treacher Collins syndrome

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

TREACLE (TCOF1)’ 이라 불리는 유전자의 이상, 상염색체 우성으로 유전

증상

두개안면기형(광대뼈의 형성부전, 소하악증, 큰입증, 치아의 부정교합, 입천장 기형, 소이증 등)

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 귀, 눈, 두개골, 입, 코

진단과 치료

진단

특징적인 외모와 임상증상을 통해서 진단, 초음파 검사, 특성화된 X-ray 검사, 유전자검사

치료

유전상담, 정기적 검사, 검안경, 기형에 대한 교정술,

관련 질환

프란체스쉐티-쯔발렌-클라인 증후군(Franceschetti-Zwalen-Klein Syndrome) 아래턱 얼굴뼈 발생이상(MFD1) 아래턱 얼굴뼈 발생이상(Mandibulofacial Dysostosis) 트레처콜린스 증후군(TCS) 트레처콜린스 프린체스쉐티 증후군 1(Treacher Collins-Franceschetti Syndrome 1)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q75.4

산정특례코드

V182

의료비 지원

가능

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