<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">트레처콜린스 증후군&nbsp;(트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위&nbsp;(예:&nbsp;안와위쪽의 가장자리&nbsp;supraorbital rims,&nbsp;광대뼈궁&nbsp;zygomatic arches)의 발달부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가지는 유전 질환입니다.<br>&nbsp;<br>1949년에 프란체스쉐티와 클라인이 하악안면골 이골증(Mandibulofacial dysostosis)을 특징으로 하는 유전질환을 보고하였는데,&nbsp;외형이 트리처콜린스 증후군 환자와 같았습니다.&nbsp;따라서 프란체스쉐티 증후군(Franceschetti syndrome),&nbsp;프란체스쉐티-클라인 증후군(Franceschetti-Klein syndrome),&nbsp;하악안면골 이골증(Mandibulofacial dysostosis)은 모두 트리처콜린스 증후군과 이름만 다를 뿐 같은 질병으로 생각됩니다.<br>&nbsp;<br>증상과 신체적 특성은 환자에 따라 다양하게 나타날 수 있으나 이들은 얼굴뼈 안면 기형이 광대뼈,&nbsp;턱,&nbsp;입,&nbsp;귀 또는 눈에 주로 나타나는 특징을 보입니다.<br>&nbsp;<br>신생아&nbsp;10,000명~50,000명 중에&nbsp;1명의 비율로 발생하지만,&nbsp;몇몇 경미한 환자는 진단되지 않아 실제 발병률은 다르고,&nbsp;남녀의 발생 비율은 같습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">트레처콜린스 증후군의 대략&nbsp;40%&nbsp;정도는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며,&nbsp;부모 중 한 쪽만 정상일 경우 다음 세대에 유전될 확률은&nbsp;50%입니다.<br>&nbsp;<br>그러나 부모 중 한 명이 환자인 가족력이 있는 경우는 이 질병에 새롭게 걸린 환자의 절반도 되지 않으며,&nbsp;트레처콜린스 증후군의&nbsp;60%&nbsp;정도가 산발적으로 무작위로 일어나는 유전자의 돌연변이에 의해서 발생합니다.&nbsp;어떤 문헌에 따르면,&nbsp;고령의 아버지에게서 태어난 경우에 돌연변이가 많은 것으로 보고되었습니다.<br>&nbsp;<br>트레처콜린스 증후군&nbsp;(Treacher collins syndrome)은&nbsp;5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) ‘<em>TCOF1</em>’&nbsp;이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">트레처콜린스 증후군의 증상과 정도는 환자마다 매우 다르게 나타납니다.&nbsp;어떤 환자는 증상이 너무 경미해서 진단되지 않기도 하며,&nbsp;또 어떤 환자들은 심각한 이상과 생명을 위협하는 호흡기계 합병증의 가능성 가지기도 합니다.<br>&nbsp;<br>트레처콜린스 증후군의 주된 증상은 머리 얼굴 부분의 독특한 기형,&nbsp;눈 이상,&nbsp;귀의 구조적 이상,&nbsp;난청이며,&nbsp;이런 증상은 좌우 대칭적이고,&nbsp;출생 시부터 나타나며,&nbsp;지능에는 거의 영향을 미치지 않습니다.<br><br><img alt="트레처콜린스 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s655_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>1.&nbsp;눈<br>눈으로 들어오는 빛의 양을 조절하는 홍채의 결손,&nbsp;아래쪽 눈꺼풀 바깥쪽의&nbsp;V자형 결손 및 위,&nbsp;아래 눈꺼풀 사이의 열린 부위인 안검열이 아래쪽으로 처지는 증상이 있을 수 있으며 또는 양측 안구사이의 거리가 넓은 두눈먼거리증&nbsp;(hypertelorism)이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>드물게 위쪽 눈꺼풀이 아래로 처지는 안검하수,&nbsp;한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시(strabismus),&nbsp;비정상적으로 작은 눈&nbsp;(작은안구증, microphthalmia)&nbsp;등이 나타나기도 합니다.&nbsp;이러한 눈의 기형으로 인하여 시력의 손상이 올 수 있으며 손상 범위는 눈의 기형 정도에 따라 다르게 나타납니다.<br>&nbsp;<br>2.&nbsp;코<br>좁거나 폐쇄된 콧구멍&nbsp;(뒤 콧구멍 협착 혹은 폐쇄, choanal stenosis or atresia)과 도드라진 코뿌리를 보일 수 있습니다.&nbsp;선천적인 뒤 콧구멍 폐쇄로 인해 유아는 우유를 먹는 동안 입을 다물고 있을 때 호흡곤란이 나타날 수 있고 유아나 유년기의 아이들은 수면 시 호흡곤란&nbsp;(폐쇄성 수면 무호흡증, obstructive sleep apnea)이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>3.&nbsp;입<br>아래쪽으로 처진 비정상적으로 커다란 입&nbsp;(큰입증, macrostomia)이 나타날 수 있습니다.&nbsp;비정상적으로 높은 입천장이나 입천장의 불완전한 결합&nbsp;(구개열: Cleft palate),&nbsp;입천장 뒤 근육질의 부드러운 부분으로 음식을 삼킬 때 음식물이 코로 들어가는 것을 막아주는 역할을 하는 연구개&nbsp;(soft palate)가 비정상적으로 짧거나 없을 수 있고 또는 움직이지 않아 음식을 먹는데 문제가 발생할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>4.&nbsp;치아<br>입천장과 턱의 기형으로 인하여 치아의 부정교합이 나타나기도 하며,&nbsp;치아 무발생&nbsp;(tooth agenesis),&nbsp;윗 치아의 부적절한 발육&nbsp;(상악 대구치, maxillary molars)&nbsp;또는 치아 사기질의 혼탁 또는 변색&nbsp;(사기질혼탁, enamel opacity)이 나타납니다.<br>&nbsp;<br>5.&nbsp;귀<br>귀의 입구에서 고막에 이르는 관인 바깥귀 협착 또는 귓바퀴의 형성부전으로 인해 귓불만 있고 다른 부분은 거의 없는 상태인 작은 귀증&nbsp;(소이증, microtia)이나,&nbsp;중간귀의 전달 통로인 작은 뼈들과 듣기를 담당하는 달팽이관,&nbsp;균형을 담당하는 전정기관이 있는 안쪽귀의 구조에 기형 또는 결손으로 인해 음파를 내이로 잘 전달하지 못하여 일어나는 전도성 난청이 생길 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>그 외에도 바깥귀 앞에 있는 커다란 침샘인 이하선의 형성부전이나 결손,&nbsp;외이와 입 사이의 구멍,&nbsp;귀 쪽 피부의 비정상적인 생성물&nbsp;(skin tags)과 같은 귀 주변의 다른 기형이 있을 수도 있습니다.<br>&nbsp;<br>6.&nbsp;턱,&nbsp;구강,&nbsp;인두<br>아래 턱 뼈의 불완전한 발달로 인해 턱 끝과 아래턱 모양이 비정상적으로 작게&nbsp;(소하악증micrognathia)보이거나,&nbsp;아래 턱 뼈에 근육이 붙어 있는 부분인 근돌기&nbsp;(coronoid processes)가 비정상적으로 편평하거나 없을 수도 있습니다.&nbsp;목 부분의 발달장애&nbsp;(인두 형성부전, pharyngeal hypoplasia)가 있을 수 있는데,&nbsp;비정상적으로 작은 턱과,&nbsp;입안과 식도 사이에 있는 인두의 형성부전이 있는 신생아의 경우 먹거나 숨 쉴 때 문제가 발생할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>7.&nbsp;기타 얼굴 부위<br>광대뼈의 결손 또는 형성 부전이 있는 유아의 경우 광대뼈 부위가 내려앉은 모습을 가지게 되며,&nbsp;드물지만 비정상적으로 좁은 얼굴,&nbsp;뺨에 자라는 머리카락이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>8.&nbsp;지적 능력<br>대부분의 경우 지적 능력은 거의 정상이며, 5%&nbsp;정도에서 약간의 정신지체가 나타난다고 알려져 있으나 이것은 정상 인구에 비해 높은 편은 아닙니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><strong>1.&nbsp;임상적 진단</strong><br>트레처콜린스 증후군은 출생 후 특징적인 외모와 임상증상을 통해서 진단이 내려집니다.<br>&nbsp;<br>1)&nbsp;주된 임상적 특징<br>①&nbsp;광대뼈와 아래턱의 저형성<br>얼굴 중간 저형성&nbsp;(midface hypoplasia) (89%),&nbsp;작은 턱증(micrognathia)과 아래턱 후퇴증&nbsp;(retrognathia) (78%)<br>②&nbsp;외이 이상<br>바깥귀가 작거나 없거나 기형을 동반(external ear abnormalities) (77%)<br>③&nbsp;아래 눈꺼풀 이상<br>결손&nbsp;(Coloboma (Notching)) (69%),&nbsp;속눈썹의 부분적 또는 전체적 결여&nbsp;(53%)<br>④&nbsp;가족력<br>상염색체 우성 유전의 가족력&nbsp;(40%)<br>&nbsp;<br>2)&nbsp;보조적 임상적 특징<br>①&nbsp;귀의 이상<br>바깥 귀 관의 폐쇄 또는 협착 같은 바깥귀 이상&nbsp;(36%),&nbsp;음파를 안쪽귀로 잘 전달하지 못하여 일어나는 전도 난청&nbsp;(40%~50%),중간귀 안에서 고막으로 부터 음파의 진동을 받아서 안쪽귀로 전달하는 작은 뼈인 이소골&nbsp;(ossicles)의 강직,&nbsp;저형성 또는 결여와 같은 중간귀 이상,&nbsp;중간귀 공간의 저형성,&nbsp;안쪽 귀 구조는 정상을 보이는 귀의 구조<br>②&nbsp;안과적 이상<br>시력 상실&nbsp;(37%),&nbsp;약시&nbsp;(33%),&nbsp;눈의 조절을 멈추었을 때 먼 곳의 상이 망막 위에 맺히지 않는 굴절이상&nbsp;(58%),&nbsp;양눈의 굴절력에 차이가 많은 굴절부등&nbsp;(17%),&nbsp;한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시&nbsp;(37%)<br>③&nbsp;기타 이상<br>한쪽 또는 양쪽 뒤 콧구멍 협착 또는 폐쇄,&nbsp;입술 갈림증을 가지거나 가지지 않는 입천장 갈림증&nbsp;(28%),&nbsp;뺨에 머리카락이 자라는 귓바퀴앞 머리카락 전위&nbsp;(preauricular hair displacement) (26%),&nbsp;기관창&nbsp;(tracheostoma)과 기도 이상,&nbsp;운동과 말하기 발달 지연이 있습니다.<br><strong>&nbsp;<br>2.&nbsp;진단적 검사</strong><br>1)&nbsp;초음파 검사<br>트레처콜린스 증후군은 초음파 검사를 통해 출생 전에 알 수 있습니다.&nbsp;태아 초음파 검사는 인체에 무해한 초음파를 몸 안에 투과시켜 반사되는 음파를 영상으로 변환하여 보는 것으로 트레처콜린스 증후군의 특징적인 증상을 알 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>2) X-선 검사<br>단순&nbsp;X선 촬영을 통해 머리뼈 특정 부위의 형성부전 정도나,&nbsp;아래 턱 뼈의 발달 장애로 인한 작은 턱&nbsp;(소하악증, micrognathia),&nbsp;임상검사를 통해 볼 수 없었던 귀의 추가적인 기형 또는 광대뼈와 관자뼈를 잇는 뼈인 관골궁의 형성부전 등과 같은 머리뼈 얼굴부위의 기형 정도를 알 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>3)&nbsp;유전자 검사<br>기타 다른 두개안면 증후군에서 나타나는 몇몇 신체적 특성이 트레처콜린스 증후군에도 나타나므로 주의 깊고 세심한 가족력 조사와 유전자검사가 필요합니다.<br>분자유전학검사는 유전자의 염기서열을 분석하여 트레처콜린스 증후군과 관련된 유전자로 알려진&nbsp;<em>TCOF</em>1를 검사합니다.&nbsp;이 유전자는&nbsp;5번 염색체 장완의&nbsp;5q32-q33.1&nbsp;부분에 위치하며&nbsp;treacle protein을 생성합니다.&nbsp;따라서 트레처콜린스 증후군이 의심되는 환자에서 주된 임상적 특징&nbsp;2개 또는 보조적 임상적 특징&nbsp;3개 이상이 있다면,&nbsp;확진하기 위해&nbsp;<em>TCOF&nbsp;</em>유전자 검사 시행을 권고합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 환자에서 나타나는 특징적 증상에 대한 대증 치료이며,&nbsp;소아과,&nbsp;머리와 목의 외과,&nbsp;치과 전문의,&nbsp;언어 병리사,&nbsp;청각학자,&nbsp;안과의사,&nbsp;이비인후과,&nbsp;건강관리 전문가들로 구성된 전문 의료팀이 협동하여 치료에 대한 체계적이고 포괄적인 계획이 필요 할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>1.&nbsp;정기적인 검사<br>정기적 검사를 통해 이 질환과 관련된 이상 증상이 나타나는지를 살펴보아야 하며,&nbsp;잠재적 청력 손실을 초기에 인식함으로써 초기에 교정,&nbsp;적절하고 신속한 중재,&nbsp;상황에 따른 보완적인 치료가 이루어질 수 있기 때문에 특히 청력 변화를 주의 깊게 살펴 청력을 잃는 시점을 놓치지 말아야 합니다.<br>&nbsp;<br>시력 손상의 가능성을 살펴보기 위해 검안경&nbsp;(ophtalmoscope)으로 눈의 내부를 들여다보는 검사를 하는데,&nbsp;이러한 검사는 특히 이 질환과 관련하여 눈에 기형이 있는 사람들의 경우 예방과 신속한 치료를 하기 위해서 필요합니다.<br>&nbsp;<br>2.&nbsp;도구적,&nbsp;수술적 치료<br>호흡에 문제가 있는 신생아의 경우 효과적인 공기의 흐름을 유지하기 위하여 일시적으로 기관에 관을 삽입하기도 하며,&nbsp;음식섭취에 문제가 있는 유아의 경우에 특별한 치료가 필요합니다.<br>&nbsp;<br>어떤 환자는 머리뼈와 얼굴 기형에 대한 수술을 필요로 하며,&nbsp;해부학적 기형과 그 관련 증상의 심각한 정도에 따라 다른 수술을 시행하게 됩니다.<br>전도성 난청과 중이의 기형을 교정하기 위해서 수술을 하기도 하지만,&nbsp;대부분의 경우 수술보다는 귀의 보조기구가 더 도움이 될 수도 있으며,&nbsp;귀의 바깥 부위의 기형을 교정하기 위하여 재건 수술을 할 수 있으나,&nbsp;환자에 따라서 인공보형물을 더 좋아하는 경우도 있습니다.<br>눈의 기형과 시력손상이 있는 경우 교정안경이나 콘택트렌즈,&nbsp;수술,&nbsp;기타 보조적인 치료가 시행됩니다.<br>인공치아,&nbsp;치아이식,&nbsp;수술 등으로 치아의 기형을 교정합니다.<br><br>3.&nbsp;초기 중재<br>아이들의 잠재능력을 충분히 발휘할 수 있도록 하기 위해서 초기 중재가 중요합니다.&nbsp;환자와 보호자에 대한 언어치료,&nbsp;특별한 사회적 지원,&nbsp;기타 의학적,&nbsp;사회적,&nbsp;자원봉사 서비스 등 사회복지 사업이 필요합니다.<br>&nbsp;<br>4.&nbsp;유전 상담<br>트레처콜린스 증후군과 관련해서 잠재적인 신체적 특성과 증상을 알기 위해서 환자뿐 아니라 다른 가족의 임상 검사가 매우 중요합니다.<br>&nbsp;<br>가족과 환자를 위해 해당 유전질환이 무엇인지,&nbsp;질환의 증상과 경과 과정,&nbsp;어떻게 유전되는 지 등에 대한 정보를 제공하는 과정인 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며,&nbsp;추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Iguchi H, Sasano N, So M, Hirate H, Sasano H, at al. Orotracheal intubation with an AirWay Scope in a patient with Treacher Collins syndrome. J Anesth. 2008;22(2):186-8. Epub 2008 May 25.<br><a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene%E2%88%82=tcs" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=tcs</a><br><a href="http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview</a></div></body></html>

이해하기 어려워요

트레처-콜린스 증후군

Treacher Collins syndrome