맥락막결손

Choroideremia

조회
199
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

X-linked 유전으로 CHM gene 유전자 돌연변이로 인해 Rab escort protein 1 (REP1) 단백의 결실과 관련있음

증상

시야협착, 야맹증, 시력저하, 색 지각능력 (color perception) 저하

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 없음

진단과 치료

진단

시력검사, 시야검사, 안저검사, 안저촬영, 시신경 및 망막 빛간섭단층촬영과 형광안저촬영 등의 망막영상검사, 망막전위도 검사

치료

안과적 병증 발병 시 치료, 대증치료

관련 질환

범맥락막 위축(Chorioretinal dystrophy)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
H31.2
산정특례코드
V295
의료비 지원
가능
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