<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 자세한 설명은 근디스트로피 (Muscular dystrophy)를 참고하십시오.<br><br>원위성 근디스트로피는 원위 근육에서 시작해서 근위근육으로 점진적으로 진행하는 근육의 약화 및 위축이 특징입니다. 원위 근육은 몸의 중심에서 더 먼 근육이며 팔과 다리의 근육과 손발을 포함합니다. 반대로 근위 근육은 어깨, 골반 및 팔뚝과 대퇴근육 같이 신체의 중심에서 가까운 근육입니다.<br>유아기에서 성인기에 이르기까지 어느 연령에서나 발병할 수 있지만 대부분의 경우 40-60세에 증상이 나타납니다.<br><br>아래와 같은 아형들이 존재합니다.<br>● Distal Myopathy 3 (MPD3)<br>● Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV)<br>● Distal Myopathy with Vocal Cord and Pharyngeal Signs<br>● Inclusion Body Myopathy Type 2 (IBM2)<br>● Laing Distal Myopathy<br>● Laing Early-Onset Distal Myopathy<br>● Miyoshi Myopathy<br>● Nonaka Myopathy<br>● Tibial Distal Myopathy<br>● Udd Distal Myopathy<br>● Welander Distal Myopathy</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원위 근디스트로피는 근육 세포의 기능에 관여하는 단백질의 결함 또는 결핍에 의해 발생합니다. 현재까지 15개의 유전자가 원위 근디스트로피의 원인 유전자로 보고되었습니다: ANO5 (11p15.1), CRYAB (11q22.3-q23.1), DES (2q35), DYSF (2p13.3), FLNC (7q32-q35), GNE (9p13.1), KLHL9 (9p22), LDB3 (10q22.3-q23.2), MATR3 (5q31.3), MYH7 (14q11.2-q13), MYOT (5q31.2), NEB (2q22), TIA1 (2p13), TTN (2q31) and VCP (9p13.3).</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원위 근디스트로피는 매우 다양한 연령대에서 발생할 수 있고 손발 같은 원위 근육에서 시작되는 점진적인 근육의 약화 및 위축이 특징입니다. 원위 근디스트로피의 중증도, 특정 증상 및 진행은 같은 가족 구성원 사이에서도 크게 다릅니다. 시간이 경과하면 근위 근육의 약화도 나타날 수 있습니다.<br><br>● Welander Distal Myopathy<br>초기에는 집게 손가락 폄근의 약화로 시작해서 다른 손가락의 폄근 약화를 특징으로 하며 후기 성인기 (40세에서 60세 사이)에 발병합니다. 쇠약은 천천히 모든 손발의 근육으로 진행합니다. 사지의 앞쪽 정강이 근육과 발가락 폄근이 약화되면 걷기 어려워지고, 족하수보행(steppage gait)을 보이게 됩니다. 근위의 사지 근육 약화는 거의 발생하지 않습니다. 심장 근육 침범은 관찰되지 않았습니다. TIA1 유전자(2p13)의 미스센스 돌연변이와 관련이 있고 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>● Udd Distal Myopathy (Tibial Distal Myopathy)<br>발목에서 시작해서 정강이 부위로 근육의 위약이 진행하는 것을 특징으로 하며 평균 35세에 발병하며 증상의 진행이 느립니다. 발가락의 긴 폄근이 약화되어 걸음걸이가 부자연스러워지고, 결국 발과 발가락을 들어올리기가 어려워지게 됩니다(발처짐, foot drop). 대부분의 경우 하지에만 영향을 미칩니다. titin(TTN) 유전자(2q31)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Udd Distal Myopathy는 상염색체 우성으로 유전됩니다.<br><br>● Laing Distal Myopathy (Laing Early-Onset Distal Myopathy; Distal Myopathy 1; MPD1)<br>5세 이전에 발생하며 근육의 약화와 퇴행의 뚜렷한 패턴을 가지고 있습니다. 처음에는 발목의 특정 근육과 엄지 발가락이 영향을 받습니다. 손가락 근육의 약화도 발생할 수 있는데 그 중에서는 셋째, 넷째 손가락 근육의 약화가 뚜렷합니다. 목의 굽힘근이 약해지거나 얼굴 근육의 경미한 약화가 생길 수 있습니다. 질병의 진행이 매우 느립니다. MYH7 유전자(14q11)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Laing Distal Myopathy는 상염색체 우성으로 유전됩니다.&nbsp;<br><br>● Inclusion Body Myopathy Type 2 (IBM2; Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV); Nonaka Myopathy)<br>다리의 원위 근육의 점진적인 근력 약화와 퇴행이 특징적입니다. 10-40세 사이에 발병하며 일반적으로 10대 후반에서 20대 초반에 증상이 생기는 경우가 가장 흔합니다. 보행장애와 발처짐을 보입니다. 점차 손과 다리의 윗부분 근육의 약화로 진행할 수 있습니다. 경우에 따라 어깨와 목의 근육에도 위약이 나타날 수 있습니다. 드문 경우지만 얼굴 근육의 약화도 발생할 수 있습니다. GNE 유전자(9p13.3)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Inclusion Body Myopathy Type 2는 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;<br><br>● Miyoshi Myopathy<br>장딴지 근육의 점진적인 근력 약화와 퇴행이 특징적입니다 보통 15-30세 사이에 발병합니다. 장딴지 근육의 위축과 약화로 발끝으로 걷지 못하는 모습이 발병 초기에 나타날 수 있고 근력약화가 진행하면 서거나 걷거나 계단을 오르기 어려워집니다. 얼굴과 심근의 기능은 대부분 정상입니다. DYSF 유전자(2p13)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Miyoshi Myopathy는 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 임상증상을 통하여 원위 근디스트로피를 의심할 수 있고 관련 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>근육 생검에서는 근육의 퇴행으로 인한 결합 조직 및 지방 증가와 같은 특징적인 소견을 보일 수 있습니다. 원위 근디스트로피의 일부 형태에서 공포(rimmed vacuole; 근육 세포 내에 근섬유가 존재하지 않는 빈 공간)를 보입니다.<br><br>혈청 크레아틴키나아제(CK) 수치는 미요시 근병증에서는 현저히 상승되어 있지만 다른 아형에서는 약간 상승되어 있습니다.<br><br>근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사(NCS)를 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요하며, 보행을 돕기 위해 발목 보조기나 휠체어가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/distal-myopathy/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/distal-myopathy/</a><br><a href="" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

원위성 근디스트로피

Distal muscular dystrophy