병증, 운동실조증, 망막색소변성증; mtDNA 결실 및 고갈 증후군; 만성 진행성 외안근 마비; 등)    선천성 근병증 네말린 근병증 코어 근병증 중심핵 근병증 기타  대사성 근병증  지질 근병증 (가장 흔한 것은 카르니틴 팔

네말린 근병증

네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리

서 두셴 근디스트로피의 유병률을 10,000명당 2명으로 추정하고 있습니다. 이는 가장 흔하고 가장 심각한 선천성 근병증 중 하나입니다. 디스트로핀은 세포골격, 세포막, 세포외 기질 간의 상호작용을 촉진하는 큰 세포골격 단백질입

두셴 근디스트로피

두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>중심핵병(Central core disease)은 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 거의 눈에 띄지 않는 근육 약화에서 매우 심각한 근육 약화까지 다양한 정도의 근육 약화를 유발합니다. 근육 약화의 심각성은 같은 가족 내에서도 다를 수 있습니다.</p>
<p>대부분의 중심핵병 환자들은 시간이 지나도 악화되지 않는 지속적이고 경미한 근육 약화를 경험합니다. 이 약화는 몸의 중심부 근처의 근육(근위근), 특히 어깨, 상체, 엉덩이의 근육에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 유아의 경우 앉기, 서기, 걷기와 같은 운동 기술의 발달이 지연될 수 있으며, 대부분의 환자들은 독립적으로 걸을 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 신체 활동에 대한 반응으로 근육 통증(근육통)이나 극도의 피로(운동 불내증)를 경험할 수 있습니다. 중심핵병은 또한 눈이 같은 방향을 보지 않는 상태(사시), 옆으로 굽은 둥근 등(후만측만증), 발 변형, 엉덩이 탈구, 특정 관절의 움직임을 제한하는 관절 변형(구축)과 관련이 있습니다. 심한 경우, 영향을 받은 유아는 얼굴 근육의 약화, 심각한 저긴장증, 심각하거나 생명을 위협하는 호흡 문제를 경험할 수 있습니다.</p>
<p>많은 중심핵병 환자들은 수술 및 기타 침습적 절차 중 사용되는 특정 약물에 대한 심각한 반응을 일으킬 위험이 증가합니다. 이 반응은 악성 고열이라고 합니다. 악성 고열은 통증을 차단하기 위해 사용되는 일부 마취 가스에 반응하여 발생하며, 단독으로 또는 수술 절차 중 일시적으로 사람을 마비시키기 위해 사용되는 근육 이완제와 함께 사용됩니다. 이러한 약물을 투여받으면 악성 고열 위험이 있는 사람들은 심박수의 급격한 증가(빈맥)와 체온 상승(고열), 비정상적으로 빠른 호흡(빈호흡), 근육 경직, 근육 섬유의 분해(횡문근융해증), 혈액 및 기타 조직의 산도 증가(산증)를 경험할 수 있습니다. 악성 고열의 합병증은 신속하게 치료되지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다.</p>
<p>중심핵병은 많은 환자의 골격근 세포 중심에 위치한 비정상적인 영역인 중심핵에서 그 이름을 따왔습니다. 이러한 비정상적인 영역은 근육 조직을 현미경으로 관찰할 때만 볼 수 있습니다. 중심핵은 종종 미토콘드리아가 거의 없거나 전혀 없는 세포에 존재합니다. 미토콘드리아는 세포 내에서 에너지를 생산합니다. 중심핵의 존재는 의사가 중심핵병을 진단하는 데 도움이 될 수 있지만, 그것이 근육 약화 및 이 질환의 다른 특징과 어떻게 관련이 있는지는 불분명합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>RYR1 유전자의 돌연변이가 중심핵병을 유발합니다. RYR1 유전자는 라이아노딘 수용체 1이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 골격근에서 중요한 역할을 합니다. 몸이 정상적으로 움직이려면 이러한 근육이 조화롭게 긴장(수축)하고 이완해야 합니다. 근육 수축은 근육 세포로의 전하를 띤 원자(이온)의 흐름에 의해 촉발됩니다. 라이아노딘 수용체 1 단백질은 근육 세포 내에 저장된 칼슘 이온을 방출하는 채널을 형성합니다. 근육 세포 내 칼슘 이온 농도의 증가로 인해 근육 섬유가 수축하여 몸이 움직일 수 있게 됩니다.</p>
<p>RYR1 유전자의 돌연변이는 라이아노딘 수용체 1과 그것이 형성하는 칼슘 채널의 구조를 변화시킵니다. 비정상적인 칼슘 채널은 근육 세포 내 저장된 칼슘 이온의 정상적인 흐름을 변경합니다. 구체적으로, 칼슘 이온은 비정상적인 채널을 통해 천천히 그러나 지속적으로 "누출"되거나 필요할 때 채널을 통해 통과할 수 없습니다. 이 칼슘 이온 수송의 혼란은 근육이 정상적으로 수축하는 것을 방해하여 중심핵병의 특징적인 근육 약화를 초래합니다.</p>
<ul>
<li>RYR1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>중심핵병의 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 그러나 이는 매우 어린 나이에 약화를 일으키는 근육 질환 그룹인 선천성 근병증 중 가장 흔한 것으로 생각됩니다. 선천성 근병증 그룹은 신생아 10만 명당 6명에게 영향을 미칩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>중심핵병은 대부분 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 일부 경우, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다. 다른 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 경우는 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생합니다.</p>
<p>덜 흔하게, 중심핵병은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 대부분의 경우, 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 변형된 유전자 한 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다. 그러나 RYR1 유전자 돌연변이 한 사본을 가진 사람들은 악성 고열의 위험이 증가할 수 있습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Fusto A, Moyle LA, Gilbert PM, Pegoraro E. Cored in the act: the use of models
to understand core myopathies. Dis Model Mech. 2019 Dec 19;12(12):dmm041368. doi:
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10.1093/brain/awl077. Epub 2006 Apr 18.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

의 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 그러나 이는 매우 어린 나이에 약화를 일으키는 근육 질환 그룹인 선천성 근병증 중 가장 흔한 것으로 생각됩니다. 선천성 근병증 그룹은 신생아 10만 명당 6명에게 영향을 미칩니다. 중심

중심핵병

중심핵병의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하가 나타나며 수유 장애나 호흡장애를 동반하게 되고 종류에 따라서는 얼굴기형이 나타나기도 한다. 그러나 선천성 근병증은 모든 연령에서 증상이 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>역사적으로, 선천성 근병증은 근육 생검에서 보이는 병리 소견에 따라 진단하고 형태학적으로 분류되어 왔습니다. 고전적인 형태로 중심핵병(central core disease), 네말린 근병증(nemaline myopathy), 근세관성(중심핵성) 근병증 (myotubular(centronuclear) myopathy), 근섬유형 불균형(congenital fiber-type disproportion)이 잘 기술되어 있고 그 밖에도 다양한 근병증들이 있습니다. 유전자 검사가 발전하면서 최근에는 유전자의 이상에 기반하여 선천성 근병증을 분류하기도 합니다. 현재 선천성 근병증의 분류는 임상 특징, 근육 생검 결과 및 유전 정보를 포함합니다. 자세한 정보는 개별 질환을 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">매우 드문 경우를 제외하고 모든 선천성 근병증은 유전 원인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 지금까지 알려진 유전적 원인으로는 근세관성 근병증에서의 MTM1 유전자, 네말린 근육병증의 NEB, ACTA1, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, LMOD3, 중심핵병의 RYR1 등이 원인 유전자로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전신 근육의 긴장도 저하와 사지의 근력 약화를 보이며, 심부건반사가 없거나 저하되어 있습니다.<br><br>출생 시부터 전신의 근긴장도가 떨어져 심하게 쳐지는 양상을 보이기도 하고 수유 장애나 호흡장애를 동반하기도 합니다. 관절 구축 증상인 휜 발(clubfoot), 고관절 이형성증(hip dysplasia), 기운 목(torticollis), 선천다발관절굽음증(arthrogryposis multiplex congenita) 등을 보이기도 합니다. 영아기에는 운동발달 지연을 보일 수 있고, 쉽게 근육이 피로해지는 증상을 보이기도 합니다.&nbsp;<br><br>선천성 근병증을 다른 신경근 질환보다 안면 약화가 뚜렷한 편입니다. 선천성 근병증은 안검하수(ptosis), 안근마비(ophthalmoplegia), 높은 구개열(high-arched palate)를 보일 수 있는데 이를 근병성 얼굴(myopathic face)라고 합니다. 근병성 얼굴은 선천성 근병증 뿐만 아니라 근긴장성 이영양증(congenital myotonic dystrophy), 선천성 근무력증(congenital myasthenic syndrome)에서도 보일 수 있다.&nbsp;<br><br>질병에 따라서 부정맥이나 심장기능 저하가 나타날 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 선천성 근병증은 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 근병증을 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사 NCS)를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 인공호흡기를 하기도 합니다. 심장 기능이 저하된 경우 약물치료를 하게 됩니다. 또한 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726</a><br><a href="https://www.uptodate.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br>Wang CH, Dowling JJ, North K, Schroth MK, Sejersen T, Shapiro F, et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol 2012;27:363-82</div></body></html>

개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로

선천성 근병증

Congenital myopathies

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3 가지 형으로 분류합니다.</p><p><img alt="근세관성 근병증. 정상과 근세관성 근병증의 골격근세포 비교 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_179_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>X-연관 근세관성 근육병증은 가장 심각한 형으로 일반적으로 출생 시 또는 유아기에 나타납니다. <strong>상염색체 열성</strong> 근세관성 근육병증은 덜 심각한 형태로 보통 유아기 또는 아동기에 나타납니다. 가장 경한 형태인 <strong>상염색체 우성</strong> 근세관성 근육병증은 보통 10~30대 사이에 나타나며, 천천히 진행합니다.</p><p>X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게만 나타나는 드문 질환으로 10만명 당 2명의 빈도를 보입니다. 상염색체 열성 근세관성 근육병증은 남성보다 여성 환자의 빈도가 더 높으며, 전세계 많은 지역에서 보고되었습니다. 아프리카계 미국인들 사이에서 높은 발병률을 보이나, 모든 인종에서 보고되고 있습니다. 상염색체 우성 근세관성 근육병증은 여성보다 남성 환자의 비율이 2배 정도 높으며, 이 형태는 약 20 사례 정도 의학문헌에 보고 되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근세관성 근육병증은 <strong>X연관 열성</strong>, <strong>상염색체 열성</strong>, <strong>상염색체 우성 형질</strong>로 유전되어집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><ul><li><strong>X-연관 근세관성 근육병증</strong><br>X-연관 근세관성 근육병증은 호흡 근육의 약화로 인해 중증의 호흡곤란증후군이 나타나는 것이 특징입니다. 이 질환형을 가진 영아들은 턱, 혀, 입술, 볼, 입, 목구멍과 목구멍이 약해질 수 있으며, 젖을 빨기가 힘들고, 삼키기를 할 수 없게 됩니다. 위 눈꺼풀들은 아래로 쳐질 수 있으며, 마비가 올 수도 있습니다. 영아들은 또한 과도하게 큰 출생 시 키, 긴 손가락과 발가락과 관절 구축을 가집니다.</li><li><strong>상염색체 열성 근세관성 근육병증</strong><br>X-연관 형과 같이, 상염색체 열성 근세관성 근육병증도 호흡곤란증후군이 특징입니다. 위 눈꺼풀, 턱, 혀, 입술, 입, 목구멍과 목의 약화가 나타날 수 있습니다. 전체 근육 약화는 영아 또는 아동기에 전형적으로 나타나며, 청소년기 또는 성인기 초반에 더 심각해집니다. 질병이 진행됨에 따라, 척추만곡이 나타날 수 있으며, 발작이 발병할 수도 있습니다. 이 질환 형의 가진 많은 환자들은 큰 머리와 길고 폭이 좁은 얼굴과 높은 구개궁을 가집니다.</li></ul><p><img alt="그림 근세관성 근병증의 증상. 호흡곤란 증후군. 위눈커풀, 턱, 혀, 입술, 입, 목구멍과 목의 약화. 근육변성 걸음걸이, 전체 근육약화. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_179_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><ul><li><strong>상염색체 우성 근세관성 근육병증</strong><br>상염색체 우성 근세관성 근육병증의 초기 증상은 서투른 걸음걸이와 엉덩이와 어깨의 전반적인 약화입니다. 걷는데 어려움이 증가되고, 결국 휠체어의 사용이 필요할 수 있습니다. 일부 환자들은 얼굴 근육의 약화를 가질 수 있지만, 목구멍과 눈의 근육은 일반적으로 영향을 받지 않는 차이가 있습니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>전기생리학 검사는 신경병증으로부터 근육병증을 분류하는데 도움을 줄 수 있습니다. 그러나 특정한 근육병증의 진단을 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다.</p><p><img alt="그림 근세관성 근병증의 진단. 전기생리학 검사. 신경전도검사, 근전도검사. 근육생검, 유전자 검사. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_179_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>X-연관 근세관성 근육병증은 오직 MTM 유전자와 연관되어있어, MTM1 유전자의 분자 유전학적 검사에서 환자의 60~98%가 <strong>돌연변이</strong>의 결함을 가지고 있고, 임상적으로 진단에 이용이 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>X-연관과 상염색체 열성 근세관성 근육병증을 가진 환자들은 호기말양압과 같은 기계적인 환기 장치의 사용이 필요할 수 있으며, 상염색체 열성 근세관성 근육병증 중 발작을 가진 환자들은 항경련제 치료가 필요합니다.</p><p><img alt="그림 호기말양압(PEEP)의 개념. 양압> 양입. 호기말 양압이란? 날릴 양, 누를 압. 내쉬는 숨(호기)의 끝부분에서 약간의 양압을 걸어주어 폐가 완전히 허탈 되는 것을 막아줍니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_179_i04.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>상염색체 우성 근세관성 근육병증을 가진 환자들은 물리치료와 보행기, 휠체어 같은 기구의 도움을 받을 수 있습니다.</p><p>환자와 가족에게 유전상담이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Jungbluth H, et al. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:26.<br>Yang PS, Yoo JH, Choi BK, Lee YA, Heo KY, Hwang KG. A Case of Myotubular Myopathy. J Korean Soc Neonatol. 2002;9(2):226-230.<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;amp;partid<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한소아신경학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_179.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3 가지 형으로 분류합니다.X-연관 근세관성

근세관성 근병증

Myotubular (centronuclear) myopathy

근세관성 (중심핵성) 근병증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 자세한 설명은 근디스트로피 (Muscular dystrophy)를 참고하십시오.<br><br>원위성 근디스트로피는 원위 근육에서 시작해서 근위근육으로 점진적으로 진행하는 근육의 약화 및 위축이 특징입니다. 원위 근육은 몸의 중심에서 더 먼 근육이며 팔과 다리의 근육과 손발을 포함합니다. 반대로 근위 근육은 어깨, 골반 및 팔뚝과 대퇴근육 같이 신체의 중심에서 가까운 근육입니다.<br>유아기에서 성인기에 이르기까지 어느 연령에서나 발병할 수 있지만 대부분의 경우 40-60세에 증상이 나타납니다.<br><br>아래와 같은 아형들이 존재합니다.<br>● Distal Myopathy 3 (MPD3)<br>● Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV)<br>● Distal Myopathy with Vocal Cord and Pharyngeal Signs<br>● Inclusion Body Myopathy Type 2 (IBM2)<br>● Laing Distal Myopathy<br>● Laing Early-Onset Distal Myopathy<br>● Miyoshi Myopathy<br>● Nonaka Myopathy<br>● Tibial Distal Myopathy<br>● Udd Distal Myopathy<br>● Welander Distal Myopathy</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원위 근디스트로피는 근육 세포의 기능에 관여하는 단백질의 결함 또는 결핍에 의해 발생합니다. 현재까지 15개의 유전자가 원위 근디스트로피의 원인 유전자로 보고되었습니다: ANO5 (11p15.1), CRYAB (11q22.3-q23.1), DES (2q35), DYSF (2p13.3), FLNC (7q32-q35), GNE (9p13.1), KLHL9 (9p22), LDB3 (10q22.3-q23.2), MATR3 (5q31.3), MYH7 (14q11.2-q13), MYOT (5q31.2), NEB (2q22), TIA1 (2p13), TTN (2q31) and VCP (9p13.3).</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원위 근디스트로피는 매우 다양한 연령대에서 발생할 수 있고 손발 같은 원위 근육에서 시작되는 점진적인 근육의 약화 및 위축이 특징입니다. 원위 근디스트로피의 중증도, 특정 증상 및 진행은 같은 가족 구성원 사이에서도 크게 다릅니다. 시간이 경과하면 근위 근육의 약화도 나타날 수 있습니다.<br><br>● Welander Distal Myopathy<br>초기에는 집게 손가락 폄근의 약화로 시작해서 다른 손가락의 폄근 약화를 특징으로 하며 후기 성인기 (40세에서 60세 사이)에 발병합니다. 쇠약은 천천히 모든 손발의 근육으로 진행합니다. 사지의 앞쪽 정강이 근육과 발가락 폄근이 약화되면 걷기 어려워지고, 족하수보행(steppage gait)을 보이게 됩니다. 근위의 사지 근육 약화는 거의 발생하지 않습니다. 심장 근육 침범은 관찰되지 않았습니다. TIA1 유전자(2p13)의 미스센스 돌연변이와 관련이 있고 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>● Udd Distal Myopathy (Tibial Distal Myopathy)<br>발목에서 시작해서 정강이 부위로 근육의 위약이 진행하는 것을 특징으로 하며 평균 35세에 발병하며 증상의 진행이 느립니다. 발가락의 긴 폄근이 약화되어 걸음걸이가 부자연스러워지고, 결국 발과 발가락을 들어올리기가 어려워지게 됩니다(발처짐, foot drop). 대부분의 경우 하지에만 영향을 미칩니다. titin(TTN) 유전자(2q31)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Udd Distal Myopathy는 상염색체 우성으로 유전됩니다.<br><br>● Laing Distal Myopathy (Laing Early-Onset Distal Myopathy; Distal Myopathy 1; MPD1)<br>5세 이전에 발생하며 근육의 약화와 퇴행의 뚜렷한 패턴을 가지고 있습니다. 처음에는 발목의 특정 근육과 엄지 발가락이 영향을 받습니다. 손가락 근육의 약화도 발생할 수 있는데 그 중에서는 셋째, 넷째 손가락 근육의 약화가 뚜렷합니다. 목의 굽힘근이 약해지거나 얼굴 근육의 경미한 약화가 생길 수 있습니다. 질병의 진행이 매우 느립니다. MYH7 유전자(14q11)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Laing Distal Myopathy는 상염색체 우성으로 유전됩니다.&nbsp;<br><br>● Inclusion Body Myopathy Type 2 (IBM2; Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV); Nonaka Myopathy)<br>다리의 원위 근육의 점진적인 근력 약화와 퇴행이 특징적입니다. 10-40세 사이에 발병하며 일반적으로 10대 후반에서 20대 초반에 증상이 생기는 경우가 가장 흔합니다. 보행장애와 발처짐을 보입니다. 점차 손과 다리의 윗부분 근육의 약화로 진행할 수 있습니다. 경우에 따라 어깨와 목의 근육에도 위약이 나타날 수 있습니다. 드문 경우지만 얼굴 근육의 약화도 발생할 수 있습니다. GNE 유전자(9p13.3)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Inclusion Body Myopathy Type 2는 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;<br><br>● Miyoshi Myopathy<br>장딴지 근육의 점진적인 근력 약화와 퇴행이 특징적입니다 보통 15-30세 사이에 발병합니다. 장딴지 근육의 위축과 약화로 발끝으로 걷지 못하는 모습이 발병 초기에 나타날 수 있고 근력약화가 진행하면 서거나 걷거나 계단을 오르기 어려워집니다. 얼굴과 심근의 기능은 대부분 정상입니다. DYSF 유전자(2p13)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Miyoshi Myopathy는 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 임상증상을 통하여 원위 근디스트로피를 의심할 수 있고 관련 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>근육 생검에서는 근육의 퇴행으로 인한 결합 조직 및 지방 증가와 같은 특징적인 소견을 보일 수 있습니다. 원위 근디스트로피의 일부 형태에서 공포(rimmed vacuole; 근육 세포 내에 근섬유가 존재하지 않는 빈 공간)를 보입니다.<br><br>혈청 크레아틴키나아제(CK) 수치는 미요시 근병증에서는 현저히 상승되어 있지만 다른 아형에서는 약간 상승되어 있습니다.<br><br>근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사(NCS)를 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요하며, 보행을 돕기 위해 발목 보조기나 휠체어가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/distal-myopathy/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/distal-myopathy/</a><br><a href="" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

합니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사(NCS)를 시행하기도 합니다.치료선천성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요하며, 보행

근디스트로피

Distal muscular dystrophy

원위성 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 근병증은 골격근 조직에 주로 영향을 미치는 유전장애 질환군입니다. 근육의 구조와 기능에 중요한 역할을 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전성 근병증에는 광범위한 유전적, 생화학적, 조직학적 및 임상적 특징을 같는 여러 형태의 근육병들이 포함되어 있습니다. 임상 양상, 근육 생검에서 보이는 병리 소견과 유전자 이상 등으로 세분화할 수 있습니다. 자세한 정보는 개별 질환을 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 동일한 유전자의 돌연변이가 하나 이상의 병리학적 소견을 보일 수도 있고, 다른 양상의 임상 표현형을 야기할 수도 있습니다. 또한 상이한 유전자의 돌연변이가 있어도 동일한 병리학적 소견이나, 비슷한 임상양상을 보일 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세부 질환에 따라 임상 양상은 다양하지만 공통적으로 근육긴장도의 저하(hypotonia)와 진행성 또는 비진행성 근육 약화를 특징으로 합니다.&nbsp;<br><br>유전성 근병증의 발병은 흔히 유년기나 성인기에 나타날 수도 있지만 일반적으로는 출생 시부터 증상을 보입니다. 임상적 중증도는 증상이 발현되는 연령이 빠를수록 심한 편입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 유전성 근병증은 선천성 근병증과 마찬가지로 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 근병증을 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요할 수 있습니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사 NCS)를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatine kinase)를 측정하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 질병에 따라 호흡재활이나 심장기능 저하에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br>González-Jamett AM, Bevilacqua JA and Cárdenas Díaz AM (October 10th 2018). Hereditary Myopathies, Muscle Cell an Tissue, Kunihiro Sakuma, IntechOpen.<br>Cardamone M, Darras BT, Ryan MM. Inherited myopathies and muscular dystrophies. Semin Neurol 2008;28:250-9</div></body></html>

을 보입니다. 임상적 중증도는 증상이 발현되는 연령이 빠를수록 심한 편입니다. 진단대부분의 유전성 근병증은 선천성 근병증과 마찬가지로 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 근병증을 진단하기 위해서 근육

유전성 근병증

Hereditary myopathy NOS

유전성 근병증 NOS

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다.&nbsp;<br>“미세심(minicore)” 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 진단입니다. 이전에는 비교적 양성의 선천성 근병증으로 여겨졌지만 현재 진행성 척추측만증(scoliosis) 및 호흡 부전, 심근병증 등의 합병증과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">거의 대부분의 상염색체 열성의 유전행태를 보이며 드물게는 상염색체 우성의 유전행태의 사례 보고도 있습니다.&nbsp;<br><br>19번 염색체의 장완(19q13.2)에 위치한 RYR1 유전자의 돌연변이와 1번 염색체 단완(1p36.11)에 위치한 SEPN1 유전자의 돌연변이가 관련이 있을 것으로 보고되었습니다. 이 유전자들이 근병증을 일으키는 기전에 대해서는 현재 잘 알려져 않지만 근육의 수축과 관련된 칼슘의 항상성을 변화시키는 것으로 생각되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세심 병은 다른 선천성 근병증처럼 전신 근육의 긴장도 저하와 사지의 근력 약화를 보이며, 심부건반사가 없거나 저하되어 있습니다. 증상은 출생 시부터 나타날 수 있으며 신생아기에 근긴장저하를 보이고, 이후에 운동발달지연, 근육의 약화를 보일 수 있는데 이런 증상들은 매우 천천히 진행되거나 안정적으로 유지되는 편입니다. 일반적으로 심근병증이나 심장 기능 저하는 거의 없지만 드물게는 미세심 병의 합병증으로 발생할 수 있습니다. 모든 임상형에서 혈청 근육효소인 크레아틴키나아제(creatinine kinase) 수치는 정상입니다.&nbsp;<br><br>임상증상은 유전형에 따라서 차이를 보일 수 있습니다. 고전적인 형태의 미세심 병은 RYR1 유전자의 돌연변이로 발생하며 경직척주(rigid spine)와 조기에 발생하는 척추측만증 및 호흡기 장애를 특징으로 합니다. 일부 환자에서는 태동 감소, 선천성 관절구축과 폐저형성증으로 자궁 내에서 혹은 주산기에 사망하기도 합니다.<br><br><img alt="미세심 병의 증상 이미지. 눈근육 마비, 경직 척추, 말초근육 약화, 조기 척추측만증, 고관절 약화" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s436_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>반면에 SEPN1 유전자의 돌연변이로 인한 경우에는 눈근육 마비, 말초근육의 약화, 고관절의 약화 증상 등의 더 광범위한 증상을 보일 수 있으며 중심핵병과 비슷한 임상 양상을 보이기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세심 병은 병리학적인 진단으로 근육 생검을 통해 진단할 수 있으며, 관련 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.<br><br>미세심 병의 근육 조직 소견은 중심핵병과 유사하지만 근섬유 배열의 이상을 보이는 다수의 크고 작은 core 구조가 특징적으로 관찰되고 core 내의 산화 활성이 결핍되어 있는 것이 특징입니다. 중심핵병과 달리 미세심 병에서는 근육의 종단면에서 core의 길이가 짧은 것이 특징이며 minicore의 구조가 제 1형과 2형 섬유 모두에서 관찰되는 것이 차이점이며 core 내의 축적되는 단백의 종류도 차이가 있습니다.&nbsp;<br><br><br>증상이 명확하지 않은 경우 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사 NCS)를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세심 병을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 인공호흡기를 하기도 합니다. 심장 기능이 저하된 경우 약물치료를 하게 됩니다. 또한 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4723/rigid-spine-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4723/rigid-spine-syndrome</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726</a>&nbsp;<br><span><span><span><span><span>소아신경학</span><span><span><span>. </span></span></span><span>소아신경학회 </span><span><span><span>2</span></span></span><span>판</span><span><span><span>. 2013</span></span></span></span></span></span></span></div></body></html>

개요선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군