메이어-고린 증후군

메이어-고린 증후군

Meier-Gorlin syndrome

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

유전 질환

증상

자궁내 성장 지연, 저신장슬개골 결여 또는 저형성을 포함한 골격계 이상소이증, 소두증, 낮게 위치한 귀, 외이도 형성 이상작은 입과 하악 구조잠복 고환, 대음순 저형성증식이 장애, 폐기종, 호흡 곤란

관련 부위

체내 : 생식기, 신장, 폐 체외 : 골격, 귀, 두개골, 입

진단과 치료

진단

임상 증상, 영상 검사, 유전자 검사

치료

동반 증상에 따른 대증 요법 및 지지 요법

관련 질환

귀, 무릎뼈, 단신 증후군(Ear, patella, short stature syndrome) 소이증, 무슬개골, 소하악 증후군(Microtia, absent patella, micrognathia syndrome)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

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