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메이어-고린 증후군
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메이어-고린 증후군

Meier-Gorlin syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
유전 질환
증상
자궁내 성장 지연, 저신장슬개골 결여 또는 저형성을 포함한 골격계 이상소이증, 소두증, 낮게 위치한 귀, 외이도 형성 이상작은 입과 하악 구조잠복 고환, 대음순 저형성증식이 장애, 폐기종, 호흡 곤란
관련 부위
체내 : 생식기, 신장, 폐 체외 : 골격, 귀, 두개골, 입
진단과 치료
진단
임상 증상, 영상 검사, 유전자 검사
치료
동반 증상에 따른 대증 요법 및 지지 요법
관련 질환
귀, 무릎뼈, 단신 증후군(Ear, patella, short stature syndrome) 소이증, 무슬개골, 소하악 증후군(Microtia, absent patella, micrognathia syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#메이어-고린 증후군
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