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맥락막결손

Choroideremia

질병관리청 제공
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  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
X-linked 유전으로 CHM gene 유전자 돌연변이로 인해 Rab escort protein 1 (REP1) 단백의 결실과 관련있음
증상
시야협착, 야맹증, 시력저하, 색 지각능력 (color perception) 저하
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
시력검사, 시야검사, 안저검사, 안저촬영, 시신경 및 망막 빛간섭단층촬영과 형광안저촬영 등의 망막영상검사, 망막전위도 검사
치료
안과적 병증 발병 시 치료, 대증치료
관련 질환
범맥락막 위축(Chorioretinal dystrophy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
H31.2
산정특례코드
V295
의료비 지원
가능
#범맥락막위축증
관련 유전자
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