전체 질환범맥락막위축증을 보존하고 있었습니다. 질환 말기에는 중심 시력도 점차 감소합니다. 관련 유전자 CHM 현재까지 밝혀진 범맥락막위축증의 유일한 유전자 변이입니다. CHM 유전자는 REP-1Rab escort protein-1이란 단백질의 생레어노트 팀2020. 1. 1.조회 495
범맥락막위축증범맥락막위축증의 원인, 빈도, 유전범맥락막위축증(Choroideremia)은 주로 남성에게 영향을 미치는 진행성 시력 상실을 특징으로 하는 질환입니다. 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 97
전체 질환맥락막결손개요맥락막결손 (Choroideremia)은 범맥락막위축 (Chorioretinal dystrophy)이라고도 불리는 질환으로, 망막색소상피와 함께 맥락막혈관의 위축이 망막중간주변부에서 시작하여 점차 후극부로 진행하질병관리청2020. 1. 1.조회 163
전체 질환오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 질병관리청2020. 1. 1.조회 66
전체 질환베스트병[노른자모양황반변성]개요베스트 노른자 모양 황반 변성 (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD)은 1905년 Franz Best에 의해 최초로 보고된 질환으로 황반이 퇴화되는 유전성 질환입니다. 유전 질병관리청2020. 1. 1.조회 188
스터지-베버 증후군스터지-베버 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리스터지-베버 증후군(Sturge-Weber syndrome)(SWS)은 얼굴, 맥락막, 연수막에 혈관종이 발생하는 신경피부 증후군입니다. 얼굴의 모세혈관 혈관 기형은 "포도주색 반점" 또는 "화염상 모반"으로도 알StatPearls2024. 6. 28.조회 16
황반변성황반변성의 원인, 진단, 치료 및 관리황반변성(Macular Degeneration)은 선진국에서 가장 흔한 실명 원인으로, 특히 60세 이상의 사람들에게 많이 발생합니다. 황반 변성 변화는 망막의 중심 부분인 중심와를 포함합니다. 중심 시력이 영향을StatPearls2024. 6. 28.조회 26
스터지-베버 증후군스터지-베버 증후군의 원인, 빈도, 유전스터지-베버 증후군(Sturge-Weber syndrome)은 특정 혈관의 발달에 영향을 미쳐 출생 시부터 뇌, 피부, 눈에 이상을 일으키는 상태입니다. 스터지-베버 증후군은 세 가지 주요 특징을 가지고 있습니다:MedlinePlus2024. 6. 28.조회 14
베스트병베스트병의 원인, 진단, 치료 및 관리베스트병(Best disease) (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD)은 BEST1 (또는 VMD2, TU15B, OMIM #607854) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 StatPearls2024. 6. 28.조회 46
