맥락막결손

링크가 복사되었습니다.

맥락막결손

Choroideremia

질병관리청 제공

이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

X-linked 유전으로 CHM gene 유전자 돌연변이로 인해 Rab escort protein 1 (REP1) 단백의 결실과 관련있음

증상

시야협착, 야맹증, 시력저하, 색 지각능력 (color perception) 저하

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 없음

진단과 치료

진단

시력검사, 시야검사, 안저검사, 안저촬영, 시신경 및 망막 빛간섭단층촬영과 형광안저촬영 등의 망막영상검사, 망막전위도 검사

치료

안과적 병증 발병 시 치료, 대증치료

관련 질환

범맥락막 위축(Chorioretinal dystrophy)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

H31.2

산정특례코드

V295

의료비 지원

가능

#범맥락막위축증

관련 유전자

도움이 되었나요?

2명이 도움을 받았어요.

함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!

링크가 복사되었습니다.

휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.