전체 질환선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로질병관리청2020. 1. 1.조회 112
전체 질환네말린근병증개요네말린 근병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환입니다. 영향을 받은 부위의 근육 조직을 검사해 보면 소간상체(Nemaline rods)라고 알려진 근육의 기능을 방해하는 미세질병관리청2020. 1. 1.조회 108
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리병증, 운동실조증, 망막색소변성증; mtDNA 결실 및 고갈 증후군; 만성 진행성 외안근 마비; 등) 선천성 근병증 네말린 근병증 코어 근병증 중심핵 근병증 기타 대사성 근병증 지질 근병증 (가장 흔한 것은 카르니틴 팔StatPearls2024. 6. 28.조회 35
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 빈도, 유전네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 네말린 근병증을 가진 사람들은 신체 전반에 걸쳐 근육 약화(근병증)를 겪MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
전체 질환유전성 근병증 NOS을 보입니다. 임상적 중증도는 증상이 발현되는 연령이 빠를수록 심한 편입니다. 진단대부분의 유전성 근병증은 선천성 근병증과 마찬가지로 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 근병증을 진단하기 위해서 근육질병관리청2020. 1. 1.조회 70
두셴 근디스트로피두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리서 두셴 근디스트로피의 유병률을 10,000명당 2명으로 추정하고 있습니다. 이는 가장 흔하고 가장 심각한 선천성 근병증 중 하나입니다. 디스트로핀은 세포골격, 세포막, 세포외 기질 간의 상호작용을 촉진하는 큰 세포골격 단백질입StatPearls2024. 6. 28.조회 60
전체 질환선천성 전신지방디스트로피개요선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 드문 상염색체 우성질환질병관리청2020. 1. 1.조회 48
당원병4형(IV) 당원병의 원인, 빈도, 유전 4형(IV) 당원병(Glycogen storage disease type IV)(GSD IV)은 체내 세포에 글리코겐이라는 복잡한 당이 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. 축적된 글리코겐은 구조적으로 비MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
